מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירודגנרטיבית גנטית ותורשתית. על ידי הרס נוירונים באזורים מסוימים במוח, הוא גורם להפרעות מוטוריות ופסיכיאטריות קשות ויכול לגרום לאובדן מוחלט של אוטונומיה ומוות. הגן ששינויו גורם למחלה זוהה בשנות ה -90, אך מחלת הנטינגטון נשארת חשוכת מרפא עד עצם היום הזה. הוא משפיע על אחד מכל עשרה אנשים בצרפת, המייצג כ- 10 חולים.

זה עדיין נקרא לפעמים "כוריאה של הנטינגטון" מכיוון שהתסמין האופייני ביותר למחלה הוא התנועות הבלתי רצוניות (הנקראות כוריאניות) שהיא גורמת. עם זאת, חלק מהחולים אינם מופיעים עם הפרעות כוריאריות והתסמינים של המחלה רחבים יותר: להפרעות פסיכו -מוטוריות אלו מתווספות לעתים קרובות הפרעות פסיכיאטריות והתנהגותיות. הפרעות פסיכיאטריות אלו המתרחשות לעיתים קרובות עם הופעת המחלה (ולעתים מופיעות לפני ההפרעות המוטוריות) יכולות להוביל לדמנציה והתאבדות. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל 40-50, אך נצפים צורות מוקדמות ומאוחרות של המחלה. שים לב שכל נשאי הגן המוטה מכריזים יום אחד על המחלה.

הרופא האמריקאי ג'ורג 'הנטינגטון תיאר את מחלת הנטינגטון בשנת 1872, אך רק בשנת 1993 זיהה הגן האחראי. הוא היה מקומי על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 ושמו IT15. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן זה השולט בייצור חלבון האנטין. הפונקציה המדויקת של חלבון זה עדיין אינה ידועה, אך אנו יודעים שהמוטציה הגנטית גורמת לו להיות רעיל: הוא גורם להפקדות באמצע המוח, ליתר דיוק בגרעין הנוירונים של הגרעין הזנב, ואז של קליפת המוח. עם זאת, יש לציין כי מחלת הנטינגטון אינה מקושרת באופן שיטתי ל- IT15 ויכולה להיגרם על ידי מוטציה של גנים אחרים. (1)

מחלת הנטינגטון יכולה לעבור מדור לדור (היא מכונה "אוטוזומלית דומיננטית") והסיכון להעברה לצאצאים הוא אחד לשניים.

הסינון הגנטי של המחלה באנשים בסיכון (עם היסטוריה משפחתית) אפשרי, אך בפיקוח רב של מקצוע הרפואה, מכיוון שתוצאת הבדיקה אינה נטולת השלכות פסיכולוגיות.

אבחון טרום לידתי אפשרי גם כן, אך הוא מוסגר בחוק, מכיוון שהוא מעורר שאלות של ביו -אתיקה. עם זאת, אם השוקלת הפסקת הריון מרצון במקרה שהעובר שלה נושא את הגן שהשתנה, יש את הזכות לבקש אבחון טרום לידתי זה.

נכון להיום, אין טיפול מרפא ורק טיפול בסימפטומים יכול להקל על החולה ולהאט את הידרדרותו הגופנית והפסיכולוגית: תרופות פסיכוטרופיות להקלת ההפרעות הפסיכיאטריות ואפיזודות הדיכאון שלעתים קרובות הולכות יד ביד עם המחלה. ; תרופות נוירולפטיות להפחתת תנועות כוריאניות; שיקום באמצעות פיזיותרפיה וטיפול בדיבור.

החיפוש אחר טיפולים עתידיים מכוון להשתלת נוירונים עוברית במטרה לייצב את התפקודים המוטוריים של המוח. בשנת 2008, חוקרים ממכון פסטר ו- CNRS הוכיחו את יכולתו של המוח לתקן את עצמו על ידי זיהוי מקור חדש לייצור נוירונים. גילוי זה מעורר תקוות חדשות לטיפול במחלת הנטינגטון ובמצבים נוירודגנרטיביים אחרים, כגון מחלת פרקינסון. (2)

ניסויים בטיפול גנטי מתקיימים גם בכמה מדינות ומתקדמים בכמה כיוונים, אחד מהם הוא לחסום את ביטוי הגן המוחתק של Huntingin.