ציסטינוריה היא פגם תורשתי בספיגה החוזרת של הצינורות של חומצת אמינו, ציסטין, עם הפרשת שתן מוגברת שלה ויצירת אבני ציסטין בדרכי השתן. התסמינים עשויים להיות קוליק בכליות, דלקת בדרכי השתן או אי ספיקת כליות. הטיפול מבוסס על עלייה בצריכת הנוזלים, התאמה של התזונה, אלקליזציה של השתן או אפילו נטילת תרופות להמסת הציסטין.

ציסטינוריה היא הפרעת כליות תורשתית נדירה הגורמת להפרשה מוגזמת של ציסטין בשתן. חומצת אמינו זו, המסיסת מאוד בשתן, יוצרת אז גבישים, המצטברים לאבנים ב:

• גביע של הכליות;
• הפיילונים או האגן, כלומר האזורים בהם נאסף השתן ולאחר מכן מפונה מהכליה;
• השופכנים, שהם הצינורות הארוכים והצרים המובילים שתן מהכליות לשלפוחית ​​השתן;
• שלפוחית ​​השתן;
• שָׁפכָה.

היווצרותן של אבני ציסטין אלה - או ליתיאזיס - יכולה להוביל למחלת כליות כרונית.

שכיחות הציסטינוריה משתנה מאוד לפי מוצא אתני, ונע בין 1 ל -2 באוכלוסייה היהודית בלבנון - האוכלוסייה בתדירות הגבוהה ביותר - ל -500 מתוך 1 בשוודיה. השכיחות הממוצעת הכוללת מוערכת ב -100 מתוך 000 איש. גברים בדרך כלל מושפעים יותר מנשים.

ציסטינוריה מתבטאת בכל גיל. גברים נוטים לסבול ממחלה חמורה יותר. הופעת אבנים בכליות לפני גיל שלוש שכיחה יותר בקרב בנים. החישובים הם דו -צדדיים ביותר מ -75% מהמקרים וחוזרים על עצמם ביותר מ -60% מהמקרים, עם תדירות גבוהה יותר בקרב גברים. למרות שהיא מהווה רק 1-2% מהאבנים הבוגרות, היא הליתיאזיס הגנטי השכיח ביותר, ואחראית לכ -10% מאבני הילדים.

ציסטינוריה נגרמת על ידי חריגה תורשתית של צינורות הכליה, וכתוצאה מכך ספיגה חוזרת של הכליות הצינורות הפרוקסימלי של ציסטין, ועלייה בריכוז ציסטין בשתן.

ישנן שתי הפרעות גנטיות הגורמות לרוב המקרים של ציסטינוריה:

• מוטציות הומוזיגיות של הגן SLC3A1 (2p21) המעורבות בציסטינוריה מסוג A;
• מוטציות הומוזיגיות בגן SLC7A9 (19q13.11) המעורבות בציסטינוריה מסוג B.

גנים אלה מקודדים לחלבונים היוצרים יחד הטרודימר האחראי על הובלת הציסטין באבובית הפרוקסימלית. חריגה בשני החלבונים הללו גורמת לתפקוד לקוי של הטרנספורטר.

מכיוון שהגנים האלה הם רצסיביים, אנשים עם מחלה זו ודאי ירשו שני גנים חריגים, אחד מכל הורה. אדם שיש לו רק גן אחד לא תקין עשוי להפריש יותר מכמות ציסטין רגילה בשתן אך לא מספיק ליצירת אבני ציסטין. אין קשר בין "הגנוטיפ" (cystinuria A או cystinuria B) לבין מוקדם או חומרת הסימפטומים.

למרות שתסמינים של ציסטינוריה יכולים להופיע אצל תינוקות, התסמינים הראשונים מופיעים לפני גיל 20 בכ -80% מהחולים, ובממוצע בסביבות 12 שנים אצל בנות ו -15 שנים אצל בנים.

לעתים קרובות הסימפטום הראשון הוא כאב עז, שיכול להגיע עד להתקף של "קוליק כלייתי", הנגרם על ידי עווית של השופכן, במקום בו האבן נעולה. אבנים בדרכי השתן יכולות גם לגרום:

• כאבי גב תחתון מתמשכים או כאבי בטן;
• המטוריה, כלומר הימצאות דם בשתן;
• סילוק אבנים קטנות בשתן (במיוחד אצל תינוקות).

הם יכולים גם להפוך לאתר שבו חיידקים מצטברים וגורמים לדלקת בדרכי השתן או לעיתים רחוקות יותר לאי ספיקת כליות.

בילדים נדירים מאוד, ציסטינוריה עשויה להיות קשורה להפרעות נוירולוגיות כגון היפוטוניה בילודים, התקפים או עיכוב התפתחותי. מדובר בתסמונות מורכבות עקב "מחיקות", כלומר אובדן שבר DNA, הנושא מספר גנים צמודים לגן SLC3A1 בכרומוזום 2.

הטיפול בציסטינוריה כרוך במניעת היווצרות אבנים בציסטין על ידי שמירה על ריכוזים נמוכים של חומצת אמינו זו בשתן.

צריכת נוזלים מוגברת

לשם כך יש לשתות כמות נוזלים המספיקה לייצר לפחות 3 עד 4 ליטר שתן ביום. מכיוון שהסיכון להיווצרות אבנים גבוה יותר בלילה, מכיוון שאינך שותה ומיוצר שתן בכמויות פחותות, מומלץ לשתות נוזלים לפני השינה. אצל תינוקות, נטילת משקאות בלילה עשויה לדרוש התקנת צינורית אף -גוסטרית או גסטרוסטומיה.

תזונה דלת חלבון ומלח, ועשירה במזונות בסיסיים

תזונה דלת מתיונין, מבשרת ציסטאין, מורידה את הפרשת הציסטין בשתן. מתיונין היא חומצת אמינו חיונית, ולכן הסרתה אינה אפשרית אך צריכתה עשויה להיות מוגבלת. לשם כך, מדובר בחיסול מזונות עשירים מאוד במתיונין כגון בקלה מיובשת, בשר סוסים או אפילו סרטנים וגרוייר, והגבלת צריכת בשר, דגים, ביצים ל -120-150 גרם ליום. וגבינות. דיאטה דלת חלבון אינה מומלצת לילדים ומתבגרים.

הגדלת צריכת מזונות בסיסיים כגון תפוחי אדמה, ירקות ירוקים או צבעוניים ובננות, יחד עם פחות צריכת מלח יכולה גם לסייע בהפחתת ריכוז הציסטין בשתן. למעשה, הפרשת הנתרן בשתן מגבירה את זו של ציסטין. לפיכך, בחלק מהחולים, הפרשת הציסטין בשתן עשויה לרדת ב -50% על ידי הפחתת צריכת הנתרן התזונתי ל -50 ממול / יום.

תרופות לביסוס שתן

מכיוון שציסטין מתמוסס בקלות רבה יותר בשתן בסיסי, כלומר בסיסי, מאשר בשתן חומצי, מומלץ להמציא את השתן פחות חומצי ולכן להגדיל את מסיסות הציסטין, וכך לקחת:

• מים אלקליין;
• 6 עד 8 גרם ליום אשלגן ציטראט ב -1,5 עד 2 ליטר מים;
• 8 עד 16 גרם ליום אשלגן ביקרבונט ב -2 עד 3 ליטר מים;
• או שאצטאזולאמיד 5 מ"ג לק"ג (עד 250 מ"ג) דרך הפה לפני השינה.

תרופות להמסת ציסטין

אם ממשיכים להיווצר אבנים למרות האמצעים הללו, ניתן לתת את התרופות הבאות:

• פניצילאמין (7,5 מ"ג / ק"ג דרך הפה 4 פעמים ביום אצל ילדים צעירים ו -125 מ"ג עד 0,5 גרם דרך הפה 4 פעמים ביום);
• טיופרונין (100 עד 300 מ"ג דרך הפה 4 פעמים ביום);
• או קפטופריל (0,3 מ"ג / ק"ג בעל פה 3 פעמים ביום).

תרופות אלו מגיבות עם ציסטין ושומרות אותה בצורה פי חמישית יותר מסיסה מאשר הציסטין עצמו.

ניהול אורולוגי

ניהול אבנים שאינן חולפות באופן ספונטני דורש טכניקות אורולוגיות לטיפול בליתיאזיס. האורולוג עשוי להשתמש בהליכים הפחות פולשניים, בהתאם לכל מצב, כגון ureterorenoscopy או nephrolithotomy percutaneous.