התסמינים קשורים להפקדות ברזל באיברים שונים כגון עור, לב, בלוטות אנדוקריניות וכבד.

התפתחות תסמיני המחלה

- בין 0 ל -20 שנים, ברזל מצטבר בהדרגה בגוף מבלי לגרום לתסמינים.

- בין 20 ל -40 שנה מופיעה עומס ברזל שעדיין אינו נותן תסמינים.

- בערך באמצע העשור הרביעי בגברים (ובהמשך בנשים) מופיעים הסימנים הקליניים הראשונים למחלה: עייפות קבוע כאבי מפרקים (מפרקים קטנים של האצבעות, פרקי הידיים או הירכיים), השחמת העור (מלנודרמה), מראה "אפרפר, מתכתי" של העור על הפנים, מפרקים ואיברי מין גדולים, ניוון עור (העור הופך לדק יותר), מראה קשקשי או דג (כך נקרא איכטיוזיס) של העור והתדלדלות העור שיער ושיער ערווה

- כאשר אבחון המחלה לא בוצע, מופיעים סיבוכים המשפיעים על כבד, לֵב ו בלוטות אנדוקריניות.

נזק לכבד : בבדיקה קלינית הרופא עשוי להבחין בגידול בכבד, האחראי לכאבי בטן. שחמת והופעת סרטן הכבד הם הסיבוכים החמורים ביותר של המחלה.

מעורבות בלוטות אנדוקריניות : מהלך המחלה יכול להיות מסומן על ידי התרחשות של סוכרת (פגיעה בלבלב) ואימפוטנציה אצל גברים (פגיעה באשכים).

נזק ללב : הפקדת הברזל על הלב אחראית לעלייה בנפחו ולסימנים לאי ספיקת לב.

כך, אם המחלה מאובחנת רק בשלב מאוחר (מקרים שנותרו חריגים כיום), ניתן לראות את הקשר בין אי ספיקת לב, סוכרת ושחמת הכבד. וצבע חום של העור.

ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר (לפני גיל 40) כך התגובה לטיפול טובה יותר והפרוגנוזה הנוחה של המחלה.. מאידך גיסא, כאשר מופיעים הסיבוכים המתוארים לעיל, הם נסוגים מעט במהלך הטיפול. אם המטופל מטופל לפני תחילת השחמת, תוחלת החיים שלו זהה לזו של האוכלוסייה הכללית.