השמיים שברים שנצפו במהלך אוסטאוגנזה imperfecta מתרחשות בעצמות ארוכות (במיוחד אלה של הגפיים התחתונות) ועצמות שטוחות (צלעות, חוליות). שברים של עצם הירך הם הנצפים ביותר. שברים אלה הם לעתים קרובות אופקי, נעקרים מעט ומתגבשים באותה מסגרת זמן שבה שברים המתרחשים בעצמות רגילות. הופעתם של שברים אלה פוחתת עם הגיל במיוחד אצל נשים מגיל ההתבגרות ועד גיל המעבר הודות לייצור אסטרוגן.

השמיים עיוותים בעצמות (עצם הירך, עצם השוק, הצלעות, עצם האגן) מתרחשות באופן ספונטני או קשורות ליבלות מרושעות. דחיסת עמוד השדרה יכולה להיות הגורם לעיוותים תכופים בעמוד השדרה (עקמת).

עקירה כלפי מעלה של הזקפת העורפית (פתיחה בגובה בסיס הגולגולת המאפשרת לחוט השדרה לעבור) מאפיינת עיוותים גולגולתיים (נקראים גם "רושם בסילי"). כאבי ראש (כאבי ראש), רפלקסים חדים אוסטאוטנדיניים עם חולשה של הגפיים התחתונות או פגיעה בעצבי הגולגולת (עצב טריגמינאלי) הם סיבוכים של מומים גולגולתיים אלה ומצדיקים את התרגול של הדמיה תהודה מגנטית גרעינית (MRI). ). לבסוף, הפנים יכולות להיות מעט מעוותות (מראה משולש עם סנטר קטן). צילומי רנטגן של הגולגולת מאפשרים להדגיש עצמות וורמיות (הדומות לעצמות על-מספריות ומקושרות לפגם באוססיפיקציה).

קומה קצרה נראית לעיתים קרובות באוסטאוגנזה אימפרפקטה.

לבסוף, ביטויים נוספים אפשריים:

- הפגיעה בעיניים (סקלרה) עם מראה כחלחל של הלבן של העין.

- רפיון יתר ברצועה, הנמצא אצל יותר משני שלישים מהחולים, יכול להיות אחראי לכפות רגליים שטוחות.

- חירשות שיכולה להתרחש בילדות נפוצה בבגרות. זה אף פעם לא עמוק. אובדן שמיעה קשור לפגיעה באוזן הפנימית או התיכונה. הפרעות אלו קשורות לעימות דל, התמשכות של סחוס באזורים בעלי עצמות בדרך כלל והפקדות סידן לא תקינות.

- דימום באף וחבלות (במיוחד בילדים) מעידים על שבריריות העור והנימים.

- נזק שיניים נקרא imperfecta דנטינוגנזה. הוא משפיע הן על שיני החלב (שהן קטנות מהרגיל) והן על השיניים הקבועות (מראה בצורת פעמון, הצטמצם בבסיסן) ומתאים לשבריריות של הדנטין. האמייל מתפצל בקלות ומשאיר את הדנטין חשוף. שיניים אלו נשחקות בטרם עת וניתן להתפתח מורסות. הוא מעניק לשיניים צבע ענברי והופך אותן לכדוריות יותר. משפחות מסוימות מציגות ליקויים דנטליים המועברים גנטית, זהים למדי, ללא עדות לאוסטיאוגנזה אימפרפקטה.

- לבסוף, דיווחו על הפרעות לב וכלי דם במבוגרים: התפרצות אבי העורקים, צניחת שסתום מיטרלית, אי ספיקה מיטרלית, התרחבות, מפרצת או קרע בחללי הלב, אבי העורקים או כלי הדם המוחיים.

חומרה משתנה

המחלה משתנה בחומרתה ממטופל למטופל וכל הסימפטומים המתוארים נמצאים לעתים נדירות אצל אותו מטופל. בשל השונות הקלינית הגדולה הזו (הטרוגניות), סיווג צורות המחלה (סיווג שתיקה) משמש וכולל ארבעה סוגים:

- סוג I : הצורות המתונות השכיחות ביותר (מעט שברים ודפורמציות). בדרך כלל רואים שברים לאחר הלידה. הגודל קרוב לנורמלי. הצבע בצבע כחול. Dentinogenesis imperfecta נצפתה בסוג IA אך נעדרת ב- I B. צילומי רנטגן של הגולגולת חושפים מראה מנומר (איים של עצמות לא סדירות)

- סוג II : צורות חמורות, שאינן תואמות את החיים (קטלניים) עקב אי ספיקת נשימה. צילומי רנטגן מראים עצמות מקומטות וארוכות (עצם אקורדיון) וצלעות תפילה

- סוג III : צורות קשות אך לא קטלניות. שברים נצפים מוקדם ולעתים קרובות למדי לפני הלידה; התסמינים כוללים עיוות של עמוד השדרה (kyphoscoliosis) וקומה קצרה. הצבע משתנה בצבע. ייתכן שיש דנטינוגנזה לא מושלמת.

- סוג IV : בדרגת חומרה בינונית בין סוג I לסוג III, היא מאופיינת בצרחה לבנה, עיוותים של עצמות ארוכות, גולגולת וחוליות (חוליות שטוחות: platyspondyly). דנטינוגנזה לא מושלמת אינה עקבית.