אם האנומליה הגנטית ידועה במשפחה, החיפוש שלה באנשים שנמצאים בסיכון למשפחה זו אפשרי אך מודגם באופן לא עקבי בטכניקות מעבדה.

בדיקת אנשים בסיכון לפני הופעת סימנים קליניים (שברים) היא קשה: ניתן לבצע צילומי רנטגן ולהראות אוסטאופורוזיס ועצמות תולעים.