טריזומיה פסיפס 8, הנקראת גם תסמונת ורקאני, היא חריגה כרומוזומלית שבה יש כרומוזום 8 נוסף בתאים מסוימים של הגוף. תסמינים, סיבות, שכיחות, סקר ... כל מה שאתה צריך לדעת על טריזומיה 8.

טריזומיה היא הפרעה כרומוזומלית המתאפיינת בנוכחות כרומוזום נוסף בזוג כרומוזומים. ואכן, בבני אדם, קריוטיפ רגיל (כל הכרומוזומים של תא) מורכב מ -23 זוגות כרומוזומים: 22 זוגות כרומוזומים וזוג כרומוזומי מין אחד (XX בבנות ו- XY בבנים).

הפרעות כרומוזומליות נוצרות בזמן ההפריה. רובם גורמים להפלה ספונטנית במהלך ההריון מכיוון שהעובר אינו בר קיימא. אך בכמה טריזומיות העובר קיימא וההריון נמשך עד לידת התינוק. הטריזומיות השכיחות ביותר בלידה הן טריזומיות 21, 18 ו -13 וטריזומיה פסיפס 8. טריזומיות כרומוזום המין נפוצות גם הן עם מספר שילובים אפשריים:

• תסמונת טריזומיה X או טריפל X (XXX);
• תסמונת קלינפלטר (XXY);
• תסמונת יעקב (XYY).

טריזומיה פסיפס 8 משפיעה על בין 1 ל -25 ל -000 בכל אחת מלידות. זה משפיע על בנים יותר מאשר על בנות (פי 1). הפרעה כרומוזומלית זו באה לידי ביטוי בילדים על ידי פיגור שכלי בינוני (במקרים מסוימים) הקשורים לעיוותים בפנים (דיסמורפיה בפנים) וחריגות אוסטיא -ארטיקולריות.

פיגור שכלי מתבטא בהתנהגות איטית בילדים עם טריזומיה פסיפס 8.

דיסמורפיה בפנים מאופיינת ב:

• מצח גבוה ובולט;
• הפנים המוארכות;
• אף רחב והופך;
• פה גדול עם שפה תחתונה מוזרה, בשרנית ומעוקלת כלפי חוץ;
• עפעפיים נפולים ופזילות עיניים;
• סנטר קטן שקוע המסומן בגומה אופקית;
• אוזניים עם ביתן גדול;
• צוואר רחב וכתפיים צרות.

חריגות של הגפיים שכיחות גם אצל ילדים אלה (רגליים במועדון, הלוקס ולגוס, התכווצויות כיפוף, כפות ידיים עמוקות וקמטים צמחיים). ב -40% מהמקרים נצפות חריגות בדרכי השתן וב -25% מהמקרים של הפרעות בלב וכלי דם גדולים.

לאנשים עם טריזומיה פסיפס 8 יש תוחלת חיים תקינה בהעדר מומים חמורים. עם זאת, נראה כי חריגה כרומוזומלית זו גורמת לנשאים לגידולים של וילמס (גידול בכליות ממאיר בילדים), מיאלודיספלסיה (מחלת מח עצם) ולוקמיה מיאלואידית (סרטן דם).

הטיפול הוא רב תחומי, לכל ילד יש בעיות ספציפיות. ניתוח לב עשוי להיחשב בנוכחות הפרעות לב הניתנות לניתוח.

מלבד טריזומיה 21, בדיקת טריזומיות לפני הלידה אפשרית על ידי ביצוע קריוטיפ עוברי. יש לעשות זאת תמיד בהסכמה עם ההורים לאחר התייעצות רפואית לייעוץ גנטי. בדיקה זו מוצעת לזוגות הנמצאים בסיכון גבוה לחריגות אלה:

• או שהסיכון צפוי לפני תחילת ההריון מכיוון שיש היסטוריה משפחתית של אנומליה כרומוזומלית;
• או שהסיכון אינו צפוי אך בדיקת כרומוזומים טרום לידתית (המוצעת לכל הנשים ההרות) העלתה כי ההריון היה בקבוצת סיכון או שהתגלו חריגות באולטרסאונד.

ניתן לממש את קריוטיפ העובר:

• או על ידי נטילת מי שפיר באמצעות מי שפיר מ -15 שבועות של הריון;
• או על ידי ביצוע כוריוסצנת הנקראת גם ביופסיה של טרופובלסט (הסרת רקמת המבשר של השליה) בין 13 ל -15 שבועות להריון.