ג'יגנטיזם נגרמת מהפרשה מוגזמת של הורמון הגדילה במהלך הילדות, וכתוצאה מכך גובה גדול מאוד. מצב נדיר ביותר זה קשור לרוב להתפתחות גידול שפיר של בלוטת יותרת המוח, אדנומה של יותרת המוח. בשנים האחרונות, מחקר חשף את מעורבותם התכופה של גורמים גנטיים. הטיפול קשה ולעיתים רב -מודאלי.

ג'יגנטיזם הוא צורה נדירה ביותר של אקרומגליה, מצב הנגרם מהפרשה מוגזמת של הורמון הגדילה, הנקרא גם GH (עבור הורמון גדילה), הורמון סומטוטרופ (STH). 

כאשר הוא מתרחש לפני גיל ההתבגרות (אקרומגליה לנוער ואינפנטילי), כאשר סחוס העצמות עדיין לא מאוחדים, חריגה הורמונלית זו מלווה בצמיחה מופרזת ומהירה של העצמות באורך כמו של כל הגוף. ומוביל לג'אנטיזם.

ילדים הסובלים מהמצב גבוהים במיוחד, ובנים מגיעים עד 2 מטרים ויותר בשנות העשרה המאוחרות.

בדרך כלל הורמון הגדילה משתחרר לדם על ידי בלוטה קטנה בבסיס המוח הנקראת בלוטת יותרת המוח. אצל ילדים, תפקידו העיקרי הוא לקדם צמיחה. ייצור הורמון הגדילה על ידי בלוטת יותרת המוח מוסדר בעצמו על ידי GHRH (הורמון משחרר הורמון גדילה), הורמון המיוצר על ידי ההיפותלמוס הסמוך.

הפרשת יתר של הורמון הגדילה בילדים עם ג'יגנטיזם נובעת לרוב מהופעתו של גידול שפיר בבלוטת יותרת המוח, הנקראת אדנומה של יותרת המוח: ריבוי תאים המייצרים הורמונים מסביר את רמתו הגבוהה באופן חריג.

בפחות מ -1% מהמקרים, בלוטת יותרת המוח פעילה יתר על המידה מכיוון שהיא מעוררת יתר על ידי GHRH, המיוצר בעודף על ידי גידול שיכול להיות ממוקם בכל מקום בגוף.

אבחון

חשד לגיגנטיות לנוכח צמיחה מואצת במידה ניכרת (עקומת הגדילה מושווה לעקומה הממוצעת), כאשר הילד גבוה מאוד בהשוואה לבני משפחתו האחרים. בדיקה קלינית מגלה הפרעות אחרות הקשורות לג'ינטיזם (ראה סימפטומים).

האבחנה מאושרת על ידי בדיקות דם, הכוללות מדידות חוזרות של הורמון הגדילה וכן בדיקת בלימת הגלוקוז - העלייה ברמות הגלוקוז בדם בעקבות ספיגה של משקה ממותק גורמת בדרך כלל לירידה בהפרשת הורמון הגדילה, שלא נצפתה בנבדקים עם ג'יגנטיות.

בדיקות הדמיה נעשות על מנת לאתר את הגידול הגורם לג'ינטיזם:

• MRI (הדמיית תהודה מגנטית) היא בחינת הבחירה לדמיית אדנומה של יותרת המוח;
• הסורק משמש בעיקר לחיפוש גידולים המפרישים GHRH בלבלב, בשחלות או בבלוטת יותרת הכליה;
• הרדיוגרפיה מאפשרת לאובייקטיבי את הפרעות בצמיחת העצם.

הימצאות אדנומה של יותרת המוח יכולה להפריע לתפקוד של יותרת המוח בדרגות שונות. בנוסף להורמון הגדילה, הוא מייצר פרולקטין (הורמון הנקה) כמו גם הורמונים אחרים שתפקידם לעורר הפרשות מבלוטת יותרת הכליה, בלוטת התריס ובלוטות איברי המין. לכן יש צורך בהערכה הורמונלית מלאה.

הגידול יכול גם לדחוס את עצבי הראייה ולגרום להפרעות ראייה, ומכאן הצורך בבדיקה אופטלמולוגית יסודית.

בדיקות נוספות אחרות עשויות להתבקש להעריך תפקודים שונים העשויים להיות קשורים לג'ינטיזם.

האנשים המודאגים

גיגנטיזם הוא הרבה יותר נדיר מאשר אקרומגליה המשפיעה על מבוגרים, למרות שמצב זה עצמו נדיר מאוד (3 עד 5 מקרים חדשים למיליון תושבים בשנה). בארצות הברית זוהו רק מאה מקרים של ענק.

ג'יגנטיזם שולט באופן כללי אצל בנים, אך כמה צורות מוקדמות מאוד הן בעיקר נשים

גורמי סיכון

הגיגנטיזם מציג את עצמו בדרך כלל כפתולוגיה הורמונלית מבודדת וספורדית, כלומר מתרחשת מחוץ לכל הקשר תורשתי. אך ישנם מקרים נדירים של אדנומה יותרת המוח המשפחתית, ג'יגנטיזם יכול להיות גם אחד ממרכיבי התסמונות הרב-גידוליות התורשתיות, כגון תסמונת מקון-אלברי, ניאופלאסיה אנדוקרינית מרובה סוג 1 (NEM1) או נוירופיברומטוזיס. .

כמה הפרעות גנטיות וגנומיות הקשורות לגיגנטיזם של יותרת המוח, תורשתית או לא, זוהו בשנים האחרונות. מחקר בינלאומי רטרוספקטיבי גדול בתיאום של האנדוקרינולוג הבלגי אלברט בקרס, ובו 208 מקרים של ג'יגנטיזם, ובכך הדגיש את מעורבותם של גורמים גנטיים ב -46% מהמקרים. 

בנוסף למעמד הענק שלהם, ילדים ומתבגרים בעלי ענק יכולים להציג ביטויים אחרים הקשורים לפתולוגיה שלהם:

• השמנה מתונה (תכופה),
• התפתחות מוגזמת של נפח הגולגולת (מקרוצפליה), הקשורה או לא לתכונות פנים מסוימות (פרוגניזם, בליטות חזיתיות וכו ')
• הפרעות ראייה כגון שינוי בתחום הראייה או ראייה כפולה,
• ידיים ורגליים גדולות באופן חריג, עם אצבעות דקות
• נוירופתיה היקפית,
• הפרעות לב וכלי דם,
• גידולים שפירים,
• הפרעות הורמונליות ...

ניהול ילדים עם ג'יגנטיזם שואף לשלוט בהפרשתם המוגזמת של הורמון הגדילה, דבר הדורש בדרך כלל יישום מספר שיטות טיפול.

טיפול כירורגי

עדיפות להסרה כירורגית של אדנומה של יותרת המוח כטיפול קו ראשון. זוהי פעולה קשה, אשר לרוב ניתן לבצע אותה באף אם כי יש צורך בפתיחת הגולגולת כאשר האדנומה גדולה (מקרואדנומה).

כאשר הגידול גדול מדי או קרוב מדי למבנים חשובים במוח, לא ניתן לנתחו.

רדיותרפיה

ניתן להמליץ ​​על הקרנת רנטגן בנוסף לניתוח להשמדת כל תאי הגידול הנותרים וטיפול בגידולים סוררים (כשלושים מפגשים). טכניקה זו אינה כואבת אך עלולה לגרום לחוסר איזון הורמונלי האחראי להפרעות שונות.

לאחרונה הוכנסה טכניקת הרדיו -כירורגיה של סכין גמא. במקום האזמל הוא משתמש בקרינת גמא, הרבה יותר חזקה והרבה יותר מדויקת מצילומי רנטגן, כדי להרוס את הגידול בישיבה אחת. הוא שמור לגידולים קטנים.

מולקולות יעילות להפחתת הפרשת הורמון הגדילה עשויות להירשם בשילוב עם ניתוח והקרנות, במיוחד אם הסרת הגידול אינה מלאה. הארסנל הטיפולי כולל אנלוגים של סומטוסטטין ודופמין, שהם יעילים למדי אך עלולים להיות להם תופעות לוואי משמעותיות.