מגיל צעיר מאוד, לילד עם תסמונת דאון יש תכונות פיזיות אופייניות:

• פרופיל "שטוח".
• עיניים מלוכסנות.
• אפיקנתוס (= קפלי עור מעל העפעף העליון).
• גשר אף שטוח.
• היפרטרופיה ובליטת הלשון (הלשון מתקדמת קדימה באופן חריג).
• ראש קטן ואוזניים קטנות.
• צוואר קצר.
• קפל יחיד בכפות הידיים, הנקרא קפל כף יד רוחבי יחיד.
• קטנות של הגפיים והתא המטען.
• היפוטוניה של השרירים (= כל השרירים רכים) ומפרקים גמישים בצורה לא תקינה (= רפיון יתר).
• צמיחה איטית וגובהה בדרך כלל קטן יותר מילדים בני אותו גיל.
• אצל תינוקות, למידה מאוחרת כגון סיבוב, ישיבה וזחילה בגלל טונוס שרירים ירוד. למידה זו נעשית בדרך כלל בגיל כפול של ילדים ללא תסמונת דאון.
• פיגור שכלי קל עד בינוני.

סיבוכים

ילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים לפעמים מסיבוכים ספציפיים מסוימים:

• מומי לב. על פי האגודה הקנדית לתסמונת דאון (SCSD), יותר מ -40% מהילדים עם התסמונת סובלים ממום לב מולד מלידה.
• A סְפִיגָה (או חוסם) במקרה של הדורשים ניתוח. זה משפיע על כ -10% מהילודים הסובלים מתסמונת דאון.
• A אובדן שמיעה.
• A רגישות לזיהומים כמו למשל דלקת ריאות, עקב ירידה בחסינות.
• סיכון מוגבר להיפותירואידיזם (הורמון בלוטת התריס נמוך), לוקמיה או התקפים.
• Un עיכוב שפה, לעיתים מחמירות בגלל אובדן שמיעה.
• הטבות בעיות עיניים וראייה (קטרקט, פזילה, קוצר ראייה או היפראופיה שכיחים יותר).
• סיכון מוגבר לדום נשימה בשינה.
• נטייה להשמנה.
• אצל גברים מושפעים עקרות. הריון אפשרי ברוב הנשים.
• גם מבוגרים עם המחלה מועדים יותר למחלת אלצהיימר מוקדמת.