לבקנות אוקולוקוטנית הינה קבוצה של מחלות תורשתיות המאופיינות בפגמנטציה של העור, השיער והעיניים. למעשה, הימצאות פיגמנט מלנין בקשתית העין וברשתית פירושה שהלבקנות מלווה תמיד במעורבות עיניים.

אלביניזם, מה זה?

הגדרה של לבקנות

לבקנות אוקולוקוטנית נובעת מפגם בייצור פיגמנט המלנין על ידי המלנוציטים, עקב מוטציה גנטית.

סוגים שונים של לבקנות:

אלביניזם סוג 1

הם נובעים ממוטציות בגן של האנזים טירוזינאז אשר ממלא תפקיד בסיסי בייצור פיגמנט על ידי מלנוציטים.

אלביניזם סוג 1A

יש ביטול מוחלט של פעילות האנזים טירוזינאז. לפיכך לחולים אין פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים מלידה, מה שהופך אותם לשיער לבן עד לבן עם עיניים אדומות (פגם הפיגמנט בקשתית גורם לרשתית להיראות אדומה דרך)

אלביניזם סוג 1B

הירידה בפעילות הטירוזינאז ניכרת פחות או יותר. למטופלים אין פיגמנט בעור ובעיניים בעת הלידה, מה שהופך אותם לבנים עם עיניים אדומות, אך מהחודשים הראשונים של החיים סימנים של ייצור פיגמנט בעוצמה משתנה מופיעים על העור ועל הקשתית. (משתנה מכחול לכתום-צהוב). אנו מדברים על מוטציה צהובה או לבקנות צהובה.

אלביניזם סוג 2

זהו הנפוץ ביותר מבין לבקנים, במיוחד באפריקה. הגן האחראי הוא הגן P של כרומוזום 15 הממלא תפקיד בהעברת טירוזין.

ללידה לילדים שחורים עור לבן אך שיער בלונדיני. ככל שהשיער מזדקן הוא הופך לצבע קש והעור עשוי לרכוש נמשים, כתמים כהים או אפילו שומות. האירוסים כחולים או צהובים עד חום בהיר.

אלביניזם סוג 3

זה נדיר מאוד ונמצא רק על עור שחור. הוא מקושר למוטציות בגן המקודד ל- TRP-I: העור לבן, האירוסים בהירים בצבע ירוק-חום והשיער אדום.

צורות נדירות אחרות של לבקנות

תסמונת הרמנסקי-פודלאק

על ידי מוטציה של גן בכרומוזום 10 המקודד לחלבון ליזוזום. תסמונת זו מקשרת לבקנות עם הפרעות קרישה, פיברוזיס ריאתי, קוליטיס גרנולומטי, אי ספיקת כליות וקרדיומיופתיה.

תסמונת צ'דאק-היגאשי

על ידי מוטציה של גן בכרומוזום 1 המקודד לחלבון המעורב בהובלת הפיגמנט. תסמונת זו מקשרת לעיתים קרובות פיגמנטציה מתונה, שיער עם השתקפות אפורה "כסופה" מתכתית, וסיכון מוגבר מאוד ללימפומה מגיל ההתבגרות.

תסמונת גריסלי-פרוניראס

על ידי מוטציה של גן בכרומוזום 15 המקודד לחלבון שמשחק תפקיד בגירוש הפיגמנט, הוא מקשר בין פיגמנטציה מתונה של העור, שיער כסוף ועור תכוף, אף אוזן גרון וזיהומים בדרכי הנשימה וכן סיכון למחלות דם. קטלני.

סיבות לבקנות

אלביניזם הוא א מחלה תורשתית על ידי מוטציה של גן המקודד לייצור או למסירה של פיגמנט העור על ידי מלנוציטים. לכן העור והאינטגמנטים אין להם אפשרות לפיגמנטציה תקינה.

אופן העברת המוטציה הזו מהורה לילד הוא ברוב המקרים אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים חייבים להיות נשאים של גן שאינו מתבטא בהם וששני הגנים הללו (אחד מצד אבי, השני אימהי) נמצאים. אצל הילד.

כולנו נושאים שני גנים, אחד מהם דומיננטי (המבטא את עצמו) והשני רצסיבי (שאינו מתבטא). אם לגן הרצסיבי יש מוטציה, לכן הוא אינו מתבטא אצל האדם בעל הגן הדומיננטי שאינו מוטציה. מצד שני, במהלך היווצרות גמטות (זרעונים וגברים וביציות בנשים) מחצית מהגמטות יורשות את הגן המוטה. אם שני אנשים מביאים ילד ונשאים של הגן הרצסיבי המוטציה, אז קיים סיכון שהילד יגיע מזרע הנושא את הגן הרסיבי המוטציה ומביצית הנושאת את אותו הגן הרצסיבי. מכיוון שלילד אין גן דומיננטי אלא שני גנים רצסיביים מוטציה, לאחר מכן הוא מבטא את המחלה. ההסתברות הזו נמוכה למדי, כך שבדרך כלל אין מקרים אחרים של לבקנות בשאר בני המשפחה.

מי הכי מושפע?

אלביניזם יכול להשפיע על אוכלוסיות קווקזיות אך הוא שכיח יותר באפריקה על עור שחור.

אבולוציה וסיבוכים אפשריים

הבעיות העיקריות הנגרמות עקב לבקנות הן העין והעור. אין בעיות דם או איברים אחרות פרט לתסמונות הנדירות מאוד של הרמנסקי-פודלאק, צ'דיאק-היגאשי וגריסלי-פרוניאראס.

סיכון עור

אור לבן מורכב מכמה צבעים "המורכבים", אשר "נפרדים" למשל במהלך היווצרות קשת. צבע נובע מהתכונה שיש למולקולות של קליטת כל צבעי האור למעט אחד, למשל כחול סופג הכל חוץ מכחול, המשתקף על הרשתית שלנו. השחור נובע מספיגה של כל הצבעים. הפיגמנט השחור של העור מאפשר לספוג את צבעי האור אך גם ובעיקר את אולטרה ויולטס (UV) הגורמים לסיכון מסרטן לעור. היעדר פיגמנט הנובע מהמחלה הופך את עור המטופלים ל"שקוף "לקרני UV מכיוון ששום דבר לא סופג אותם והם יכולים לחדור לעור ולפגוע בתאים שם, ולגרום לסיכון לסרטן העור.

ילדים הסובלים מלבקנות חייבים אפוא להימנע מכל מגע של עורם בקרני UV על ידי ארגון הפעילות שלהם (בפנים ולא בחוץ למשל), לבישת כיסוי וביגוד מגן ומוצרי שמש.

סיכון עיניים

חולים עם לבקנות אינם עיוורים, אך חדות הראייה שלהם, קרוב ורחוק, מצטמצמת, לעיתים קשות, הדורשת הרכבת עדשות מתקנות, לרוב כהות כדי להגן על העיניים מפני השמש מכיוון שגם הן מונעות פיגמנט.

מהגן, הילד הלבקני הסובל ממחסור בראייה ממוקם קרוב ככל האפשר ללוח והוא, במידת האפשר, נעזר במחנכת מיוחדת.