מחלה גנטית נדירה, תסמונת המורה-קולינס מאופיינת בהתפתחות מומים מולדים של הגולגולת והפנים במהלך החיים העוברים, וכתוצאה מכך עיוותים בפנים, באוזניים ובעיניים. ההשלכות האסתטיות והפונקציונאליות חמורות פחות או יותר וחלק מהמקרים דורשים התערבויות כירורגיות רבות. עם זאת, ברוב המקרים, נטילת האחריות מאפשרת לשמור על איכות חיים מסוימת.

תסמונת הטרייצ'ר-קולינס (על שם אדוארד טריצ'ר קולינס, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1900) היא מחלה מולדת נדירה המתבטאת מלידה עם מומים חמורים יותר או פחות של החלק התחתון של הגוף. פנים, עיניים ואוזניים. ההתקפות הן דו -צדדיות וסימטריות.

תסמונת זו נקראת גם תסמונת פרנצ'שטי-קליין או דיסוסטוזיס בפנים-מנדיבולו ללא הפרעות קצה.

סיבות

עד כה ידוע כי שלושה גנים מעורבים בתסמונת זו:

• הגן TCOF1, הממוקם בכרומוזום 5,
• הגנים POLR1C ו- POLR1D, הממוקמים בכרומוזומים 6 ו -13 בהתאמה.

גנים אלה מכוונים את ייצור החלבונים הממלאים תפקיד מרכזי בהתפתחות העוברית של מבני הפנים. השינוי שלהם באמצעות מוטציות משבש את התפתחות מבני העצמות (בעיקר אלה של הלסתות התחתונות והעליונות ועצמות הלחיים) ורקמות רכות (שרירים ועור) של החלק התחתון של הפנים במהלך החודש השני להריון. גם הפינה, תעלת האוזן כמו גם מבני האוזן התיכונה (אוסקיות ו / או עור התוף) מושפעים.

אבחון

ניתן לחשוד במומים בפנים מהאולטרסאונד של השליש השני להריון, במיוחד במקרים של מומים משמעותיים באוזן. במקרה זה, האבחנה הטרום לידתית תיקבע על ידי צוות רב תחומי מהדמיית תהודה מגנטית (MRI) של העובר, ותאפשר לדמיין את המומים בצורה מדויקת יותר.

לרוב האבחנה נעשית על ידי בדיקה גופנית שנעשית בלידה או מיד לאחר מכן. בשל השונות הרבה של מומים, יש לאשר זאת במרכז מתמחה. ניתן להורות על בדיקה גנטית בדגימת דם לחפש את הפרעות הגנטיות הכרוכות בכך.

כמה צורות קלות אינן נראות מעין או יתגלו באיחור מזערי, למשל בעקבות הופעת מקרה חדש במשפחה.

לאחר קבלת האבחנה, הילד עובר סדרה של בדיקות נוספות:

• הדמיית פנים (צילום רנטגן, בדיקת CT ו- MRI),
• בדיקות אוזניים ובדיקות שמיעה,
• הערכת ראייה,
• חפש דום נשימה בשינה (פוליסומנוגרפיה) ...

האנשים המודאגים

תסמונת בוגד-קולינס נחשבת כמשפיעה על אחד מכל 50 תינוקות, הן בנות והן בנים. ההערכה היא כי כ- 000 מקרים חדשים מופיעים מדי שנה בצרפת.

גורמי סיכון

ייעוץ גנטי במרכז הפניות מומלץ להערכת הסיכונים של העברה גנטית.

כ -60% מהמקרים מופיעים במנותק: הילד הוא החולה הראשון במשפחה. מומים מתרחשים בעקבות תאונה גנטית שהשפיעה על תאי הרבייה המעורבים בהפריה (מוטציה "דה נובו"). הגן המוטה יועבר לאחר מכן לצאצאיו, אך אין סיכון מיוחד לאחיו. עם זאת, יש לבדוק האם אחד מהוריו אינו סובל למעשה מצורה קלה של התסמונת ונושא את המוטציה מבלי לדעת זאת.

במקרים אחרים המחלה היא תורשתית. לרוב, סיכון ההדבקה הוא אחד לשניים בכל הריון, אך בהתאם למוטציות הכרוכות בכך, ישנם אופני העברה אחרים. 

תווי הפנים של הנפגעים אופייניים לעתים קרובות, עם סנטר מופחת ונסיגה, עצמות לחיים לא קיימות, עיניים מוטות כלפי מטה לעבר הרקות, אוזניים עם ביתן קטן וחמור, או אפילו נעדרות לחלוטין ...

התסמינים העיקריים קשורים למומים של כדור הארץ אף אוזן גרון:

קשיי נשימה

ילדים רבים נולדים עם דרכי אוויר עליונות צרות ופתחים פתוחים באופן צר, כאשר חלל הפה קטן חוסם ברובו על ידי הלשון. מכאן קשיי נשימה משמעותיים במיוחד אצל תינוקות ותינוקות, המתבטאים בנחירות, דום נשימה בשינה ונשימה חלשה מדי.

קושי באכילה

אצל תינוקות ההנקה עלולה להיפגע על ידי קשיי נשימה ועל ידי הפרעות בחך ובחיך הרך, לעיתים מפולגים. האכלה קלה יותר לאחר הכנסת מזון מוצק, אך לעיסה יכולה להיות קשה ובעיות שיניים נפוצות.

חֵרשׁוּת

אי נוחות שמיעה עקב מומים באוזן החיצונית או התיכונה קיימת ב -30 עד 50% מהמקרים. 

הפרעות ראייה

שליש מהילדים סובלים מפזילה. חלקם עשויים להיות גם קוצר ראייה, היפרופיק או אסטיגמטי.

קשיי למידה ותקשורת

תסמונת בוגד-קולינס אינה גורמת לגירעון אינטלקטואלי, אך חירשות, בעיות ראייה, קשיי דיבור, ההשלכות הפסיכולוגיות של המחלה וכן הפרעות הנגרמות כתוצאה מטיפול רפואי כבד לעיתים קרובות עלולות לגרום לעיכוב. שפה וקושי בתקשורת.

טיפול בתינוקות

תמיכת נשימה ו / או הזנת צינורות עשויות להיות נחוצות כדי להקל על הנשימה והזנת התינוק, לפעמים מלידה. כאשר יש צורך לשמור על סיוע נשימתי לאורך זמן, מבוצעת טרצ'וטומיה (פתח קטן בקנה הנשימה, בצוואר) כדי להציג צינורית המבטיחה ישירות את מעבר האוויר בדרכי הנשימה.

טיפול כירורגי במומים

ניתן להציע התערבויות כירורגיות מורכבות פחות או יותר, המתייחסות לחיך הרך, לסתות, סנטר, אוזניים, עפעפיים ואף.

כאינדיקציה, חרירי החך הרך סגורים לפני גיל 6 חודשים, ההליכים הקוסמטיים הראשונים על העפעפיים ועצמות הלחיים החל משנתיים, התארכות הלסת (הסחת הדעת) עד גיל 2 או 6, הצמדה מחודשת של סיכה באוזן בגיל 7 בערך, הגדלת תעלות השמיעה ו / או ניתוח של עצמות הגילאים בסביבות 8 עד 10 שנים ... עדיין ניתן לבצע פעולות ניתוח קוסמטיות בגיל ההתבגרות ...

מכשיר שמיעה

לפעמים ניתן להשתמש במכשירי שמיעה מגיל 3 או 4 חודשים כאשר חירשות משפיעה על שתי האוזניים. סוגים שונים של תותבות זמינים בהתאם לאופי הנזק, ביעילות טובה.

מעקב רפואי ופרא-רפואי

על מנת להגביל ולמנוע נכות, ניטור קבוע הוא רב תחומי וקורא למומחים שונים:

• אף אוזן גרון (סיכון גבוה לזיהום)
• רופא עיניים (תיקון הפרעות ראייה) ואורתופטיסט (שיקום עיניים)
• רופא שיניים ואורתודונט
• קלינאי תקשורת…

לעתים קרובות יש צורך בתמיכה פסיכולוגית וחינוכית.