הורים לילד עם תסמונת דאון: למי לפנות למעקב?

שההכרזה על אבחון תסמונת דאון התרחש במהלך ההריון או בלידה, הורים לילדים עם תסמונת דאון מדווחים לעתים קרובותאותה תחושת נטישה ומורת רוח בהכרזה על הנכות. הרבה שאלות רצות להם בראש, במיוחד אם הם לא מכירים את תסמונת דאון, הנקראת גם תסמונת דאון : איזו דרגת נכות תהיה לילד שלי? כיצד מתבטאת המחלה ביום יום? מהן ההשלכות שלו על התפתחות, שפה, סוציאליזציה? לאילו מבנים לפנות כדי לעזור לילד שלי? האם לתסמונת דאון יש השלכות כלשהן על בריאות הילד שלי?

ילדים שחייבים לעקוב אחריהם ולתמוך בהם יותר

בעוד שאנשים רבים עם תסמונת דאון משיגים מידה מסוימת של אוטונומיה בבגרותם, עד כדי יכולת לפעמים לחיות לבד, ילד עם תסמונת דאון דורש טיפול מיוחד, להיות, מאוחר יותר, אוטונומי ככל האפשר.

ברמה הרפואית, טריזומיה 21 יכולה לגרום למחלת לב מולדת, או מום לבבי, כמו גם מומי עיכול. אם מחלות מסוימות שכיחות פחות בטריזומיה 21 (לדוגמה: יתר לחץ דם עורקי, מחלת כלי דם במוח או גידולים מוצקים), חריגה כרומוזומלית זו מגבירה את הסיכון לפתולוגיות אחרות כגון תת פעילות בלוטת התריס, אפילפסיה או תסמונת דום נשימה בשינה. לכן נדרשת בדיקה רפואית מלאה בלידה, כדי לעשות חשבון נפש, אך גם לעתים קרובות יותר במהלך החיים.

לגבי פיתוח מיומנויות מוטוריות, שפה ותקשורת נדרשת גם תמיכה של מספר מומחים, כי היא תמריץ את הילד ותעזור לו להתפתח בצורה הטובה ביותר.

מטפל פסיכומוטורי, פיזיותרפיסט או מטפל בדיבור הם אפוא מומחים שילד עם תסמונת דאון עשוי להצטרך לראות באופן קבוע כדי להתקדם.

CAMSPs, לתמיכה שבועית

בכל מקום בצרפת, ישנם מבנים המתמחים בטיפול בילדים בגילאי 0 עד 6 עם מוגבלויות, בין אם מדובר בליקויים תחושתיים, מוטוריים או נפשיים: CAMSPs, או מרכזי פעולה רפואיים-חברתיים מוקדמים. בארץ פועלים 337 מרכזים מסוג זה, מתוכם 13 מעבר לים. CAMSPs אלה, אשר מותקנים לעתים קרובות בחצרים של בתי חולים או במרכזים לילדים צעירים, יכולים להיות מגוונים או מתמחים בתמיכה בילדים עם אותו סוג של מוגבלות.

CAMSPs מציעים את השירותים הבאים:

• גילוי מוקדם של ליקויים תחושתיים, מוטוריים או נפשיים;
• טיפול אמבולטורי ושיקום של ילדים עם ליקויים תחושתיים, מוטוריים או נפשיים;
• יישום פעולות מניעה מיוחדות;
• הדרכה למשפחות בטיפול ובחינוך המיוחד הנדרשים ממצבו של הילד במהלך ההתייעצויות, או בבית.

רופא ילדים, פיזיותרפיסט, קלינאי תקשורת, מטפל פסיכומוטורי, מחנכים ופסיכולוגים הם המקצועות השונים המעורבים במחנה. המטרה היא לקדם הסתגלות חברתית וחינוכית של ילדים, תהא דרגת מוגבלותם אשר תהיה. לאור היכולות שלו, ילד שעוקב אחריו במסגרת CAMSP יכול להשתלב במערכת בית הספר, או לגן (משפחתון, גן...) קלאסי במשרה מלאה או חלקית. כאשר מתעוררת לימודיו של הילד, מוקם פרויקט חינוך אישי (PPS)., בקשר לבית הספר שבו הילד עשוי ללמוד. ל להקל על שילובו של הילד בבית הספר, עובד תומך חיים בבית הספר (AVS) עשוי להידרש לעזור לילד בחייו היומיומיים בבית הספר.

לכל ההורים עם ילד מתחת לגיל 6 עם מוגבלות יש גישה ישירה ל-CAMSPs, ללא צורך להוכיח את מוגבלותו של הילד, ולכן יכולים ליצור קשר ישירות עם המבנה הקרוב אליהם.

כל ההתערבויות המבוצעות על ידי ה-CAMSPs מכוסות על ידי ביטוח הבריאות. ה-CAMPS ממומנים ב-80% על ידי קופת חולים ראשונית, ו-20% על ידי המועצה הכללית שבה הם תלויים.

אפשרות נוספת למעקב שבועי אחר הילד עם תסמונת דאון היא לעשות השתמש במומחים ליברליים, שלפעמים היא בחירה יקרה כברירת מחדל עבור ההורים, עקב חוסר מקום או CAMSPs בקרבת מקום. אל תהסס לקרוא לאסוציאציות השונות הקיימות סביב טריזומיה 21, כי הם יכולים להפנות הורים למומחים שונים באזורם.

ניטור מדויק ומיוחד לכל החיים המוצע על ידי מכון Lejeune

מעבר לטיפול השבועי, טיפול מקיף יותר על ידי מומחים בתסמונת דאון עשוי להיות נבון, כדי להעריך את המוגבלות של הילד בצורה מדויקת יותר, כדי לקבל אבחנה מפורטת יותר. בצרפת, מכון Lejeune הוא הממסד המרכזי המציע טיפול מקיף לאנשים עם תסמונת דאון, וזאת מהלידה ועד סוף החייםBy צוות רפואי רב תחומי ומתמחה, החל מרופא ילדים לרופא גריאטר דרך הגנטיקאי ורופא הילדים. לעיתים מאורגנות התייעצויות צולבות עם מומחים שונים, כדי לשכלל את האבחנה ככל האפשר.

כי אם כל האנשים עם תסמונת דאון חולקים "עודף גן", לכל אחד יש דרך משלו לתמוך באנומליה הגנטית הזו, ויש שונות רבה בסימפטומים מאדם לאדם.

« מעבר למעקב רפואי קבוע, ייתכן שיהיה רלוונטי בשלבים מסוימים של החיים לבצע הערכה מלאה, לרבות במיוחד מרכיבי שפה ופסיכומטרי », האם נוכל לקרוא באתר של מכון Lejeune. ” הערכות אלו, המבוצעות בדרך כלל בשיתוף פעולה הדוק עם קלינאי התקשורת, הנוירופסיכולוג והרופא, יכולות להועיל עבור להבחין באוריינטציה שתתאים בצורה הטובה ביותר לאדם עם מוגבלות שכלית בזמן שלבי מפתח בחייו : כניסה לגן, בחירת כיוון בית ספרי, כניסה לבגרות, אוריינטציה מקצועית, בחירת מקום מגורים מתאים, הזדקנות... " ה עם נוירופסיכולוגיה לכן מתאים במיוחד לעזור להורים לעשות את הבחירה הנכונה לגבי חינוך ילדם.

« כל פגישת ייעוץ נמשכת שעה, עבור דיאלוג אמיתי עם המשפחה ולאלף חולים שלפעמים חרדים מאוד ", מסבירה ורוניק בורגניאו, קצינת תקשורת במכון לז'ון, ומוסיפה כי" זה הזמן הדרוש לאבחון טוב, להעמקת התשאול והבדיקה הקלינית, להעריך את הצרכים ולמצוא פתרונות קונקרטיים לטיפול יומיומי טוב. כמו כן זמינה עובדת סוציאלית לתמיכה בהורים לילדים עם תסמונת דאון בהליכים השונים. עבור ורוניק בורגניאו, גישה רפואית זו משלימה למעקב אזורי עם CAMSPs, ונרשם לכל החיים, מה שנותן למומחים של המכון א ידע גלובלי של אנשים ותסמונותיהם : רופא הילדים יודע מה עובר על הילדים שהוא עקב אחריו, רופא הגריאטר יודע את כל הסיפור של האדם שהוא מקבל בברכה.

מכון Jérôme Lejeune הוא מבנה פרטי ללא מטרות רווח. למטופלים, ההתייעצויות מכוסות אפוא בקופת חולים, כמו בבית החולים.

מקורות ומידע נוסף:

• http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
• http://www.institutlejeune.org
• https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/