La אנמיה חרמשית, המכונה גם אנמיה חרמשית, היא מחלת דם תורשתית (ליתר דיוק המוגלובין) שהיא המחלה הגנטית השכיחה ביותר בצרפת ובקוויבק.

איל דה פראנס הוא האזור המושפע ביותר (לא כולל DOM-TOM) עם כ -1/700 ילודים שנפגעו. בסך הכל, בצרפת, סבורים כי כעשרה אנשים סובלים ממחלת תאי מגל.

מחלה זו פוגעת בעיקר באוכלוסיות ממוצא ים תיכוני, אפריקאי וקריבי. ההערכה היא כי כ- 312 ילודים מושפעים ברחבי העולם, בעיקר באפריקה שמדרום לסהרה.

ככל שמחלה זו מתגלה מוקדם יותר, כך הטיפול וסיכויי ההישרדות של הילד טובים יותר.

בצרפת, א הקרנת יילודים מוצע אפוא באופן שיטתי לתינוקות שהוריהם מגיעים מאזורים בסיכון. הוא מבוצע בכל הילודים במחלקות מעבר לים.

בקוויבק הסינון אינו שיטתי ואינו כללי: מאז נובמבר 2013, לתינוקות שנולדו בבתי חולים ובמרכזי לידה באזורי מונטריאול ולבאל יש גישה לבדיקת סקר רק לאנמיה חרמשית.

המבחן של סריקה מטרתו להדגיש את הנוכחות של תאי דם אדומים לא תקינים מאפייני המחלה, המעוצבים כ"מגל ". המכונה גם תא מגל, יש להם צורה מוארכת שניתן לראות תחת מיקרוסקופ (על ידי כתם דם). כמו כן, ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור הגן המוטציה.

בפועל, סקר היילוד מבוסס על ניתוח המוגלובין לפי אלקטרופורזה, שיטת ניתוח שיכולה לזהות נוכחות של המוגלובין חריג, ש"זז "לאט יותר מהמוגלובין רגיל כאשר הוא נודד על מדיום מיוחד.

טכניקה זו יכולה להיעשות על דם מיובש, וזה המקרה במהלך הקרנה ליילוד.

לכן הבדיקה מתבצעת כחלק מהמיון למחלות נדירות שונות במספר 72st שעת חיים של תינוקות, מתוך דגימת דם שנלקחה על ידי דקירת העקב. אין צורך בהכנה.

התוצאה של בדיקה אחת אינה מספיקה כדי לאשר את האבחנה. במקרה של ספק, תיצור קשר עם הוריו של היילוד שנפגע ויבוצעו בדיקות נוספות לאישור האבחנה וארגון הטיפול.

בנוסף, הבדיקה מאפשרת לזהות ילדים הסובלים מהמחלה, אך גם ילדים שאינם מושפעים אך נושאים גן מוטציה. ילדים אלה לא יהיו חולים, אך הם יהיו בסיכון להעביר את המחלה לילדיהם שלהם. הם מכונים "נשאים בריאים" או הטרוזיגוטים לגן התא המגל.

ההורים יידעו גם את העובדה שיש סיכון למחלות לילדיהם האחרים, ויוצע להם מעקב גנטי.