המיקרוצפליה מאופיינת בהתפתחות היקף הגולגולת, בלידה, פחות מהרגיל. לתינוקות שנולדו עם מיקרוצפליה יש בדרך כלל גודל מוח קטן, ולכן לא יכול להתפתח כראוי. (1)

שכיחות המחלה (מספר המקרים באוכלוסייה נתונה בזמן נתון) עדיין אינה ידועה. בנוסף, הוכח כי המחלה קיימת, בתדירות גבוהה יותר, באסיה ובמזרח התיכון עם שכיחות של 1 /1 בשנה. (000)

מיקרוצפליה היא מצב המוגדר על ידי גודל ראשו של התינוק שהוא קטן מהרגיל. במהלך ההריון, ראשו של הילד גדל כרגיל הודות להתפתחות המתקדמת של המוח. לאחר מכן מחלה זו יכולה להתפתח במהלך ההיריון, במהלך התפתחות לא תקינה של מוח הילד, או בעת הלידה, כאשר התפתחותה נעצרת לפתע. מיקרוצפליה יכולה להיות תוצאה בפני עצמה, מבלי שהילד יציג הפרעות אחרות או קשור לליקויים אחרים הנראים בעת הלידה. (1)

קיימת צורה חמורה של המחלה. צורה רצינית זו מופיעה כתוצאה מהתפתחות מוח לא תקינה במהלך ההריון או בלידה.

לכן מיקרוצפליה יכולה להיות נוכחת בלידת הילד או להתפתח בחודשים הראשונים לאחר הלידה. מחלה זו היא לרוב תוצאה של הפרעות גנטיות המפריעות לצמיחת קליפת המוח במהלך החודשים הראשונים להתפתחות העובר. פתולוגיה זו יכולה להיות גם תוצאה של שימוש לרעה בסמים או אלכוהול אצל האם במהלך ההריון. זיהומים מצד האם עם וירוס ציטומגלו, אדמת, אבעבועות רוח וכו 'יכולים גם הם להיות מקור המחלה.

במקרה של זיהום אימהי בנגיף זיקה, התפשטות הנגיף ניכרת גם ברקמות הילד המובילות למוות מוחי. בהקשר זה, נזק לכליות קשור לעתים קרובות לזיהום בנגיף זיקה.

ההשלכות של המחלה תלויות בחומרתה. ואכן, ילדים המפתחים מיקרוצפליה יכולים להציג ליקויים בהתפתחות הקוגניטיבית, עיכובים בתפקודים מוטוריים, קשיי שפה, בנייה קצרה, היפראקטיביות, התקפים אפילפטיים, חוסר תיאום או אפילו הפרעות נוירולוגיות אחרות. (2)

המיקרוצפליה מאופיינת בגודל ראש קטן מהרגיל. אנומליה זו היא תוצאה של התפתחות מוחית מופחתת בתקופת העובר או לאחר הלידה.

תינוקות שנולדו עם מיקרוצפליה יכולים להיות בעלי מספר ביטויים קליניים. אלה תלויים ישירות בחומרת המחלה וכוללים: (1)

- התקפים אפילפטיים;

- עיכובים בהתפתחות הנפשית של הילד, בדיבור, בהליכה וכו ';

- מוגבלות שכלית (יכולת למידה מופחתת ועיכוב בתפקודים חיוניים);

- בעיות של חוסר תיאום;

- קשיי בליעה;

- אובדן שמיעה;

- בעיות עיניים.

תסמינים שונים אלה יכולים לנוע בין קל לחמור לאורך כל חיי הנבדק.

המיקרוצפליה היא בדרך כלל תוצאה של התפתחות מאוחרת של המוח של הילד, וגורמת להיקף הראש להיות קטן מהרגיל. מנקודת המבט שבה התפתחות המוח יעילה במהלך ההריון והילדות, מיקרוצפליה יכולה להתפתח במהלך שתי תקופות החיים האלה.

מדענים הציגו מקורות שונים של המחלה. בין אלה יש זיהומים מסוימים במהלך ההריון, הפרעות גנטיות או אפילו תת תזונה.

בנוסף, חלק מהמחלות הגנטיות הבאות מעורבות גם בהתפתחות המיקרוצפליה:

- תסמונת קורנליה דה לאנג;

- זעקת תסמונת החתול;

- תסמונת דאון;

- תסמונת רובינשטיין - טייבי;

- תסמונת סקל;

- תסמונת סמית -למלי- אופיץ;

- טריזומיה 18;

- תסמונת דאון.

מקורות אחרים של המחלה כוללים: (3)

- פנילקטונוריה בלתי מבוקרת (PKU) אצל האם (תוצאה של חריגה של פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH), הגדלת ייצור הפנילאלנין בפלזמה והשפעה רעילה על המוח);

- הרעלת מתיל כספית;

- אדמת מולדת;

- טוקסופלזמה מולדת;

- זיהום בציטומגלו מולד (CMV);

- שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההריון, במיוחד אלכוהול ופניטואין.

הוכח כי זיהום אימהי בנגיף זיקה הוא הגורם להתפתחות מיקרוצפליה אצל ילדים. (1)

גורמי הסיכון הקשורים למיקרוצפליה כוללים אפוא מערך של זיהומים אימהיים, הפרעות גנטיות בין אם תורשתיות, פנילטקטונוריה בלתי מבוקרת אצל האם ובין אם לא, חשיפה לכימיקלים מסוימים (כגון מתיל כספית) וכו '.

ניתן לאבחן את המיקרוצפליה במהלך ההריון או מיד לאחר לידת הילד.

במהלך ההריון בדיקות אולטרסאונד יכולות לאבחן את נוכחות המחלה האפשרית. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל במהלך השליש השני להריון או אפילו בתחילת השליש השלישי.

לאחר לידת התינוק, מכשירים רפואיים מודדים את הגודל הממוצע של היקף הראש של התינוק (היקף הראש). המדידה המתקבלת מושווה לאחר מכן לאמצעי האוכלוסייה כפונקציה של גיל ומין. בדיקה זו לאחר הלידה נעשית בדרך כלל לפחות 24 שעות לאחר הלידה. תקופה זו מאפשרת להבטיח את היווצרותה מחדש הנכונה של הגולגולת, דחוסה במהלך הלידה.

אם יש חשד להימצאות מיקרוצפליה, בדיקות נוספות נוספות אפשריות לאשר את האבחנה או לא. אלה כוללים, במיוחד, את הסורק, MRI (Magnetic Resonance Imaging) וכו '.

הטיפול במחלה משתרע על כל חיי הנבדק. נכון לעכשיו, לא פותחה תרופה מרפאת.

מכיוון שחומרת המחלה שונה מילד לילד, לתינוקות שצורתם שפירה לא יהיו סימפטומים מלבד היקף ראש מצומצם. לכן מקרים אלה של המחלה יהיו במעקב צמוד רק במהלך התפתחות הילד.

במקרה של צורות המחלה החמורות יותר, הילדים, הפעם, זקוקים לטיפולים המאפשרים להילחם בבעיות הפריפריה. קיימים אמצעים טיפוליים לשיפור ומקסום היכולות האינטלקטואליות והפיזיות של ילדים אלה. כמו כן, ניתן לרשום תרופות למניעת התקפים והתבטאויות קליניות אחרות. (1)

תחזית המחלה היא בדרך כלל טובה אך תלויה במידה רבה בחומרת המחלה. (4)