מחלת פומפה היא השם הנפוץ ל"גליקוגנוזה מסוג II (GSD II) ".

פתולוגיה זו מאופיינת בהצטברות לא תקינה של גליקוגן ברקמות.

גליקוגן זה הוא פולימר של גלוקוז. זהו פחמימה הנוצרת משרשראות ארוכות של מולקולות גלוקוז, היוצרת את מאגר הגלוקוז העיקרי בגוף ובכך מהווה מקור אנרגיה חשוב לבני אדם.

צורות שונות של המחלה קיימות בהתאם לסימפטומים ולמולקולות הכימיות שנמצאות ברקמות. אנזימים מסוימים נחשבים אחראים להצטברות חריגה זו של גליקוגן. אלה כוללים את גלוקוז 6-פוספטאז, בתוך העמילו-(1-6) -גלוקוזידאז אבל מעל הכל מα-1-4-גלוקוזידאז. (1)

הסיבה לכך היא שהאנזים האחרון נמצא בצורה חומצית בגוף והוא מסוגל לבצע הידרוליזה (הרס כימיקל על ידי מים) גליקוגן ליחידות גלוקוז. לכן פעילות מולקולרית זו מובילה אפוא להצטברות של גליקוגן תוך -תאיים (אברון תאיים באורגניזמים איקריוטים).

מחסור זה ב- α-1,4-גלוקוזידאז מתבטא רק על ידי איברים מסוימים, ובעיקר הלב ושריר השלד. (2)

מחלת פומפה גורמת לפגיעה בשרירי השלד והנשימה. מחלת לב היפרטרופית (עיבוי מבנה הלב) קשורה בה לעתים קרובות.

מחלה זו פוגעת במבוגרים יותר. עם זאת, הסימפטומים הקשורים לצורה הבוגרת שונים מהתסמינים הקשורים לצורה האינפנטילית. (2)

זוהי פתולוגיה תורשתית על ידי העברה אוטוזומלית רצסיבית.

הגן המקודד לאנזים α-1,4-glucosidase נישא על ידי אוטוזום (כרומוזום לא מיני) והנבדק הרצסיבי חייב להיות בעל שני אללים זהים על מנת לבטא את המאפיינים הפנוטיפיים של המחלה.

מחלת פומפה מאופיינת אפוא בהצטברות של גליקוגן בליזוזומים של שרירי השלד והלב. עם זאת, פתולוגיה זו יכולה להשפיע גם על אזורים אחרים בגוף: הכבד, המוח או חוט השדרה.

הסימפטומים שונים גם הם בהתאם לנושא המושפע.

- הצורה המשפיעה על הילוד מתאפיינת בעיקר במחלות לב היפרטרופיות. זהו התקף לב עם עיבוי של מבנה השריר.

- הצורה האינפנטילית מופיעה בדרך כלל בין 3 ל -24 חודשים. צורה זו מוגדרת במיוחד על ידי הפרעות נשימה או אפילו כשל נשימתי.

- הצורה הבוגרת מצידה מתבטאת במעורבות לב מתקדמת. (3)

התסמינים העיקריים של גליקוגנוזה מסוג II הם:

- תשישות שרירים בצורה של ניוון שרירים (חולשה והתנוונות של סיבי השרירים אשר מאבדים את נפחם) או מיופתיה (קבוצה של מחלות המשפיעות על השרירים), וכתוצאה מכך עייפות כרונית, כאבים ושרירי חולשה. השרירים המושפעים ממחלה זו הם שרירי תנועה, נשימה ולב.

- חוסר היכולת של האורגניזם לפגוע בגליקוגן המצטבר בליזוזום. (4)

מחלת פומפה היא מחלה תורשתית. העברת הפתולוגיה הזו היא אוטוזומלית רצסיבית. לכן מדובר בהעברת גן מוטציה (GAA), הממוקם על אוטוזום (כרומוזום לא מיני) הממוקם על כרומוזום 17q23. בנוסף, הנבדק הרצסיבי חייב להכיל את הגן המוטציה בשני עותקים כדי לפתח פנוטיפ המתייחס למחלה זו. (2)

העברה תורשתית של הגן המוטה הזה גורמת לחוסר באנזים α-1,4-glucosidase. גלוקוזידאז זה חסר, כך שלא ניתן לפרק את הגליקוגן ואז להצטבר ברקמות.

גורמי הסיכון להתפתחות מחלת פומפה טמונים אך ורק בגנוטיפ ההורי. אכן, מקורו של פתולוגיה זו הוא תורשה אוטוזומלית רצסיבית, היא דורשת ששני ההורים ישאו את הגן המוטה המקודד מחסור אנזימטי ושכל אחד מהגנים הללו נמצא בתאי היילוד כך שהמחלה תתפרץ.

לכן האבחנה הטרום לידתית מעניינת לדעת את הסיכונים האפשריים לכך שהילד מפתח מחלה כזו.

יש לאבחן את מחלת הפומפה בהקדם האפשרי.

הצורה האינפנטילית המוקדמת מזוהה במהירות באמצעות הגדלה משמעותית של שריר הלב. לכן יש לאבחן בצורה זו את המחלה בדחיפות ולהקדים את הטיפול בהקדם האפשרי. אכן, בהקשר זה, הפרוגנוזה החיונית של הילד מעורבת במהירות.

בצורת "מאוחר" של ילדות ומבוגרים, המטופלים מסתכנים בתלות (כסא גלגלים, סיוע נשימתי וכו ') בהיעדר טיפול. (4)

האבחון מבוסס בעיקר על בדיקת דם ובדיקה גנטית ספציפית למחלה.

סקר ביולוגי מורכב מהדגמת גירעון אנזימטי.

אפשר גם אבחון טרום לידתי. זהו מדד לפעילות האנזימטית במסגרת ביופסיה של טרופובלסט (שכבת תאים המורכבת מפיברובלסטים המולידים את השליה בחודש השלישי להריון). או על ידי זיהוי מוטציות ספציפיות בתאי העובר בנבדק המושפע. (2)

ניתן לרשום טיפול תחליפי אנזים לנבדק הסובל ממחלת פומפה. זהו alglucosidase-α. טיפול אנזים רקומביננטי זה יעיל לצורה המוקדמת אך לא הוכח כיעיל בצורות המופיעות מאוחר יותר. (2)