סובלים ממחלה תורשתית נדירה ביותר המכונה xeroderma pidementosum (XP), ילדי הירח סובלים מרגישות יתר לקרינה אולטרה סגולה, המונעת מהם להיחשף לשמש. בהיעדר הגנה מלאה, הם סובלים מסרטן העור ופגיעה בעיניים, לעיתים קשורים להפרעות נוירולוגיות. ההנהלה התקדמה במידה ניכרת אך הפרוגנוזה עדיין גרועה והמחלה נותרה קשה להתמודד איתה על בסיס יומי.

הַגדָרָה

Xeroderma pigmentosum (XP) היא הפרעה גנטית תורשתית נדירה המאופיינת ברגישות קיצונית לקרינת אולטרה סגול (UV) הנמצאת באור השמש ובכמה מקורות אור מלאכותיים.

ילדים מושפעים מפתחים נזקי עור ועיניים עם פחות חשיפה לשמש, וסרטן העור יכול להתרחש אצל ילדים צעירים מאוד. צורות מסוימות של המחלה מלוות בהפרעות נוירולוגיות.

ללא הגנה מלאה מפני השמש, תוחלת החיים נמוכה מ -20 שנה. מטופלים צעירים נאלצים לצאת רק בלילה כדי להימנע מחשיפה לשמש, לעיתים נקראים "ילדי הירח".

סיבות

קרינת UV (UVA ו- UVB) הן קרינות בלתי נראות באורך גל קצר וחודרות מאוד.

בבני אדם, חשיפה מתונה לקרני UV הנפלטות מהשמש מאפשרת סינתזה של ויטמין D. מצד שני, חשיפת יתר מזיקה מכיוון שהם גורמים לכוויות קצרות של העור והעיניים, ולטווח הארוך גורמים לעור מוקדם מדי. הזדקנות כמו גם סרטן העור.

נזק זה נובע מיצירת רדיקלים חופשיים, מולקולות תגובתיות מאוד המשנות את ה- DNA של התאים. בדרך כלל, מערכת תיקון הדנ"א של התאים מתקנת את רוב הנזקים הדנ"א. הצטברותם, הגורמת להפיכת התאים לתאים סרטניים, מתעכבת.

אבל אצל ילדי הירח, מערכת תיקון ה- DNA אינה יעילה מכיוון שהגנים השולטים בה משתנים על ידי מוטציות תורשתיות.

ליתר דיוק, ניתן היה לזהות מוטציות המשפיעות על 8 גנים שונים המסוגלים לגרום לשבעה סוגים של מה שנקרא "קלאסי" XP (XPA, XPB וכו '. XPG) המופיעים בצורות דומות, כמו גם סוג שנקרא "גרסה XP" . , המתאים לצורה מוחלשת של המחלה עם ביטויים מאוחרים יותר.

כדי שהמחלה תתבטא, יש צורך לרשת עותק של הגן המוטה מאמו ועוד אחד מאביו (שידור במצב "אוטוזומלי רצסיבי"). ההורים הם אפוא נשאים בריאים, שלכל אחד מהם יש עותק יחיד של הגן המוטה.

אבחון

ניתן לבצע את האבחנה בגיל הרך, בסביבות גיל שנה עד שנתיים, עם הופעת תסמיני העור והעיניים הראשונים.

כדי לאשר זאת, נעשית ביופסיה, שלוקחת תאים הנקראים פיברובלסטים הנמצאים בדרמיס. בדיקות סלולריות יכולות לכמת את קצב תיקון ה- DNA.

האנשים המודאגים

באירופה ובארצות הברית, ל -1 עד 4 מתוך 1 אנשים יש XP. ביפן, מדינות המגרב והמזרח התיכון, 000 מכל 000 ילדים הוא קורבן למחלה.

באוקטובר 2017 זיהתה עמותת "Les Enfants de la lune" 91 מקרים בצרפת.. 

המחלה גורמת לנגעי עור ועיניים המתנוונים מוקדם, בתדירות גבוהה פי 4000 בערך מאשר באוכלוסייה הכללית.

נגעים בעור

• אדמומיות (אריתמה): רגישות UV גורמת ל"כוויות שמש "חמורות לאחר חשיפה מינימלית מהחודשים הראשונים לחיים. כוויות אלו מחלימות בצורה גרועה ונמשכות מספר שבועות.
• היפרפיגמנטציה: "נמשים" מופיעים על הפנים וחלקי הגוף החשופים בסופו של דבר מתכסים בכתמים חומים לא סדירים.
• סרטן העור: נגעים טרום סרטניים (קרטוזים סולאריים) עם הופעת כתמים אדומים וגסים קטנים מופיעים תחילה. סרטן בדרך כלל מתפתח לפני גיל 10 ויכול להופיע כבר בשנתיים. אלו עשויות להיות קרצינומות או מלנומות מקומיות, שהן חמורות יותר בשל נטייתן להתפשט (גרורות).

פגיעה בעיניים

חלק מהתינוקות סובלים מפוטופוביה ואינם סובלים אור טוב במיוחד. חריגות בקרנית ולחמית (דלקת הלחמית) מתפתחות מגיל 4 ועלולה להופיע סרטן עיניים.

הפרעות נוירולוגיות

הפרעות נוירולוגיות או הפרעות התפתחות פסיכו -מוטוריות (חירשות, בעיות תיאום מוטורי וכו ') עלולות להופיע בצורות מסוימות של המחלה (בכ -20% מהחולים). הם אינם קיימים בצורה XPC, הנפוצה ביותר בצרפת.

בהיעדר טיפול מרפא, הניהול מבוסס על מניעה, איתור וטיפול של נגעים בעור ובעין. יש צורך במעקב קבוע מאוד (מספר פעמים בשנה) על ידי רופא עור ורופא עיניים. יש לבדוק גם כל בעיה נוירולוגית ושמיעה.

מניעת כל חשיפה לקרינת UV

הצורך להימנע מחשיפה לקרינת UV הופך את חיי המשפחה כלפי מעלה. הטיולים מצטמצמים והפעילויות מתורגלות בלילה. ילדי הירח מתקבלים כעת בברכה בבית הספר, אך לעתים קרובות קשה להקים את הארגון.

אמצעי ההגנה נותרים מגבילים ויקרים ביותר:

• יישומים חוזרים ונשנים של קרם הגנה גבוה מאוד,
• לבישת ציוד מגן: כובע, מסכה או משקפי UV, כפפות ובגדים מיוחדים,
• ציוד של מקומות בהם אתם מבקרים באופן קבוע (בית, בית ספר, מכונית וכו ') עם חלונות ואורות נגד UV (היזהרו מנורות ניאון!). 

טיפול בגידולים בעור

בדרך כלל עדיפה הסרה כירורגית של גידולים בהרדמה מקומית. לפעמים מבצעים השתלת עור שנלקחה מהמטופל עצמו כדי לקדם ריפוי.

טיפולים קלאסיים אחרים בסרטן (כימותרפיה והקרנות) הם חלופות כאשר הגידול קשה לתפעול.

אמצעים טיפוליים אחרים

• רטינואידים דרך הפה יכולים לסייע במניעת גידולים בעור, אך לרוב הם נסבלים בצורה גרועה.
• נגעים טרום סרטניים מטופלים על ידי מריחת קרם המבוסס על 5-fluorouracil (מולקולה אנטי סרטנית) או על ידי קריותרפיה (כוויה קרה).
• תוסף ויטמין D נחוץ כדי לפצות על ליקויים המופיעים מחוסר חשיפה לשמש.

טיפול פסיכולוגי

תחושת ההדרה החברתית, הגנת היתר של ההורים וההשלכות האסתטיות של נגעים וניתוחים בעור אינם קלים לחיות איתם. בנוסף, הפרוגנוזה החיונית נשארת לא בטוחה גם אם היא נראית הרבה יותר טובה מאז ההטמעה האחרונה של פרוטוקולים חדשים להגנה טוטאלית מפני UV. טיפול פסיכולוגי יכול לסייע למטופל ולמשפחתו להתמודד עם המחלה.

חיפוש

גילוי הגנים המעורבים פתח דרכים חדשות לטיפול. טיפול גנטי וטיפולים מקומיים לתיקון DNA יכולים להוות פתרונות לעתיד.

במשפחות בהן נולדו ילדי ירח, מומלץ ייעוץ גנטי. זה יאפשר לך לדון בסיכונים הכרוכים בלידה חדשה.

אבחון לפני לידה אפשרי אם זוהו המוטציות המעורבות. אם בני הזוג רוצים בכך, אפשר להפסיק את ההריון הרפואי.