יוני 17, 2011

ניו יורק - נשים בגיל הפוריות צריכות להיות מרוצות מהחדשות: חברות אמריקאיות פועלות לפיתוח בדיקת דם לתסמונת דאון מדויקת יותר מאלה הקיימות כיום בהקדם האפשרי. בדיקה זו עשויה להציל נשים רבות מבדיקת מי שפיר.

הבדיקה מאפשרת לשחזר DNA עוברי בדם האם, בתשעה שבועות של הריון, לפני שזה מובן מאליו לסובבים אותו. עד אז ניתן לבצע בדיקת מי שפיר, בדיקה הכוללת הסרת מי שפיר על ידי החדרת מזרק לרחם האם, רק בארבעה חודשי הריון, ואף יותר מכך.

תסמונת דאון היא מחלה גנטית הגורמת להתפתחות נפשית ופיזית איטית יותר. לסובלים מכך יש פנים שטוחות, צוואר קצר וידיים ורגליים קטנות יותר. יש להם סיכון משמעותי לסיבוכים, במיוחד לב או שמיעה. תוחלת חייהם היא בסביבות 21 שנים.

ברוב המקרים, טריזומיה 21 מאובחנת לאחר הלידה, אך אם בדיקת הדם החדשה הזו תהיה כללית, היא עשויה להימשך הרבה זמן. גם אם אבחון לפני לידה יכול לייצג סוגיה קשה לזוגות שחייבים להחליט אם להפסיק או לא. מכיוון שהורים לילדים עם תסמונת דאון מתמודדים עם קשיים הן בתחום החינוך והן בטיפול בילד זה שהפך למבוגר, תקופה קשה להורים המזדקנים, אמר הרופא. מרי נורטון, פרופסור למיילדות וגינקולוגיה באוניברסיטת סטנפורד.

מצדו, ד"ר בריאן סקוטקו, מומחה לתסמונת דאון בבית החולים לילדים בבוסטון, סבור כי "הרוב המכריע של הילדים הסובלים מתסמונת דאון ומשפחותיהם אומרים שחיים אלה הם בעלי ערך רב". הוא מחבר מאמר מדעי לשימוש רופאים ומתייחס להכרזה על אבחון טריזומיה.

בתחילה חשבו הרופאים לשמור את הבדיקה לנשים בסיכון, במיוחד אלה מעל גיל 35. בסופו של דבר, היא יכולה להחליף את הבדיקות השגרתיות המוצעות לכל אישה בהריון. מכיוון שהיא נותנת פחות אזעקות שווא מהבדיקות הנוכחיות, פחות נשים יוצעו למי שפיר מיותר, אומרים מומחים. ומכיוון שהסיכון להפלה הוא אפסי, מספר נשים מוגדל עשוי להיות מוזמן להגיש זאת. כתוצאה מכך, מספר הנשים שיודעות שהן בהריון עם ילד עם תסמונת דאון עשוי לעלות.

שתי חברות קליפורניות, Sequenom ו- Verinata Health, מקוות להציע את הבדיקה לרופאים אמריקאים עד אפריל הקרוב. חברות אלה צופות את שחרורן במהלך הרבעון הראשון של 2012, זה של Sequemon החל מ -10 שבועות של הריון, זה של Verinata, משמונה שבועות. התוצאות יהיו זמינות כעבור שבעה עד עשרה ימים. מצידה, LifeCodexx AG, חברה גרמנית, מצהירה כי היא רוצה להפוך את הבדיקות שלה לזמינות לשוק האירופי החל מסוף 2011, בדיקות שניתן לבצע בין ה -12.^e ו 14^e שָׁבוּעַ. אף אחת מהחברות הללו לא ציינה מחירים.

מכיוון שהבדיקה נותנת מענה מוקדם מאוד, לפני שמבחינים בהריון או שהאם מרגישה את תינוקה זז, היא עשויה לאפשר הפסקת הריון מרצון לפני תום השליש הראשון. "אף אחד לא צריך לדעת שאתה בהריון," הוסיף בריאן סקוטקו. אולי אפילו לא סיפרת לבעלך ”.

ננסי מק'קריאנונה מניו ג'רזי ילדה תינוקת עם תסמונת דאון לפני שש שנים. "באמת הייתי מעדיפה בדיקה לא פולשנית על הדילמה האם לעשות בדיקת מי שפיר או לא", היא אומרת. למרות החשש שלה מהפלה ו"מחט בבטן ", לבסוף הסכימה לעבור בדיקה זו. כעת היא מייעצת לאמהות עתידיות לילדים עם תסמונת דאון ומתעקשת על הצורך לדעת את האבחנה לפני הלידה על מנת להתכונן אליה.

חדשות מאת © העיתונות הקנדית, 2011.