המופיליה היא מחלה דימומית גנטית המונעת קרישת דם, וגורמת לדימום ארוך במיוחד כאשר הוא נפצע ולפעמים ללא פגיעה. היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית הגורמת להיעדר או להיעדר חלבוני קרישה המונעים מהיווצרות קריש חזק מספיק כדי לעצור את הדימום.

המופיליה נחשבת למחלה של בנים ומשפיעה על 1 מכל 5000 לידות של בנים. עם זאת, בנות יכולות לשאת את המוטציה הגנטית ולפתח צורה קלה של המחלה. באוכלוסייה הכוללת, אחד מכל 1 אנשים סובל מהמופיליה. (12) ישנם שני סוגים דומים של המחלה: המופיליה A ו- B. שכיחות המופיליה A גבוהה מזו של המופיליה B (000/1 זכרים מול 1 /6). (000).

המופיליה הייתה עדיין מחלה מתישה וקטלנית מאוד לפני כמה עשורים מילדות ומתבגרים. כיום, טיפולים יעילים אך מגבילים מאפשרים לרסן דימום ולהגביל נזקי גוף ומוגבלות אצל אנשים הסובלים מהמופיליה.

הילד. דימום ממושך מתרחש בעקבות פציעה או אפילו טראומה קלה. הם יכולים להיות ספונטניים (ולכן להתערב בהעדר טראומה) בצורות חמורות של המחלה. דימום יכול להיות פנימי או חיצוני. שים לב שדימום אצל אדם הסובל מהמופיליה אינו אינטנסיבי יותר, אלא שמשך הזמן שלו ארוך יותר. דימום בשרירים (חבורות) ובמפרקים (המרתרוזיס), בעיקר בקרסוליים, בברכיים ובירכיים, יכול לאורך זמן לגרום לנוקשות ולכשלים בעיוותים שעלולים לגרום לשיתוק.

המחלה חמורה יותר כאשר כמות גורמי הקרישה בדם נמוכה (1):

• צורה חמורה: דימומים ספונטניים ותכופים (50% מהמקרים);
• צורה מתונה: דימומים ארוכים באופן חריג בעקבות פציעות קלות ודימומים ספונטניים נדירים (10 עד 20% מהמקרים);
• צורה קלה: דימומים ארוכים באופן חריג אך היעדר דימומים ספונטניים (30 עד 40% מהמקרים).

הדם מכיל חלבונים, הנקראים גורמי קרישה, המאפשרים להיווצר קריש דם ולכן מפסיקים דימום. מוטציות גנטיות מונעות ייצור חלבונים אלה. אם התסמינים הקשורים להמופיליה A ו- B דומים מאוד, לשני סוגי המחלה הללו יש בכל זאת מקור גנטי שונה: המופיליה A נגרמת על ידי מוטציות בגן F8 (Xq28) המקודדות את גורם הקרישה VIII ו- המופיליה B על ידי מוטציות. בגן F9 (Xq27) המקודד את גורם הקרישה IX.

המופיליה נגרמת על ידי גנים הממוקמים בכרומוזום X. זוהי מחלה גנטית הידועה בשם "ירושה רצסיבית מקושרת X". זה מרמז כי גבר חולה יעביר את הגן שהשתנה רק לבנותיו, שיכולות להעביר אותו, בסיכון של 50%, לבנותיהן ולבניהן. כתוצאה מכך המחלה פוגעת כמעט אך ורק בגברים, אך נשים נשאות. לכ -70% מהמופיליה יש היסטוריה משפחתית. (1) (3)

הטיפולים מאפשרים כעת למנוע ולבלום דימומים. הן מורכבות ממתן תוך ורידי של פקטור אנטי-המופילי: פקטור VIII לחולי המופיליה A ופקטור IX לחולי המופיליה B. תרופות אנטי-המופיליות הללו מיוצרות ממוצרים שמקורם בדם (ממקור פלזמה), או מיוצרות בהנדסה. גנטיקה (רקומביננטים). הם ניתנים על ידי זריקות קבועות ושיטתיות למניעת דימום, או בעקבות אירוע דימום. פיזיותרפיה מאפשרת לאנשים עם המופיליה לשמור על גמישות השרירים ועל ניידות המפרקים שסבלו מדימומים חוזרים.