תלסמיה היא קבוצה של מחלות דם תורשתיות המשפיעות על ייצור המוגלובין (החלבון האחראי על הובלת חמצן). הם משתנים בחומרתם: חלקם אינם גורמים לתסמינים בעוד שאחרים מסכני חיים. השתלת מח עצם נחשבת במקרים החמורים ביותר.

הגדרה של תלסמיה

תלסמיה מאופיינת בפגם בייצור המוגלובין. כזכור, המוגלובין הוא חלבון גדול הקיים בתאי דם אדומים (תאי דם אדומים) שתפקידו להבטיח את הובלת דיקסויגן ממערכת הנשימה לשאר הגוף.

אומרים שתלסמיה היא מחלה של הדם. תפקוד ההובלה של כדוריות הדם האדומות נפגע, מה שעלול להיות בעל השלכות חמורות על הגוף. בשלב זה, חשוב לציין כי ישנם מספר סוגי תלסמיה שאינם בעלי אותם מאפיינים או אותה דרגת חומרה. לחלקם אין תסמינים בעוד שאחרים מסכני חיים.

גורמים לתלסמיה

תלסמיה הן מחלות גנטיות. הם נובעים משינוי של גן אחד או יותר המעורבים בסינתזה של המוגלובין, וליתר דיוק משינוי הגנים המעורבים בייצור שרשראות חלבון המוגלובין. יש ארבע כאלה: שתי שרשראות אלפא ושתי שרשראות בטא.

כל אחת מהשרשרות הללו יכולה להיות מושפעת בתלסמיה. אנו יכולים גם להבחין בין:

• אלפא-תלסמיה המאופיינת בשינוי בשרשרת האלפא;
• בטא-תלסמיה המאופיינת בשינוי בשרשרת הבטא.

חומרת האלפא תלסמיה ובטא תלסמיה תלויה במספר הגנים שהשתנו. ככל שזה חשוב יותר, כך מידת החומרה גדולה יותר.

אבחון של תלסמיה

האבחנה של תלסמיה נעשית על ידי בדיקת דם. ספירת הדם המלאה מאפשרת להעריך את המראה ואת מספר כדוריות הדם האדומות, וכך לדעת את הכמות הכוללת של המוגלובין. ניתוחים ביוכימיים של המוגלובין מאפשרים להבחין בין אלפא-תלסמיות לבין בטא-תלסמיות. לבסוף, ניתוחים גנטיים מאפשרים להעריך את מספר הגנים שהשתנו ובכך להגדיר את חומרת התלסמיה.

אנשים מודאגים

תלסמיה הן מחלות גנטיות תורשתיות, כלומר, המועברות מההורים לילדיהם. הם מגיעים בעיקר לאנשים משפת הים התיכון, המזרח התיכון, אסיה ואפריקה שמדרום לסהרה.

בצרפת, השכיחות של אלפא-תלסמיה מוערכת ב-1 מכל 350 אנשים. השכיחות של בטא-תלסמיה מוערכת בכ-000 לידות ל-1 בשנה ברחבי העולם.

התסמינים של תלסמיה משתנים מאוד ממקרה למקרה, ותלויים בעיקר במידת השינוי של הגנים המעורבים בייצור שרשראות חלבון המוגלובין. תלסמיה עשויה להיות נטולת תסמינים בצורותיה הקטנות ולהוות סכנת חיים בצורותיהן החמורות יותר.

התסמינים המוזכרים להלן נוגעים רק לצורות הביניים עד העיקריות של תלסמיה. אלו רק התסמינים העיקריים. לפעמים ניתן לראות תסמינים מאוד ספציפיים בהתאם לסוג התלסמיה.

אֲנֶמִיָה

הסימן האופייני לתלסמיה הוא אנמיה. זהו חוסר בהמוגלובין שעלול לגרום להופעת תסמינים שונים:

• עייפות;
• קוצר נשימה;
• חיוורון;
• אִי נוֹחוּת;
• דפיקות לב.

עוצמת התסמינים הללו משתנה בהתאם לחומרת התלסמיה.

צַהֶבֶת

אנשים עם תלסמיה עשויים לסבול מצהבת (צהבת) הנראית על העור או על לובן העיניים. 

אבני חן

ניתן לראות גם היווצרות אבנים בתוך כיס המרה. חישובים הם כמו "חלוקי נחל קטנים".

טחול

טחול היא הגדלה של הטחול. אחד מתפקידיו של איבר זה הוא לסנן את הדם ולסנן חומרים מזיקים לרבות תאי דם אדומים לא תקינים. בתלסמיה, הטחול מגויס חזק וגדל בהדרגה. כאב עשוי להיות מורגש.

תסמינים אחרים, נדירים יותר

לעתים רחוקות יותר, צורות חמורות של תלסמיה עלולות להוביל לחריגות אחרות. לדוגמה, ניתן לראות:

• hepatomegaly, כלומר, עלייה בגודל הכבד;
• עיוותים בעצמות;
• עיכוב בהתפתחות הילד;
• כיבים.

ניהול תלסמיה חיוני כדי להגביל את התרחשותם של סיבוכים אלה.

הטיפול בתלסמיה תלוי בפרמטרים רבים ובהם סוג התלסמיה, חומרתה ומצבו של האדם הנוגע בדבר. הצורות הקלות ביותר אינן מצריכות טיפול ואילו הצורות החמורות דורשות מעקב רפואי קבוע מאוד.

הטיפולים המוזכרים להלן נוגעים רק לצורות הביניים עד העיקריות של תלסמיה

תיקון אנמיה

כאשר המחסור בהמוגלובין גדול מדי, יש צורך בעירוי דם קבוע. הם כוללים הזרקת לאדם הנוגע בדבר דם או תאי דם אדומים שנלקחו מתורם כדי לשמור על רמה מקובלת של תאי דם אדומים בדם.

תוספת ויטמין B9

ייתכן שמומלץ להתחיל בתוספת ויטמין B9 יומית מכיוון שהצורך בויטמין זה מוגבר במקרים של תלסמיה. ויטמין B9 מעורב בייצור תאי דם אדומים.

כריתת שד

כריתת טחול היא הסרה כירורגית של הטחול. ניתן לשקול פעולה זו כאשר האנמיה חשובה מאוד.

טיפול בעומס ברזל

לאנשים עם תלסמיה יש עומס יתר של ברזל בגוף. הצטברות זו עלולה להוביל לסיבוכים שונים. זו הסיבה שמציעים chelators ברזל להסיר עודפי ברזל.

השתלת מח עצם

השתלת מח עצם היא הטיפול היחיד שיכול לרפא תלסמיה לצמיתות. זהו טיפול כבד המוצע רק בצורות הקשות ביותר של המחלה.

תלסמיה היא מחלה גנטית תורשתית. אין אמצעי מניעה.

מצד שני, בדיקות גנטיות מאפשרות לזהות נשאים בריאים (אנשים שיש להם גן אחד או יותר שהשתנו אך אינם חולים). יש ליידע זוג נשאים בריאים על הסיכון ללדת ילד עם תלסמיה. במקרים מסוימים, סיכון זה יכול להיות מוערך על ידי גנטיקאי. ניתן לשקול אבחון טרום לידתי גם בתנאים מסוימים. יש לדון על כך עם הרופא שלך.