ייעוץ גנטי במהלך ההריון

למה ייעוץ גנטי?

הייעוץ הגנטי מורכב מהערכת ההסתברות של בני זוג להעביר מחלה גנטית לילדם העתידי. השאלה עולה לרוב לגבי מחלות קשות, כגון סיסטיק פיברוזיס, מיופתיות , דַמֶמֶת, פיגור שכלי, מום מולד או אפילו חריגה בכרומוזומים, כגון טריזומיה 21.

אפשר לדבר אפוא על "רפואה מנבאת", שכן מעשה רפואי זה הוא ניסיון לחזות את העתיד ונוגע גם לאדם שעדיין לא קיים (ילדך העתידי).

זוגות בסיכון

הזוגות הראשונים הנוגעים בדבר הם אלה שאחד משני בני הזוג עצמו סובל ממחלה גנטית ידועה, כמו המופיליה, או סובל מבעיה שעלולה להיות תורשתית, כמו עיוותים מסוימים או עצירת גדילה. גם הורים לילד ראשון עם מצב זה נוטים יותר להעביר מחלה גנטית לתינוקם. עליך גם לשאול את עצמך שאלה זו אם יש אדם אחד או יותר מושפע במשפחתך או זו של בן לוויה שלך.

גם אם עדיף לשקול זאת לפני תכנון ילד, התייעצות גנטית במהלך ההריון היא חיונית אם את אחת מהאנשים בסיכון. לרוב, זה יאפשר לך להרגיע אותך שתינוקך בריא ושלם ובמידת הצורך לבחון את הגישות השונות האפשריות.

כאשר מתגלה חריגה

גם אם לבני הזוג אין היסטוריה מסוימת, עלול לקרות שמתגלה חריגה במהלך אולטרסאונד, דגימת דם אימהית או בדיקת מי שפיר. במקרה זה, הייעוץ הגנטי מאפשר לנתח את החריגות המדוברות, על מנת לקבוע האם הן ממקור משפחתי ולאחר מכן לשקול טיפול טרום לידתי ואחרי לידה, או אפילו בקשה אפשרית להפסקת הריון רפואית. . שאלה אחרונה זו יכולה להישאל רק עבור מחלות קשות וחשוכות מרפא בזמן האבחון, כגון סיסטיק פיברוזיס, מיופתיות, פיגור שכלי, מום מולד או אפילו אנומליה בכרומוזום, כגון טריזומיה 21.

סקר המשפחה

מתחילת הייעוץ עם הגנטיקאי, האחרון ישאל אותך על ההיסטוריה האישית שלך, אבל גם על המשפחה שלך ושל בן לוויה שלך. לפיכך הוא מבקש לקבוע אם ישנם מספר מקרים של אותה מחלה במשפחותיכם, כולל אלו של קרובי משפחה רחוקים או של נפטר. אפשר לחיות את השלב הזה בצורה גרועה למדי, מכיוון שלעתים הוא גורם לסיפורי משפחה של ילדים חולים או מתים לחלץ, שנחשבים כטאבו, אבל מתברר שהוא מכריע. כל השאלות הללו יאפשרו לגנטיקאי להקים עץ גנאלוגי המייצג את תפוצת המחלה במשפחה ואת אופן ההדבקה שלה.

בדיקות גנטיות

לאחר קביעה של איזו מחלה גנטית אתה צפוי להיות נשאים, על הגנטיקאי לדון איתך באופי המשבית יותר או פחות של מחלה זו, על הפרוגנוזה החיונית הנובעת מכך, על האפשרויות הטיפוליות הנוכחיות והעתידיות, על מהימנות הבדיקות. נחשב, קיומו של אבחון טרום לידתי במהלך ההריון והשלכותיו במקרה של אבחנה חיובית.

לאחר מכן ייתכן שתתבקש לחתום על הסכמה מדעת המאפשרת לבצע בדיקות גנטיות.. בדיקות אלו, המוסדרות מאוד בחוק, מבוצעות מדגימת דם פשוטה כדי לחקור את הכרומוזומים או לחילוץ DNA לצורך בדיקה מולקולרית. הודות להם, הגנטיקאי יוכל לקבוע בוודאות את ההסתברויות שלכם להעביר מחלה גנטית ספציפית לילד עתידי.

החלטה בהתייעצות עם הרופאים

תפקידו של הגנטיקאי מורכב לרוב מהרגעת זוגות שבאו להתייעץ. אחרת, הרופא יכול לספק לך מידע אובייקטיבי על המחלה ממנה סובל תינוקך, כדי להבין את המצב במלואו ובכך לאפשר לך לקבל את ההחלטות הנראות לך הטובות ביותר.

כל זה לרוב קשה להטמעה ולרוב מצריך התייעצויות נוספות, כמו גם תמיכה של פסיכולוג. בכל מקרה, שימו לב שלאורך תהליך זה, הגנטיקאי לא יוכל לשקול לבצע את הבדיקות ללא הסכמתכם וכי כל ההחלטות יתקבלו במשותף.

מקרה מיוחד: אבחון טרום השרשה

אם הייעוץ הגנטי מגלה שיש לך אנומליה תורשתית, זה יכול לפעמים להוביל את הגנטיקאי להציע לך PGD. שיטה זו מאפשרת לחפש אנומליה זו בעוברים המתקבלים בהפריה חוץ גופית. (IVF), כלומר עוד לפני שהם מתפתחים ברחם. עוברים שאינם נושאים את האנומליה יכולים להיות מועברים לרחם, בעוד העוברים שנפגעו מושמדים. בצרפת, רק שלושה מרכזים מורשים להציע PGD.

ראה את הקובץ שלנו " 10 שאלות על PGD »