מחלת רקלינגהאוזן נקראת גם נוירופיברומטוזיס מסוג I.

המונח "נוירופיברומטוזיס" כולל מספר מחלות גנטיות המשפיעות על התפתחות התאים של רקמות עצביות. ישנם שני סוגים של נוירופיברומטוזיס: סוג I וסוג II. אולם לשתי צורות אלה יש מאפיינים דומים והן נגרמות על ידי מוטציות בגנים שונים.

נוירופיברומטוזיס מסוג I היא דיספלסיה נוירודרמלית, חריגה בהתפתחות רקמות עצביות. פתולוגיה זו תוארה לראשונה בשנת 1882 על ידי פרידריך דניאל פון רקלינגהאוזן, ומכאן שמה הנוכחי של פתולוגיה זו.

שינויים ברקמה העצבית מופיעים מהתפתחות עוברית.

נוירופיברומטוזיס מסוג I היא הצורה השכיחה ביותר של נוירופיברומטוזיס כאשר 90% מהמקרים הם סוג א '. היא גם אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר באנושות עם שכיחות (מספר מקרים באוכלוסייה נתונה, בכל זמן נתון) בהיקף של 1/ 3 לידות. יתר על כן, לא נצפתה דומיננטיות בין גברים לנשים. (000)

מחלת רקלינגהאוזן היא מחלה גנטית תורשתית בה אופן ההעברה הוא דומיננטי אוטוזומלי. או, המשפיע על כרומוזום שאינו מיני ואשר מספיקה נוכחותו של אחד בלבד משני העותקים של הגן המוטציה כדי שהנבדק יפתח את המחלה. מחלה זו היא תוצאה של שינויים בגן NF1 הממוקם בכרומוזום 17q11.2.

מאפייני המחלה מוגדרים באמצעות: (2)

-כפתורים בצבע "קפה-לה-לייט";

- גליומות אופטיות (גידולים ברמה של שורשי עצבי העין);

- גושים ליש (hematomas פיגמנט איריס העיניים);

- נוירופיברומות של עצבי השדרה והפריפריה;

- ליקוי נוירולוגי ו / או קוגניטיבי;

- עקמת;

- הפרעות בפנים;

- גידולים ממאירים של מעטפת העצב;

- פאוכרומוציטומה (גידול ממאיר הממוקם בכליות);

- נגעים בעצמות.

מחלת רקלינגהאוזן משפיעה על העור ועל מערכת העצבים המרכזית וההיקפית. סימפטומים ראשוניים הקשורים בדרך כלל מופיעים בילדות ועשויים להשפיע על העור באופן הבא: (4)

- כתמי עור בצבע "café au lait", בגדלים שונים, בצורות שונות ואפשר למצוא אותם בכל רמה של הגוף;

- נמשים שמתפתחים מתחת לזרועות ובבית השחי;

- התפתחות גידולים בעצבים ההיקפיים;

- התפתחות גידולים ברשת העצבים.

סימנים ותסמינים אחרים יכולים גם להיות משמעותיים של המחלה, אלה כוללים:

- גושים לישיים: צמיחה המשפיעה על העיניים;

- Pheochromocytoma: גידול בבלוטת יותרת הכליה, מתוכו עשרה אחוזים מהגידולים האלה הם סרטניים;

- הגדלת הכבד;

- גליומה: גידול של עצב הראייה.

ההשפעה של המחלה על התפתחות העצם כוללת בנייה קצרה, מומים בעצמות ועקמת. (4)

מחלת רקלינגהאוזן היא מחלה גנטית תורשתית בצורה הדומיננטית האוטוזומלית. כל אחד הנוגע לכרומוזום שאינו מיני, ואשר נוכחותו של אחד בלבד משני העותקים של הגן המוטה מספיקה להתפתחות המחלה.

המחלה נגרמת על ידי מספר מוטציות בגן NF1, הממוקם בכרומוזום 17q11.2. זוהי אחת המוטציות הספונטניות הנפוצות ביותר בקרב כל המחלות הגנטיות האנושיות.

רק ל -50% מהחולים עם הגן המוטבע NF1 יש היסטוריה משפחתית של העברת מחלות. בחלק השני של המטופלים הנוגעים בדבר יש מוטציות ספונטניות בגן זה.

הביטוי של המחלה משתנה מאוד מאדם אחד למשנהו עם לוח של ביטויים קליניים שיכולים לנוע בין סיבוכים קלים עד חמורים בהרבה. (2)

גורמי הסיכון להתפתחות המחלה הם גנטיים.

אכן, המחלה מועברת על ידי העברת הגן המוטבע NF1 בהתאם למצב הדומיננטי האוטוזומלי.

או שהמוטציה המדוברת נוגעת לגן הממוקם על כרומוזום לא מיני. בנוסף, הימצאותו של רק אחד משני העותקים של הגן המוטה מספיקה להתפתחות המחלה. במובן זה, לאדם שאחד מהוריו יש את הפנוטיפ של המחלה יש סיכון של 50% לפתח את הפתולוגיה בעצמו.

אבחון המחלה הוא קודם כל דיפרנציאלי, במיוחד ביחס לנוכחות סימפטומים אופייניים מסוימים. המטרה העיקרית של הרופא היא לשלול את כל האפשרויות של מחלות אחרות הכרוכות בתופעות קליניות אלה.

מחלות אלו, אשר הסימפטומים שלהן דומים מאוד למחלות של רקלינגהאוזן, כוללות:

- תסמונת נמר: מחלה גנטית שתסמיניה מכסים גם כתמים חומים על העור, מרווח מוגדל בין העיניים, היצרות של העורק הכלילי, אובדן שמיעה, מבנה קטן וחריגות באותות החשמליים של הלב;

- מלנומה עצבית: מחלה גנטית הגורמת להתפתחות תאי גידול במוח ובחוט השדרה;

- schwannomatosis, מחלה נדירה הגורמת להתפתחות גידולים ברקמת העצבים;

- תסמונת ווטסון: מחלה גנטית המובילה גם להתפתחות הגושים של ליש, מבנה קטן, נוירופיברומות, ראש גדול באופן חריג והצרות של עורק הריאה.

בדיקות נוספות לאחר מכן מאפשרות לאשר את המחלה או לא, במיוחד במקרה של MRI (Magnetic Resonance Imaging) או אפילו הסורק. (4)

בהקשר של מחלה מורכבת, הטיפול שלה צריך להינתן לחלקי הגוף השונים.

הטיפולים שנקבעו בילדות כוללים:

- הערכה של יכולות הלמידה;

- הערכה של היפראקטיביות אפשרית;

- טיפול בעקמת ובעיוותים בולטים אחרים.

ניתן לטפל בגידולים על ידי: (4)

- הסרה לפרוסקופית של גידולים סרטניים;

- ניתוח להסרת גידולים המשפיעים על העצבים;

- הקרנות;

- כימותרפיה.