תוכן
מחלות נדירות ויתומות: מה זה?
מחלה נדירה היא מחלה שפוגעת באחד מכל 2000 איש, כלומר עבור צרפת פחות מ-30 איש עבור מחלה נתונה ובסך הכל, 000 עד 3 מיליון איש. מספר רב של מחלות אלו נחשבות גם "יתומות" משום שאינן נהנות מתרופות וטיפול מספק. יש מעט עניין במחקר כי הם אינם מציעים מוצא מסחרי משמעותי. כמו כן, מדי שנה, ה-Telethon אוספת כספים כדי לסייע בקידום המחקר על מחלות עצב-שריר.
למידע על מחלות יתומות: maladies-orphelines.fr
סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס, או סיסטיק פיברוזיס של הלבלב, היא הפרעה גנטית תורשתית נדירה. היא אחראית בעיקר לבעיות בדרכי הנשימה והעיכול מכיוון שההפרשות (או הריר), הנמצאות במיוחד בסימפונות, בלבלב, בכבד, במעיים ובאיברי המין, עבותות בצורה חריגה. 6 אנשים (ילדים ומבוגרים) סובלים מסיסטיק פיברוזיס בצרפת. מאז 000, מתבצעת הקרנה בלידה לכל הילודים. היא מאפשרת, על ידי אבחון מוקדם, טיפול מהיר ומותאם יותר בילדים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס.
למידע נוסף: לכבוש סיסטיק פיברוזיס (http://www.vaincrelamuco.org/)
ניוון שרירי של דושן
מחלת השרירים הניוונית הנפוצה והידועה ביותר, עקב היעדר או שינוי של חלבון: דיסטרופין. זוהי מחלה תורשתית הקשורה למין. זה מאופיין באובדן מתקדם של כוח השרירים ואי ספיקת נשימה או לב. זה מועבר על ידי נשים, אבל משפיע רק על בנים. כ-5 חולים בצרפת.
למידע נוסף: האגודה הצרפתית נגד מיופתיות (http://www.afm-france.org/)
לאוקודיסטרופיות
שם מורכב זה מציין קבוצה של מחלות גנטיות יתומות. הם הורסים את מערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה) של ילדים ומבוגרים. הם משפיעים על המיאלין, חומר לבן שעוטף את העצבים כמו נדן חשמלי. בלוקודיסטרופיה, המיאלין אינו מבטיח עוד הולכה תקינה של מסרים עצביים. זה לא נוצר, מתדרדר או שופע מדי. כל מקרה הוא ייחודי אך ההשלכות הן תמיד חמורות במיוחד. מחלה זו פוגעת בפחות מ-500 אנשים בצרפת.
למידע נוסף: האגודה האירופית נגד לויקודיסטרופיה, ELA (https://ela-asso.com/)
טרשת לרוחב אמיוטרופית או מחלת צ'רקוט
ALS הוא נזק לנוירונים מוטוריים הממוקמים בקרן הקדמית של חוט השדרה ובגרעינים המוטוריים של עצבי הגולגולת האחרונים. מקורו של מצב קטלני וחשוך מרפא זה אינו ידוע. המוות מתרחש בממוצע תוך שנתיים עד חמש שנים מהאבחון והוא נובע, ברוב המוחלט של המקרים, מהפרעה בדרכי הנשימה, המחמירה על ידי זיהום משני של הסימפונות. כ-8 חולים סובלים ממנה.
למידע נוסף: מכון המוח וחוט השדרה (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
תסמונת מרפן
זוהי מחלה גנטית תורשתית נדירה, שבה רקמת החיבור משתנה (זו הרקמה שמבטיחה את הלכידות והתמיכה של האיברים השונים בגוף). איברים שונים מאוד (עיניים, לב, מפרקים, עצמות, שרירים, ריאות) יכולים להיות מושפעים. תסמונת מרפן משפיעה על בנים ובנות כאחד.
ההערכה היא שכ-20 אנשים נפגעים ממחלה זו בצרפת.
למידע נוסף: עמותת Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
מגל אנמיה
אנמיה חרמשית או "אנמיה חרמשית" היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת בשינוי של המוגלובין, חלבון המבטיח את הובלת החמצן בדם. מחלה זו מתבטאת אצל בנים וגם אצל בנות, אם שני ההורים הם משדרים. ישנם כ-15 מקרים בצרפת.
למידע נוסף: האגודה למידע ומניעת מחלות מגל (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta או מחלת עצמות זכוכית
זוהי מחלה גנטית תורשתית נדירה, המאופיינת בשבריריות רבה של העצם. כך, העצמות נשברות בקלות, גם לאחר טראומה שפירה (נפילה מגובהו, החלקה...). זה מופיע בגילאים משתנים, לפעמים בילדות, לפעמים בבגרות. זה משפיע גם על בנים וגם על בנות. בצרפת, 3 עד 000 אנשים סובלים מ- osteogenesis imperfecta.
למידע נוסף: הקשר של osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
האם אתה רוצה לדבר על זה בין ההורים? לתת את דעתך, להביא את עדותך? אנחנו נפגשים ב-https://forum.parents.fr.
האם אתה רוצה לדבר על זה בין ההורים? לתת את דעתך, להביא את עדותך? אנחנו נפגשים ב-https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised