אטקסיה, מה זה?

אטקסיה אינה מחלה בפני עצמה, אלא א סימפטום אשר נובע מ פגיעה במוח הקטן (החלק במוח השולט על תיאום השרירים).

אטקסיה מורכבת מ אובדן תיאום בשרירי הידיים והרגליים במהלך תנועות מרצון כגון הליכה או אחיזה באובייקטים. אטקסיה יכולה להשפיע גם על סיסמאות, ה תנועות עיניים ויכולת לבלוע. אטקסיה נקראת גם אטקסיה של המוח הקטן או תסמונת המוח הקטן.

ישנן גם מספר וריאציות שלאטקסים תורשתי. מדובר במחלות נוירולוגיות וגנטיות המשפיעות על המוח הקטן. הם לרוב ניווניים, זאת אומרת ש בעיות תיאום להיות בולטים יותר עם הזמן.

סיבות

אטקסיה יכולה להיגרם ממספר מצבים:

• Un טראומת ראש. נזק שנגרם לעמוד השדרה או למוח כתוצאה מתאונת דרכים, למשל.
• תאונה מוחית (שבץ) או התקף איסכמי חולף (TIA או מיני שבץ), כלומר החסימה הזמנית של א עורק המוח אשר נפתרת באופן טבעי, מבלי להשאיר תופעות לוואי.
• A שיתוק מוחין. פגיעה במוח לפני הלידה, במהלכה או בקרוב מאוד שמשפיעה על תיאום התנועות.
• סיבוכים בעקבות א זיהום ויראלי כגון אבעבועות רוח או וירוס אפשטיין-בר.
• טרשת נפוצה.
• תגובה רעילה למתכות כבדות, כגון עופרת או כספית או ממסים.
• A תגובה לתרופות מסוימות, כמו ברביטורטs (למשל phenobarbital) או תרופות הרגעה (למשל בנזודיאזפינים), המשמשים לטיפול בחרדות, תסיסה או נדודי שינה.
• שימוש בסמים או באלכוהול.
• הפרעות מטבוליות.
• מחסור בויטמינים.
• A גידול, סרטני או שפיר המשפיע על המוח הקטן.

אטקסיה תורשתית דומיננטית נגרמת על ידי גן של הורה יחיד.

לדוגמה:

• LAאטקסיה ספינוקרבלרית. ישנם כ -36 גרסאות (המיועדות ל- SCA1 עד SCA30) של המחלה, המאופיינות בגילאים שונים של הופעתה ובאיברים שונים המושפעים בנוסף למוח הקטן (למשל העין).
• LAאטקסיה אֶפִּיזוֹדִי. ישנם 7 סוגים של אטקסיות אפיזודיות (הנקראות EA1 עד EA7) המתבטאות כתקיפות חריפות המשפיעות על איזון ותיאום.

אטקסיות רצסיביות תורשתיות נגרמות על ידי גן משני ההורים.

לדוגמה:

• LAהאטקסיה של פרידריך.

גורם זה תורשתי למחלות נוירו -שריריות מתקדמות ירידה בייצור האנרגיה בגוף. תאי העצב והלב מושפעים ביותר. אנשים עם הליכה לא תקינה, סִרבּוּל ואחד הפרעת דיבור, המופיעה בילדות או בגיל ההתבגרות המוקדם. הפרעות אלו מביאות לשינויים בשלד, כגון פיתול עמוד השדרה (עקמת), עיוות כפות הרגליים וכן הגדלת הלב. באירופה סבורים שאחד מכל 1 אנשים סובלים מהמחלה. בצרפת יש כ- 50 חולים.

• LAאטקסיה סלסטי צ'ארלוואקס-סגואנאי (ARSACS).

מחלה תורשתית נדירה זו ספציפית לאנשים מאזורי Saguenay-Lac-St-Jean ו- Charlevoix בקוויבק. התוצאה היא א ניוון חוט השדרה, מלווה בפגיעה מתקדמת בעצבים ההיקפיים. כ -250 בני אדם נפגעים ממחלה זו באזורים הפגועים. בערך אחד מכל 1 אנשים נושא את הגן ARSACS באזורים אלה.

• L 'אטקסיה telangiectasia או תסמונת לואי-בר.

מחלה גנטית נדירה זו משפיעה על תנועה, ה כלי דם (הרחבה) ואת המערכת החיסונית. המחלה מופיעה בדרך כלל בגיל שנה או שנתיים. תדירותו מוערכת סביב 1 מכל 2 עד 1 לידות ברחבי העולם.

לפעמים גם יכול לקרות שאף אחד מההורים לא סובל מהמחלה ובמקרה זה אין היסטוריה משפחתית ברורה (מוטציה שקטה).