Omphalocele ו- laparoschisis הינן אנומליות מולדות המתאפיינות בפגם בסגירת דופן הבטן של העובר, הקשורות ל exteriorization (herniation) של חלק מבצק הבטן שלו. מומים אלה דורשים טיפול מיוחד בלידה וניתוח כדי לשלב מחדש את הקרביים לתוך הבטן. הפרוגנוזה חיובית ברוב המקרים.

הַגדָרָה

Omphalocele ו- laparoschisis הם אנומליות מולדות המתאפיינות באי סגור של דופן הבטן של העובר.

האומפלוצלה מאופיינת בפתח רחב פחות או יותר בדופן הבטן, שבמרכזו חבל הטבור, דרכו יוצאים חלק מהמעי ולפעמים הכבד מחלל הבטן ויוצרים מה שנקרא בקע. כאשר הפגם בסגירת הקיר חשוב, בקע זה יכול להכיל כמעט את כל מערכת העיכול והכבד.

הקרביים המוחצנות מוגנות על ידי "שקית" הכוללת שכבה של קרום מי שפיר ושכבת קרום צפק.

לעתים קרובות, אומפלוצלה קשורה למומים מולדים אחרים:

• לרוב מומים בלב,
• הפרעות גניטורינריות או מוחיות,
• אטרזיה במערכת העיכול (כלומר חסימה חלקית או מלאה) ...

אצל עוברים עם laparoschisis הפגם בדופן הבטן ממוקם מימין לטבור. הוא מלווה בבקע של המעי הדק ובמקרים מסוימים של קרביים אחרות (מעי גס, קיבה, לעתים רחוקות יותר שלפוחית ​​השחלות).

המעי, שאינו מכוסה קרום הגנה, צף ישירות בתוך מי השפיר, מרכיבי השתן הקיימים בנוזל זה אחראים לנגעים דלקתיים. עלולות להתרחש הפרעות מעיים שונות: שינויים ועיבוי של דופן המעי, אטרסיות וכו '.

בדרך כלל, אין מומים קשורים אחרים.

סיבות

לא מוצגת סיבה ספציפית לסגירה לקויה של דופן הבטן כאשר אומפלוצלה או לפרושכיזיס מופיעים במנותק.

עם זאת, בכשליש עד מחצית מהמקרים האומפלוצלה היא חלק מתסמונת פוליפורמפורמטית, הקשורה לרוב לטריזומיה 18 (כרומוזום אחד נוסף 18), אך גם עם הפרעות כרומוזומליות אחרות כגון טריזומיה 13 או 21, מונוסומיה X ( כרומוזום X יחיד במקום זוג כרומוזומי מין) או טריפלואידיות (נוכחות של כמות כרומוזומים נוספת). בערך אחת ל -10 התסמונת נובעת מפגם גנטי מקומי (במיוחד אומפלוצלה הקשורה לתסמונת וידמן-בקווית '). 

אבחון

ניתן להדגים את שני המומים הללו באולטרסאונד מהטרימסטר הראשון של ההריון, בדרך כלל לאפשר אבחון טרום לידתי.

אנשים מודאגים

הנתונים האפידמיולוגיים משתנים בין המחקרים.

על פי נתוני בריאות הציבור בצרפת, בששת המרשמים הצרפתיים של חריגות מולדות, במהלך התקופה 2011 - 2015, אומפאלוצלה פגעה בין 3,8 ל -6,1, 10 לידות מתוך 000 ולפרושכיזיס בין 1,7 ל -3,6, XNUMX לידות ב -XNUMX, XNUMX.

גורמי סיכון

הריון מאוחר (לאחר 35 שנים) או באמצעות הפריה חוץ גופית מגביר את הסיכון לאומפלוצלה.

גורמי סיכון סביבתיים כגון טבק אימהי או שימוש בקוקאין עשויים להיות מעורבים ב laparoschisis.

גישה טיפולית לפני לידה

כדי להימנע מנגעים מוגזמים של המעי בעוברים עם laparoschisis, ניתן לבצע חליטות מי שפיר (מתן סרום פיזיולוגי לחלל מי השפיר) במהלך השליש השלישי להריון.

עבור שני מצבים אלה, יש לארגן טיפול מיוחד על ידי צוות רב תחומי הכולל מומחים בכירורגיה של ילדים והנשמה בילודים מלידה על מנת להימנע מסיכונים זיהומיים גדולים וסבל מעיים, כולל התוצאה תהיה קטלנית.

בדרך כלל מתוכננת משלוח המושרה על מנת להקל על הניהול. עבור אומפלוצלה, לידה נרתיקית מועדפת בדרך כלל. ניתוח קיסרי מועדף לעיתים קרובות עבור laparoschisis. 

כירורגיה

הניהול הכירורגי של תינוקות הסובלים מ- omphalocele או laparoschisis שואף לשלב מחדש את האיברים בחלל הבטן ולסגור את הפתח בדופן. זה מתחיל מיד אחרי הלידה. טכניקות שונות משמשות להגבלת הסיכון לזיהום.

חלל הבטן שנשאר ריק במהלך ההריון אינו תמיד גדול מספיק בכדי להכיל את איברי הבקע וייתכן שיהיה קשה לסגור אותו, במיוחד כאשר לתינוק קטן יש אומפלוצלה גדולה. לאחר מכן יש צורך בהשתלבות הדרגתית המתפרשת על פני מספר ימים, או אפילו מספר שבועות. פתרונות זמניים מאומצים להגנה על הקרביים.

אבולוציה ופרוגנוזה

לא תמיד ניתן להימנע מסיבוכים זיהומיים וכירורגיים ולהישאר חשש, במיוחד במקרה של שהייה ארוכה בבית חולים.

אומפלוצ'ל

התכנסות מחודשת לחלל בטן תחתון של אומפלוצלה גדולה יכולה לגרום למצוקה נשימתית אצל התינוק. 

בשאר הפרוגנוזה של אומפלוצלה מבודדת היא חיובית למדי, עם חידוש מהיר של האכלה דרך הפה והישרדות לשנה של רוב גדול מאוד של תינוקות, שיגדלו כרגיל. במקרה של מומים קשורים, הפרוגנוזה גרועה בהרבה עם שיעור תמותה משתנה, המגיע ל -100% בתסמונות מסוימות.

לפרוסקיזיס

בהיעדר סיבוכים, הפרוגנוזה של laparoschisis קשורה במהותה לאיכות התפקודית של המעי. ייתכן שיחלפו מספר שבועות עד שהמיומנויות המוטוריות והספיגה של המעיים יתאוששו. לכן יש ליישם תזונה פרנטרלית (על ידי עירוי). 

תשעה מתוך עשרה תינוקות חיים לאחר שנה ולרוב המכריע לא יהיו לכך השלכות בחיי היומיום.