תוכן
מהי טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס?
במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים ויוצרים תא אחד ויחיד, תא הביצית. זה ניחן בדרך כלל ב-23 כרומוזומים (תמיכה בתורשה הגנטית) המגיעים מהאם, ו-23 כרומוזומים מהאב. לאחר מכן נקבל 23 זוגות של כרומוזומים, או 46 בסך הכל. עם זאת, קורה שמתרחשת חריגה בהתפלגות התורשה הגנטית, ונוצר טרינום של כרומוזומים במקום זוג. אז אנחנו מדברים על טריזומיה.
תסמונת אדוארדס (על שם הגנטיקאי שגילה אותה ב-1960) משפיעה על זוג 18. לאדם עם טריזומיה 18 יש שלושה כרומוזומים 18 במקום שניים.
השכיחות של טריזומיה 18 נוגעת בין אחת מכל 6 לידות ואחת מכל 000 לידות, מול 1 מתוך 400 בממוצע עבור טריזומיה 21. בניגוד לתסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 18 מביאה למוות ברחם ב-95% מהמקרים, לפחות לפי הפורטל למחלות נדירות אורפנט.
תסמינים ופרוגנוזה של טריזומיה 18
טריזומיה 18 היא טריזומיה חמורה, בשל התסמינים שהיא גורמת. יילודים עם טריזומיה 18 מציגים טונוס שרירים ירוד (היפוטוניה, שמתקדמת לאחר מכן להיפרטוניה), תת היענות, קושי במציצה, אצבעות ארוכות חופפות, אף הפוך, פה קטן. בדרך כלל נצפה פיגור בגדילה תוך רחמי ואחרי לידה, כמו גם מיקרוצפליה (היקף ראש נמוך), מוגבלות שכלית ובעיות מוטוריות. המומים הם רבים ותכופים: עיניים, לב, מערכת עיכול, לסת, כליות ודרכי השתן... בין שאר החששות הבריאותיים האפשריים, ניתן להזכיר שפה שסועה, כפות רגליים בגרזן קרח, אוזניים נמוכות, מכופפות גרועות וזוויתיות ("פאונה"), עמוד השדרה ביפידה. (חריגה בסגירת הצינור העצבי) או אגן צר.
עקב מומים חמורים בלב, נוירולוגי, עיכול או כליות, ילודים עם טריזומיה 18 מתים בדרך כלל בשנת חייהם הראשונה. במקרה של טריזומיה 18 "פסיפס" או "טרנסלוקציה" (ראה להלן), תוחלת החיים ארוכה יותר, אך אינה עולה על הבגרות.
בגלל כל הבעיות הבריאותיות הללו הקשורות לאי-נורמליות הכרומוזומלית, הפרוגנוזה לטריזומיה 18 היא מאוד לא חיובית: הרוב המכריע של התינוקות שנפגעו (90%) מתים לפני שהגיעו לגיל שנה, עקב סיבוכים.
שים לב עם זאתהישרדות ממושכת לעיתים אפשרית, במיוחד כאשר הטריזומיה חלקית, כלומר כאשר תאים עם 47 כרומוזומים (כולל 3 כרומוזומים 18) מתקיימים יחד עם תאים עם 46 כרומוזומים, כולל 2 כרומוזומים 18 (טריזומיה פסיפס), או כאשר כרומוזום 18 בנוסף קשור לזוג אחר מאשר זוג 18 (טריזומיה טרנסלוקציה). אבל אנשים המגיעים לבגרות הם אז מוגבלים קשות, ואינם יכולים לדבר ולא ללכת.
כיצד לזהות טריזומיה 18?
לעתים קרובות עולה חשד לטריזומיה 18 באולטרסאונד, בממוצע בסביבות השבוע ה-17 לאמנוריאה (או השבוע ה-15 להריון), עקב מומים בעובר (בלב ובמוח בפרט), שקיפות עורפית עבה מדי, פיגור בגדילה... שימו לב שהנסיוב סמנים המשמשים להקרנה לטריזומיה 21 הם לפעמים חריגים, אבל זה לא תמיד המקרה. לכן אולטרסאונד נוח יותר לאבחנה של טריזומיה 18. קריוטיפ עוברי (סידור כל הכרומוזומים) מאפשר אז לאשר את תסמונת אדוארדס או לא.
טריזומיה 18: איזה טיפול? איזו תמיכה?
למרבה הצער, אין טיפול עד היום לריפוי טריזומיה 18. לפי האתר אורפנט, טיפול כירורגי במומים אינו משנה משמעותית את הפרוגנוזה. בנוסף, חלק מהמומים הם כאלה שלא ניתן לנתח אותם.
ניהול טריזומיה 18 מורכב אפוא מעל לכל טיפול תומך ומנחם. המטרה היא לשפר את חייהם של תינוקות שנפגעו ככל האפשר, בפיזיותרפיה למשל. ניתן להכניס אוורור מלאכותי וצינור קיבה לתזונה טובה יותר וחמצון. הניהול מתבצע על ידי צוות רפואי רב תחומי.