דממת

תיאור כללי של המחלה

זוהי הפרעת דם תורשתית נדירה בה נצפות בעיות קרישת דם.

סוגי המופיליה

המופיליה היא הפרעה גנטית בה משתנה גן אחד בכרומוזום X. תלוי באיזה גן מוטציה, מובחן סוג נפרד של מחלה. המופיליה היא משלושה סוגים: A, B, C.

• סוג - אין חלבון מיוחד בדם: גלובולין אנטי המופילי, גורם VIII של קרישת הדם. פגם גנטי זה מתרחש אצל 85% מהחולים ונחשב לקלאסי.
• סוג B - גורם IX אינו פעיל מספיק, ובגללו תהליך היווצרות תקע הקרישה המשני מופרע.
• הקלד C - המופיליה מסוג זה מתרחשת עקב כמות לא מספקת של גורם קרישה XI. סוג C הוא סוג נדיר מאוד, שהשפיע בעיקר על יהודי אשכנז. גם נשים וגם גברים יכולים להיות חולים בזה. נכון לעכשיו, סוג זה לא נכלל בסיווג בשל העובדה שהתסמינים שלו שונים מאוד משני הסוגים הראשונים.

גורם למחלה

הסיבה העיקרית להתפתחות המופיליה נחשבת לגורם תורשתי.

מקרים הם נדירים ביותר "המופיליה ספונטנית". היא מופיעה לפתע, אם כי המשפחה לא חלתה במחלה זו קודם לכן. בהמשך, צורה זו של המופיליה מועברת באופן מסורתי - ברמה הגנטית. אנשי מקצוע בתחום הרפואה טרם זיהו את הסיבות המדויקות להתפתחות המחלה. הם מאמינים כי מדובר במוטציה גנטית חדשה.

הסבירות להורשת המופיליה

בעיקר גברים סובלים ממחלה זו. המחלה מועברת למין הגברי בצורה רצסיבית (מקושרת לכרומוזום X). אם הבן ירש את ה- X - כרומוזום האימהי, הוא אינו חולה במופיליה. נשים מקבלות את התפקיד "מנצחת" או מנשא, אך יתכן שיש יוצאים מן הכלל. אם האב חולה בהמופיליה, והאם היא נשאית, ייתכן שהורים כאלה ילדה הסובלת ממחלה זו. בסך הכל נרשמו כ- 60 מקרים בעולם בהם ילדות סבלו ממופיליה, ולא היו נשאות.

ישנן 3 וריאציות של העברת המופיליה

1. 1 האם היא נשאית הגן, אך האבא הוא אדם בריא. במקרה זה, 4 תוצאות אפשריות, עם הסתברות של 25%. בן בריא או בת בריאה, בן חולה או בת נשאית עשויים להיוולד.
2. 2 אמא בריאה, אבא חולה בהמופיליה. במצב זה כל הבנים יהיו בריאים וכל הבנות יהפכו לנשאות.
3. 3 האם היא נשאית הגן, והאב חולה. בגרסה זו יכולות להיות 4 תוצאות: בן בריא, בת חולה, בן חולה או בת נשאית. לכל תוצאה יש נקודות חוזק זהות.

תסמינים של המופיליה

בהמופיליה נצפה דימום מוגזם, המתרחש מעת לעת עם לוקליזציה שונה במהלך פציעות שונות, הליכים רפואיים (במיוחד זריקות תוך שריריות והתערבויות כירורגיות), וכאשר נשלפות שיניים.

קשה מאוד לעצור את חניכיים או דימום מהאף. כמו כן, דימום ספונטני עשוי להתחיל.

עם פציעות וחבלות קלות, נוצרת המטומה גדולה.

המאפיין העיקרי של המופיליה הוא דימום תוך מפרקי - המרתרוזיס. כאשר הם מופיעים במפרק, הניידות נפגעת, מתרחשת נפיחות. כל זה מלווה בכאבים עזים. לאחר הדימום הראשון כזה, הדם במפרק מתמוסס מעצמו ופונקציונליות של המפרק משוחזרת. אך עם חזרה, נוצרים קרישים על קפסולת המפרק והסחוס, המכוסים ברקמת חיבור. אנקילוזיס מתפתח עקב תהליכים כאלה.

סימן חשוב נוסף בהמופיליה הוא דימום מאוחר ומאוחר. הדימום אינו נפתח מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר פרק זמן מסוים. זאת בשל העובדה שבתחילה הדימום נעצר על ידי טסיות דם, שהרכבן אינו משתנה. זה יכול לקחת בין 6 ל 12 שעות לפני שנפתח הדימום - הכל תלוי בחומרת המחלה.

יתכן שעדיין יש דם בשתן או בצואה. הסימן הקשה והקטלני ביותר להמופיליה הוא שטף דם בחוט השדרה או במוח.

עבור ילדים, המופיליה עשויה לקחת זמן רב להתפתחות. זה חל על תינוקות שיולדת על ידי האם. ואכן, בחלב אם ישנם חומרים מיוחדים התומכים ביכולתו של הדם להיקרש כרגיל. לכן, ככל שהאם מניקה את התינוק זמן רב יותר, כך יופיעו הסימנים הראשונים מאוחר יותר.

צורות של המופיליה

בהתאם לחומרת המחלה, מובחנים 3 צורות של המופיליה.

• RџСўРё עדין דימום המופיליה מתרחש רק במהלך הניתוח או לאחר טראומה קשה. בדם גורם הקרישה נכלל בכמות של 5-25%.
• RџСўРё קורס מתון גורם קרישת המופיליה בדם מכיל ברמה של 1 עד 5%. ניתן לזהות את הסימנים הקליניים הראשונים כבר בגיל צעיר. עבור צורה זו, דימום טבוע בפציעות בינוניות, ועם חבורות קלות מתרחשות המטומות קשות.
• RџСўРё צורה חמורה מחלות, הדם מכיל גורם קרישה של פחות מ -1%. במקרה זה המופיליה באה לידי ביטוי בחודשי החיים הראשונים - במהלך בקיעת השיניים נפתח דימום, ובניסיונות הראשונים של ההליכה מופיעים המטומות חמורות ונרחבות (במהלך הזחילה, עקב התקרבות של עצמים או נפילות).

חולים ידועים ונשאי המופיליה

המלכה ויקטוריה נחשבת לנשא המופיליה המפורסם ביותר בהיסטוריה. יתר על כן, לא ידוע באופן מהימן מאילו סיבות היא הפכה לכזו. אחרי הכל, לפני כן איש מבני המשפחה לא סבל מהמחלה הזו. ישנן 2 גרסאות.

הראשונה מסכימה שאביה יכול היה להיות גבר אחר שסבל מהמופיליה, ולא הדוכס מקנט אדוארד אוגוסטוס. אך אין ראיות תיעודיות.

לכן הועלתה גרסה שנייה - לוויקטוריה מוטציה בגנים שלה. כלומר, הייתה לה צורה "ספונטנית" של המופיליה. ועל פי העיקרון המקובל המופיליה עברה בירושה על ידי בנה - הדוכס מאלבני, ליאופולד וכמה נכדים ונינים.

המופיליה נחשבת למחלת המלכים. עובדה זו מוסברת בכך שקודם לכן, לצורך שמירת התואר, הותרו נישואין עם קרובי משפחה קרובים. לכן, הסבירות להולדת ילדים חולים בבית המשפט גדלה משמעותית.

מיתוס המופיליה

קיים מיתוס שאדם עם המופיליה יכול לדמם למוות עם נזק קל ביותר לעור. הצהרה זו רחוקה מלהיות נכונה, ואצל אנשים כאלה, שריטות וחתכים קלים אינם מהווים סכנת חיים.

הסכנות הן התערבויות כירורגיות, שליפת שיניים, חיסונים ודימום ספונטני לשרירים וכלי הדם, המופיעים עקב דפנות כלי דם חלשות בחולים.

שימו לב!

הממשל אינו אחראי לכל ניסיון להשתמש במידע שנמסר, ואינו מתחייב כי הוא לא יפגע בך באופן אישי. לא ניתן להשתמש בחומרים כדי לקבוע טיפול ולקבוע אבחנה. התייעץ תמיד עם הרופא המומחה שלך!