תוכן
בהתאם למשימתה, ועדת העורכים של MedTvoiLokony עושה כל מאמץ לספק תוכן רפואי אמין הנתמך בידע המדעי העדכני ביותר. הדגל הנוסף "תוכן נבדק" מציין שהמאמר נבדק על ידי רופא או נכתב ישירות על ידי רופא. אימות דו-שלבי זה: עיתונאי רפואי ורופא מאפשר לנו לספק את התוכן האיכותי ביותר בהתאם לידע הרפואי העדכני.
המחויבות שלנו בתחום זה זכתה להערכה, בין היתר, על ידי איגוד העיתונאים לבריאות, שהעניקה לוועדת העורכים של MedTvoiLokony את תואר הכבוד של המחנך הגדול.
תסמונת קלינפלטר (הידועה גם בשם 47, XXY או hypergonadotrophic hypogonadism) היא מחלה תורשתית המופיעה אצל גברים שיש להם חומר גנטי עם כרומוזום X נוסף בכל או רק בחלק מתאי הגוף. במקום שני כרומוזומי מין - כרומוזום X ואחד Y, כפי שקורה אצל זכר בריא, לאנשים עם תסמונת קלינפלטר יש שלושה כרומוזומי מין - 2 כרומוזומי X וכרומוזומי Y אחד. מדענים מאמינים שתסמונת 2, XXY היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר שינויים כרומוזומליים המתרחשים בבני אדם. הגורם הבסיסי לתסמינים של מחלה זו הוא רמות נמוכות של טסטוסטרון בדם, המלוות ברמות גבוהות של גונדוטרופינים (בעיקר FSH).
למרות שלכל זכר המושפע מתסמונת זו יש כרומוזום X נוסף, לא לכולם יש את כל התסמינים המפורטים להלן. יתרה מכך, חומרת התסמינים הללו תלויה במספר התאים בעלי מספר הכרומוזומים הלא תקין, ברמת הטסטוסטרון בגוף ובגיל שבו מאובחנת המחלה.
הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר נוגעים לשלושה תחומי התפתחות בסיסיים:
- גוּפָנִי,
- נְאוּם,
- חֶברָתִי.
תסמונת קלינפלטר - התפתחות גופנית
בילדות, מתח וכוח השרירים נחלשים לעתים קרובות. תינוקות מושפעים עשויים להתחיל לזחול, לשבת וללכת באופן עצמאי מאוחר יותר מאשר תינוקות בריאים. לאחר גיל 4, בנים עם תסמונת קלינפלטר נוטים להיות גבוהים יותר ולעתים קרובות יש להם קואורדינציה לקויה. כשהם מגיעים לגיל ההתבגרות, גופם אינו מייצר טסטוסטרון כמו אנשים בריאים. זה יכול להוביל לשרירים חלשים יותר, פחות שיער פנים וגוף. במהלך גיל ההתבגרות, לבנים עלולים להיות גם חזה מוגדל (גינקומסטיה) ושבריריות עצם מוגברת.
עד שהם מגיעים לבגרות, גברים עם התסמונת עשויים להיראות דומים לאנשים בריאים, אם כי לרוב הם גבוהים יותר מאחרים. בנוסף, הם נוטים יותר לפתח מחלות אוטואימוניות, סרטן השד, מחלות ורידים, אוסטאופורוזיס ועששת.
לאחר גיל ההתבגרות, התסמינים השכיחים ביותר של אנשים המושפעים מתסמונת קלינפלטר הם:
- צמיחה גבוהה,
- עור חיוור,
- שרירים מפותחים בצורה גרועה (מה שנקרא מבנה גוף eunuchoid),
- שיער גוף דל: שיער פנים חלש, שיער ערווה מהסוג הנשי סביב איברי המין החיצוניים,
- אשכים קטנים עם מבנה פין תקין,
- ירידה בחשק המיני,
- גינקומסטיה דו צדדית.
גברים עם תסמונת קלינפלטר יכולים לנהל חיי מין נורמליים. עם זאת, בשל העובדה שגופם יכול לייצר רק מעט זרע או ללא זרע, 95 עד 99% מהם סטריליים.
תסמונת קלינפלטר - דיבור
בתקופת הילדות, 25 עד 85% מהאנשים עם תסמונת קלינפלטר סובלים מבעיות דיבור. הם מתחילים לבטא את המילים הראשונות שלהם מאוחר יותר מאשר בני גילם, מתקשים להביע מילולית את הצרכים והמחשבות שלהם, כמו גם לקרוא ולעבד את המידע שהם שומעים. כמבוגרים, הם מתקשים להשלים את משימות הקריאה והכתיבה שלהם, אך רובם עובדים ומשיגים הצלחה בחיי העבודה שלהם.
תסמונת קלינפלטר - חיי חברה
בילדות, ילדים עם תסמונת קלינפלטר בדרך כלל שקטים ואינם סופגים את תשומת הלב של האנשים סביבם. מאוחר יותר, הם עשויים להיות פחות בטוחים בעצמם ופעילים, ולהפגין נכונות גדולה יותר לעזור ולציית מאשר בני גילם.
במהלך גיל ההתבגרות, בנים ביישנים ושקטים, וזו הסיבה שלעתים קרובות הם עלולים להיתקל בבעיות "להשתלב" בקבוצת השווים שלהם.
בהגיעם לגיל הבגרות הם מנהלים חיים נורמליים, מקימים משפחות ויש להם חברים. הם מסוגלים להיכנס למערכות יחסים חברתיות רגילות.
תסמונת קלינפלטר - האם ניתן לטפל במחלה זו?
תסמונת קלינפלטר היא מולדת ולכן לא ניתן לרפא אותה. עם זאת, ניתן להקל על הסימפטומים שלה. לצורך כך נעשה שימוש בטיפולים רבים, לרבות טיפולים פיזיים, מילוליים, התנהגותיים, פסיכותרפיים וטיפולים משפחתיים. לפעמים הם עוזרים להקל על תסמינים כמו מתח שרירים מוחלש, בעיות דיבור או דימוי עצמי נמוך. הטיפול התרופתי מופחת לשימוש בטיפול חלופי בטסטוסטרון (TRT). היא מאפשרת להחזיר את רמת ההורמון הזה בדם לערכים תקינים, מה שבתורו מאפשר התפתחות שרירים, הורדת הקול ופיתוח שיער שופע יותר.
אחד הגורמים החשובים ביותר הקובעים את יעילות הטיפול הוא הרגע המוקדם של יישומו.
האם אתה יודע זאת:
אם גורם הפוגע ב-spermatogenesis (תהליך היווצרות הזרע) פועל על האשכים של ילד שנולד, מה שנקרא תסמונת קלינפלטר לכאורה. התסמינים זהים לתסמונת קלינפלטר האמיתית שנדונה לעיל, אך בדיקת הקריוטיפ אינה חושפת נוכחות של כרומוזום מין X נוסף.
טקסט: ד"ר מטילדה מזור
התוכן של אתר medTvoiLokony נועד לשפר, לא להחליף, את הקשר בין משתמש האתר לרופאו. האתר מיועד למטרות אינפורמטיביות וחינוכיות בלבד. לפני שתעקוב אחר הידע המומחה, בפרט ייעוץ רפואי, המופיע באתר שלנו, עליך להתייעץ עם רופא. המנהל אינו נושא בשום השלכות הנובעות משימוש במידע המצוי באתר.