תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית הפוגעת בערך באחד מכל חמישה אנשים ברחבי העולם. היא משפיעה על רקמת החיבור המבטיחה את הלכידות של האורגניזם ומתערבת בצמיחת הגוף. חלקים רבים של הגוף יכולים להיות מושפעים: הלב, העצמות, המפרקים, הריאות, מערכת העצבים והעיניים. ניהול סימפטומים מעניק כעת לאנשים עם תוחלת חיים ארוכה כמעט כמו של שאר האוכלוסייה.

התסמינים של תסמונת מרפן משתנים מאוד מאדם לאדם ויכולים להופיע בכל גיל. הם לב וכלי דם, שריר -שלד, עיניים וריאות.

מעורבות לב וכלי דם מאופיינת לרוב בהרחבה מתקדמת של אבי העורקים, הדורשת ניתוח.

מה שמכונה הנזק השרירי-שלדי משפיע על העצמות, השרירים והרצועות. הם נותנים לאנשים הסובלים מתסמונת מרפן מראה אופייני: הם גבוהים ורזים, בעלי פנים מוארכות ואצבעות ארוכות ובעלי עיוות של עמוד השדרה (עקמת) והחזה.

פגיעה בעיניים כגון ectopia עדשה היא שכיחה וסיבוכים עלולים לגרום לעיוורון.

תסמינים אחרים מתרחשים בתדירות נמוכה יותר: חבלות וסימני מתיחה, פנאומותורקס, ectasia (הרחבת החלק התחתון של המעטפה המגנה על חוט השדרה) וכו '.

תסמינים אלה דומים להפרעות רקמת חיבור אחרות, מה שהופך את תסמונת מרפן לעיתים לקשה לאבחן.

תסמונת מרפן נגרמת על ידי מוטציה בגן FBN1 המקודדת לייצור החלבון פיברילין -1. זה משחק תפקיד מרכזי בייצור רקמת חיבור בגוף. מוטציה בגן FBN1 יכולה להפחית את כמות הפיברילין -1 התפקודית הזמינה ליצירת סיבים המעניקים חוזק וגמישות לרקמת החיבור.

מוטציה בגן FBN1 (15q21) מעורבת ברוב המכריע של המקרים, אך צורות אחרות של תסמונת מרפן נגרמות על ידי מוטציות בגן TGFBR2. (1)

אנשים עם היסטוריה משפחתית נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לתסמונת מרפן. תסמונת זו מועברת מהורים לילדים בילדים ". אוטוזומלי דומיננטי “. שני דברים הבאים:

• מספיק שאחד ההורים הוא נשאי שילד שלו יוכל לחלות בו;
• לאדם מושפע, זכר או נקבה, יש סיכון של 50% להעביר את המוטציה שאחראית למחלה לצאצאיהם.

אפשר אבחון גנטי טרום לידתי.

עם זאת, אין להתעלם מכך שהתסמונת נובעת לעיתים ממוטציה חדשה של הגן FBN1: ב -20% מהמקרים על פי מרכז ההתייחסות הלאומי מרפן (2) וכ -1 מכל 4 מקרים על פי מקורות אחרים. לפיכך לאדם המושפע אין היסטוריה משפחתית.

עד כה, איננו יודעים כיצד לרפא את תסמונת מרפן. אך התקדמות ניכרת נעשתה באבחון וטיפול בתסמינים הנלווים לכך. עד כדי כך שלמטופלים יש תוחלת חיים כמעט שווה לזו של כלל האוכלוסייה ואיכות חיים טובה. (2)

התרחבות אבי העורקים (או מפרצת אבי העורקים) היא בעיית הלב השכיחה ביותר ומהווה את הסיכון החמור ביותר למטופל. זה דורש נטילת תרופות חוסמות בטא כדי להסדיר את פעימות הלב ולהקל על הלחץ על העורק, כמו גם מעקב קפדני על ידי אקו לב שנתי. ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן או להחליף חלק מאבי העורקים שהתרחב יתר על המידה לפני שהוא נקרע.

ניתוח יכול גם לתקן הפרעות מסוימות בהתפתחות העין והשלד, כגון ייצוב עמוד השדרה בעקמת.