מחלת הירשפרונג (HSCR) מאופיינת בשיתוק בחלק הסופי של המעי הגס.

פתולוגיה זו מופיעה מלידה והיא תוצאה של היעדר גרעיני עצבים (תאים היוצרים בליטה בנתיב העצב) בדופן המעי.

בליעת מזון דרך מערכת העיכול עד להפרשה אפשרית, במידה רבה, הודות לפריסטלטיקה של המעי. פריסטלטיקה זו היא מערכת התכווצויות של שרירי המעיים המאפשרת התקדמות בולוס המזון לאורך מערכת העיכול.

במצב זה שבו יש היעדר גרעיות עצביות במעי הגס, הפריסטלטיקה כבר אינה מסופקת על ידי הגוף. במובן זה נוצרת התרחבות של המעי ועלייה בנפחו.

הסימפטומים הנלווים לכך חשובים יותר במידה ושטח הגרעינים העצבים גדול. (1)

לכן מחלה זו מוגדרת על ידי תסמיני מעיים לא טיפוסיים: חסימת מעיים. זוהי חסימת מעבר וגזים המובילים לכאבי בטן, קוליק (התכווצויות מעיים), בחילות, נפיחות וכו '.

HSCR משפיע על כ -1 מתוך 5 לידות בשנה. הצורה המשפיעה על החלק הסופי של המעי הגס (המעי הגס) משפיעה בעיקר על בנים. (000) בנות כפופות יותר להתפתחות מחלה זו בצורה נפוצה יותר. (2)

פתולוגיה זו משפיעה בעיקר על תינוקות וילדים צעירים. (3)

הוכחו מספר צורות של המחלה (2):

-הצורה "הקלאסית", או נקראת גם "צורת קטע קצר". צורה זו שכיחה ביותר בחולים עם פתולוגיה זו, עד 80%. צורה זו של המחלה משפיעה על החלק הסופי של המעי הגס עד לפלח הרקטלי;

 -צורת ה"קטע הארוך ", המשתרעת עד המעי הגס הסיגמואידי, משפיעה על כמעט 15% מהחולים;

- צורת ה"קוליק הכולל ", המשפיעה על המעי הגס בכללותו, נוגעת ל -5% מהחולים.

מעבר המעיים נשלט על ידי מערכת העצבים. גרעיני העצבים ממוקמים אפוא במעי המאפשרים העברת מידע מהמוח לשליטה בפריסטלטיקה של המעי ובכך התקדמות המזון לאורך מערכת העיכול.

היעדר צמתים אלה, במקרה של מחלת הירשפרונג, מונע כל העברת מידע ובכך חוסם פריסטלזיס במעי. מזון כבר לא יכול לעבור דרך המעיים ובסופו של דבר חסום במערכת העיכול.

סימפטומים של מחלה זו ניכרים בדרך כלל מוקדם מאוד בלידה. עם זאת, במקרים מסוימים, הם יכולים להופיע לאחר שנה או שנתיים. (3)

הסימפטומים המשפיעים על תינוקות וילדים הם בעיקר:

- קשיי מעבר;

- חוסר יכולת לגרש מקוניום (הפרשות ראשונות של היילוד) במהלך 48 השעות הראשונות;

- עצירות;

- צהבת;

- הקאות;

- שלשול;

- כאבי בטן;

- תת תזונה.

הסימפטומים המשפיעים על ילדים גדולים הם:

- עצירות קשה עם סיבוכים (אי פריחה בגובה ובמשקל);

- תזונה לקויה;

- התנפחות הבטן;

- חום.

הילד עלול גם לפתח דלקות מעיים, כגון אנטרונוליטיס.

מומים נוספים עשויים להיות גלויים גם הם: אובדן שמיעה חושי (תסמונת Waardenburg-Shah), נכות אינטלקטואלית (תסמונת Mowat-Wilson), היפוונטילציה מרכזית (תסמונת חדד), הפרעות בגפיים (תסמונת בארדט) Biedl), סרטן בלוטת התריס (אנדוקריני מרובה) neoplasia סוג 2B) או הפרעות כרומוזומליות (תסמונת דאון). (2)

מחלת הירשפרונג נגרמת כתוצאה מחריגה בהתפתחות מערכת העצבים האנטרית. זוהי אגנגליונוזה, כלומר היעדר גרעיות עצביות (הנקראות גם "תאי קג'אל") במעיים. גירעון זה של בלוטות הלימפה ממוקם במיוחד בחלק הסופי של המעי הגס (המעי הגס).

בנושא שנפגע מהפתולוגיה הזו, חלק זה של המעי נשאר אפוא במצב של התכווצות טוניקית וקבועה. מצב זה מוביל לחסימת מעיים. (2)

גורמים גנטיים וסביבתיים כאחד היו מעורבים בהתפתחות מחלת הירשפרונג. (2)

ואכן, גנים מסוימים הוכחו בפיתוח הפתוגנזה הזו. זוהי מחלה פוליגנטית הנוגעת במיוחד לגנים:

- פרו-אונקוגן ret (RET);

-גן הגורם הנויטרוטרופי שמקורו בתא הגליה (GDNF);

- הגן קולטן האנדותלין מסוג B (EDNRB);

- הגן האנדותלין 3 (EDN3);

- הגן לאנזים הממיר אנדותלין 1 (ECE1);

- הגן למולקולת הדבקות התא L1 (L1CAM).

כאמור, מחלת הירשפרונג היא תוצאה של היעדר גרעיני עצבים במעי הגס עד פי הטבעת, מניעת פריסטליזה במעי ולכן עליית המזון לרמה זו.

גירעון זה של תאי קג'אל (גנגליה עצבית) הוא תוצאה של גירעון בצמיחת תאים אלה במהלך התפתחות העובר. הגורמים לחוסר גידול תאים זה לפני הלידה עדיין אינם ידועים. אף על פי כן, הוצגה האפשרות לקשר בין בריאותה הכללית של האם בתקופת ההיריון לבין היעדר תאים מסוג זה בעובר.

גנים רבים הוכחו בהתפתחות המחלה. נוכחותם של גנים אלה יכולה להיות תכופה באותה משפחה. חלק מהתורשה יהיה אז מקור ההתפתחות של מחלה זו.

בנוסף, פתולוגיות מסוימות יכולות להוות גורם סיכון נוסף מבחינת התפתחות מחלת הירשפרונג. זה במיוחד המקרה של תסמונת דאון. (3)

האבחנה הדיפרנציאלית נעשית על פי התסמינים האופייניים למחלה המוצגת על ידי הנבדק: חסימת מעיים, היצרות אנורקטלית, גידולים באגן וכו '(2)

האבחנה הקשורה לרוב למחלה נעשית באמצעות ביופסיה רקטלית. ביופסיה זו מראה הימצאות או היעדר של גרעיני עצבים במעי הגס. בנוסף, ביטוי יתר של אצטילכולין אסטראז (אנזים המאפשר לחיות אצטילכולין לחומצה אצטית וכולין). (2)

ניתן לבצע חוקן בריום (בדיקת רנטגן לדמיית המעי הגס) גם באבחון הפתולוגיה הזו. שיטה זו מאפשרת לדמיין אזור חולף של היעדר תאי עצב, דבר המצביע על התפתחות מחלת הישפרונג. עם זאת, טכניקת אבחון זו אינה אמינה במאת האחוזים. ואכן, 100 עד 10% מהמקרים של מחלת הירשפרונג לא יאובחנו לאחר ניסיון אבחון זה. (15)

הטיפול החשוב ביותר למחלה הוא ניתוח. הוא מאפשר אבלציה של החלק במעי חסר תאי עצב. (4)

במקרה של נזק מוחלט למעי הגס, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת מעי גס. (2)

בעקבות זאת, ניתן לבצע אוסטומי (טכניקה כירורגית המאפשרת ליצור את החיבור בין שני איברים) על מנת לחבר את החלק המנותח של המעי עם פי הטבעת או עם החלק העליון של המעי. סטומה זו יכולה להיות קבועה או זמנית בהתאם למקרה. (4)

ניתוח עוזר להפחית את התסמינים הקשורים למחלה. עם זאת, הפרוגנוזה אינה מלאה וסיבוכים דלקתיים יכולים להופיע ולהיות קטלניים.