השמיים ניוון שרירים תואמות למשפחה של מחלות שרירים המאופיינות בחולשה ובניוון שרירים מתקדם: סיבים של שרירי הגוף מתנוונים. השרירים מתנוונים בהדרגה, כלומר, הם מאבדים מנפחם ולכן מכוחם.

אלה הם מחלות מְקוֹרִי גנטי שיכול להופיע בכל גיל: מלידה, במהלך הילדות או אפילו בבגרות. ישנן יותר מ-30 צורות הנבדלות בגיל הופעת התסמינים, באופי השרירים שנפגעו ובחומרה. רוב ניוון השרירים מחמיר בהדרגה. נכון לעכשיו, אין עדיין תרופה. הידוע והנפוץ ביותר של ניוון שרירים הוא ניוון שרירי של דושן, הנקרא גם "ניוון שרירים דושן".

בניוון שרירים, השרירים המושפעים בניוון שרירים הם בעיקר אלו המאפשרים את תנועות וולונטריות, במיוחד שרירים, ירכיים, רגליים, ידיים ואמות הידיים. בדיסטרופיות מסוימות, שרירי הנשימה והלב עלולים להיפגע. אנשים עם ניוון שרירים עלולים לאבד בהדרגה את הניידות שלהם בהליכה. תסמינים אחרים יכולים להיות קשורים לחולשת שרירים, במיוחד לב, בעיות במערכת העיכול, בעיות עיניים וכו'.

שְׁכִיחוּת

השמיים ניוון שרירים הן בין המחלות הנדירות והיתומות. קשה לדעת את התדירות המדויקת, מכיוון שהיא מפגישה מחלות שונות. מחקרים מסוימים מעריכים כי לאחד מכל 1 אנשים יש את זה.

לדוגמא :

• La מיופתיה דושן¹ דושן¹משפיע על אחד מכל 3500 בנים.
• ניוון השרירים של בקר משפיע על 1 מכל 18 בנים²,
• ניוון פציוסקפולוהומרלי משפיע על כ-1 מתוך 20 אנשים.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, משפיע על 1 מתוך 300 אנשים וגורם לנסיגת גידים ולנזק בשרירי הלב

ניוון שרירים מסוימים שכיחים יותר באזורים מסוימים בעולם. בכך: 

• המיופתיה המולדת של פוקויאמה נוגעת בעיקר ליפן.
• בקוויבק, לעומת זאת, זה כן ניוון שרירים של העין שולט (מקרה אחד לאדם אחד), בעוד שהוא נדיר מאוד בשאר העולם (1 מקרים לכל 1 בממוצע¹) כפי שהשם מרמז, מחלה זו פוגעת בעיקר בשרירי העפעפיים והגרון.
• מצידה, ה מחלת שטיינרט או "המיוטוניה של סטיינרט", שכיחה מאוד באזור Saguenay-Lac St-Jean, שם היא משפיעה על כ-1 מתוך 500 אנשים.
• השמיים סרקוגליקנופתיות נפוצים יותר בצפון אפריקה ומשפיעים על אחד מכל 200 אנשים בצפון מזרח איטליה.
• קלפאינופתיה תוארו לראשונה באי ראוניון. אחד מכל 200 אנשים נפגע.

סיבות

השמיים ניוון שרירים יש לו מחלות גנטיות, כלומר הם נובעים מאנומליה (או מוטציה) של גן הנחוץ לתפקוד תקין של השרירים או להתפתחותם. כאשר גן זה עובר מוטציה, השרירים אינם יכולים עוד להתכווץ כרגיל, הם מאבדים את המרץ והניוון.

כמה עשרות גנים שונים מעורבים בניוון שרירים. לרוב, מדובר בגנים ש"יוצרים" חלבונים הממוקמים בממברנה של תאי השריר.³.

לדוגמא :

• מיופתיה של ניוון שרירים דושן קשורה למחסור ב דיסטרופין, חלבון הממוקם מתחת לממברנה של תאי השריר ואשר ממלא תפקיד בכיווץ השריר.
• בכמעט מחצית מניוון שרירים מולדים (המופיעים בלידה), מדובר במחסור ב מרוזין, מרכיב של הממברנה של תאי השריר, המעורב.

כמו רבים מחלות גנטיות, ניוון שרירים מועבר לרוב על ידי ההורים לילדיהם. לעתים רחוקות יותר, הם יכולים גם "להופיע" באופן ספונטני, כאשר גן עובר מוטציה בטעות. במקרה זה, הגן החולה אינו קיים בהורים או בבני משפחה אחרים.

רוב הזמן, ניוון שרירים מועבר בצורה מסוימת רצסיבי. במילים אחרות, כדי שהמחלה תתבטא, שני ההורים חייבים להיות נשאים ולהעביר את הגן החריג לילד. אך המחלה אינה באה לידי ביטוי אצל ההורים, שכן כל אחד נושא רק גן הורי חריג אחד ולא שני גנים הוריים חריגים. עם זאת, די בגן נורמלי בודד כדי שהשרירים יפעלו כרגיל.

בנוסף, חלק מהדיסטרופיות משפיעות רק על Garçons : זה המקרה עם ניוון שרירים דושן וניוון שרירים של בקר. בשני המקרים, הגן המעורב בשתי מחלות אלו ממוקם על כרומוזום X הקיים בעותק בודד אצל גברים.

שתי משפחות גדולות

יש בדרך כלל שתי משפחות עיקריות של ניוון שרירים:

- ה ניוון שרירים לומר מולדת (DMC), המופיעים בששת החודשים הראשונים לחיים. ישנן כעשר צורות שלו, בדרגות חומרה שונות, כולל CMD עם מחסור ראשוני במרוזין, CMD של Ullrich, תסמונת עמוד שדרה נוקשה ותסמונת ווקר-ורבורג;

- ה ניוון שרירים מופיע מאוחר יותר בילדות או בבגרות, כדוגמאות³ :

• ניוון שרירי של דושן
• מיופתיה של בקר
• מיופתיה אמרי-דרייפוס (ישנן מספר צורות)
• מיופתיה פציוסקפולו-הומרלית, הנקראת גם מיופתיה של Landouzy-Déjerine
• המיאופתיות של החגורות, הנקראות כך, מכיוון שהן משפיעות בעיקר על השרירים הממוקמים סביב הכתפיים והירכיים.
• ניוון מיוטוני (סוגים I ו-II), כולל מחלת סטיינרט. הם מאופיינים על ידי א מיוטוניהכלומר, השרירים אינם מצליחים להירגע כרגיל לאחר התכווצות.
• מיופתיה אוקולופורינגלית

אבולוציה

האבולוציה של ניוון שרירים משתנה מאוד מצורה אחת לאחרת, אבל גם מאדם אחד לאחר. צורות מסוימות מתפתחות במהירות, מה שמוביל לאובדן מוקדם של ניידות והליכה ולעיתים סיבוכים קטלניים של הלב או הנשימה, בעוד שאחרות מתפתחות לאט מאוד במשך עשרות שנים. לרוב מחלת ניוון השרירים המולדת, למשל, יש התקדמות מועטה או ללא התקדמות, אם כי התסמינים יכולים להיות חמורים מיד.³.

סיבוכים

סיבוכים משתנים מאוד בהתאם לסוג ניוון השרירים. חלק מההפרעות עלולות להשפיע על שרירי הנשימה או על הלב, לפעמים עם השלכות חמורות מאוד.

כך, סיבוכי לב שכיחים למדי, במיוחד אצל בנים עם ניוון שרירים דושן.

בנוסף, ניוון שרירים גורם לגוף ולמפרקים להתעוות לאט לאט: הסובלים יכולים לסבול מעקמת. קיצור של שרירים וגידים נצפה לעתים קרובות, וכתוצאה מכך נסיגות שרירים (או גידים). התקפים שונים אלו מביאים לעיוותים במפרקים: כפות הרגליים והידיים מופנים פנימה ומטה, הברכיים או המרפקים מעוותים...

לבסוף, שכיח שהמחלה מלווה ב הפרעות חרדה או דיכאון שצריך לטפל בהם.