מי שאומר "טריזומיה" פירושו "טריזומיה 21" או תסמונת דאון. עם זאת, טריזומיה היא חריגה כרומוזומלית או אנאופלואידית (חריגה במספר הכרומוזומים). לכן הוא יכול להדאיג כל אחד מ -23 זוגות הכרומוזומים שלנו. כאשר הוא משפיע על זוג 21, אנו מדברים על טריזומיה 21, הנפוצה ביותר. זה נצפה בממוצע במהלך 27 הריונות מתוך 10.000, על פי רשות הבריאות הגבוהה. כשזה נוגע לזוג 18, זהו טריזומיה 18. וכן הלאה. טריזומיה 22 היא נדירה ביותר. לרוב, הדבר אינו בר קיימא. הסברים עם ד"ר ואלרי מאלן, ציטוגנטיקאית במחלקה להיסטולוגיה-אמבריולוגיה-ציטוגנטיקה בבית החולים נקר לילדים חולים (APHP).

טריזומיה 22 היא, בדומה לטריזומיות אחרות, חלק ממשפחת המחלות הגנטיות.

על פי הערכות, גוף אנושי מכיל בין 10.000 ל -100.000 מיליארד תאים. תאים אלה הם היחידה הבסיסית של יצורים חיים. בכל תא, גרעין, המכיל את המורשת הגנטית שלנו עם 23 זוגות כרומוזומים. כלומר, סך הכל 46 כרומוזומים. אנו מדברים על טריזומיה כאשר לאחד הזוגות אין שניים, אלא שלושה כרומוזומים.

"בטריזומיה 22, בסופו של דבר יש לנו קריוטיפ עם 47 כרומוזומים, במקום 46, עם 3 עותקים של כרומוזום 22", מדגיש ד"ר מלן. "החריגה הכרומוזומלית הזו היא נדירה ביותר. פחות מ -50 מקרים פורסמו ברחבי העולם. "אומרים שהפרעות כרומוזומליות אלה הן" הומוגניות "כאשר הן נמצאות בכל התאים (לפחות אלה שנותחו במעבדה).

הם "פסיפס" כאשר הם נמצאים רק בחלק מהתאים. במילים אחרות, תאים עם 47 כרומוזומים (כולל 3 כרומוזומים 22) מתקיימים בד בבד עם תאים עם 46 כרומוזומים (כולל 2 כרומוזומים 22).

"התדירות עולה עם גיל האם. זהו גורם הסיכון העיקרי הידוע.

"ברוב המכריע של המקרים הדבר יוביל להפלה", מסביר ד"ר מלן. "הפרעות כרומוזומליות הן הגורם לכ- 50% מההפלות הספונטניות המתרחשות במהלך השליש הראשון של ההריון", מציין בריאות הציבור בצרפת באתר Santepubliquefrance.fr. למעשה, רוב הטריזומיות 22 מסתיימות בהפלה מכיוון שהעובר אינו בר קיימא.

"הטריזומיות הקיימות היחידות 22 הן פסיפס. אבל הטריזומיה הזו מגיעה עם השלכות חמורות ביותר. "מוגבלות שכלית, מומים מולדים, מומים בעור וכו '"

"לרוב, טריזומיות פסיפס 22 הן השכיחות ביותר מלבד הפלות. המשמעות היא שהחריגה הכרומוזומלית קיימת רק בחלק מהתאים. חומרת המחלה תלויה במספר התאים הלוקים בתסמונת דאון ובמקום התאים הללו. "ישנם מקרים מיוחדים של תסמונת דאון המוגבלים לשליה. במקרים אלה העובר לא נפגע מכיוון שהחריגות משפיעה רק על השליה. "

"מה שנקרא טריזומיה 22 הוא הרבה יותר נדיר. המשמעות היא שהחריגה הכרומוזומלית קיימת בכל התאים. במקרים יוצאי דופן בהם ההריון מתקדם, ההישרדות עד הלידה קצרה מאוד. "

טריזומיה פסיפס 22 יכולה להוביל לנכויות רבות. קיימת שונות רבה של סימפטומים מאדם לאדם.

"הוא מאופיין בעיכוב צמיחה לפני ואחרי הלידה, לרוב גירעון אינטלקטואלי חמור, המיטרופיה, הפרעות בפיגמנטציה בעור, דיסמורפיה בפנים וחריגות לב", מפרט Orphanet (באתר Orpha.net), הפורטל למחלות נדירות ותרופות יתומות. "דווחו אובדן שמיעה ומומים בגפיים, כמו גם הפרעות בכליות ובאיברי המין. "

"הילדים הנוגעים בדבר נראים בהתייעצות גנטית. האבחנה מתבצעת לרוב על ידי ביצוע קריוטיפ מביופסיה של העור מכיוון שהחריגה לא נמצאת בדם. "טריזומיה 22 מלווה לרוב בחריגות פיגמנטציה אופייניות מאוד. "

אין תרופה לטריזומיה 22. אך ניהול "רב תחומי" משפר את איכות החיים, וגם מגדיל את תוחלת החיים.

"בהתאם למומים שזוהו, הטיפול יהיה מותאם אישית. »גנטיקאי, קרדיולוג, נוירולוג, מטפל בדיבור, רופא אף אוזן גרון, רופא עיניים, רופא עור… ועוד מומחים רבים יוכלו להתערב.

“באשר לחינוך, הוא יותאם. הרעיון הוא להקים תמיכה בהקדם האפשרי, לפתח את היכולות של ילדים אלה ככל האפשר. כמו אצל ילד רגיל, ילד הסובל מתסמונת דאון יהיה ערני יותר אם הוא מגורה יותר.