ניתן לאבחן במהלך א סריקה או כאשר יש למטופל סימנים קליניים המרמזים על המחלה.

בהתחשב בתדירות וחומרת המחלה, מוצדק לבדוק את המחלה אצל אנשים שבני משפחתם סובלים מהמוכרומטוזיס. סינון זה מתבצע על ידי קביעת ה- מקדם הרוויה של טרנספרין וכן בדיקה גנטית בחיפוש אחר המוטציה הגנטית האחראית. מספיקה בדיקת דם פשוטה:

• עלייה ברמת הברזל בדם (יותר מ -30 מיקרול / ליטר) הקשורה לעלייה במקדם הרוויה של טרנספרין (חלבון המבטיח העברת ברזל בדם) גדולה מ- 50% מאפשרת לבצע את האבחנה של מחלה. פריטין (החלבון המאחסן ברזל בכבד) עולה אף הוא בדם. הפגנת עומס הברזל בכבד אינה דורשת עוד תרגול של ביופסיה של הכבד, הדמיית תהודה מגנטית גרעינית (MRI) היא בחינת הבחירה כיום.
• מעל לכל, הדגמת המוטציה של הגן HFE מהווה את בחינת הבחירה לאבחון המחלה.

שאר הבדיקות הנוספות מאפשרות להעריך את תפקודם של איברים אחרים שעלולים להיפגע מהמחלה. ניתן לבצע בדיקה של טרנסמינאזות, צום סוכר בדם, טסטוסטרון (בבני אדם) ואולטרסאונד של הלב.

היבטים גנטיים

סיכוני העברה לילדים

העברת המוכרומטוזיס המשפחתי היא אוטוסומלית רצסיבית, כלומר רק ילדים שקיבלו את הגן המוטה מאביהם ואמם מושפעים מהמחלה. עבור זוג שכבר ילדו ילד שנפגע מהמחלה, הסיכון ללדת ילד מושפע נוסף הוא 1 מכל 4

סיכונים לבני משפחה אחרים

קרובי משפחה מדרגה ראשונה של מטופל נמצאים בסיכון לשאת את הגן שהשתנה או לחלות במחלה. זו הסיבה שבנוסף לקביעת מקדם הרוויה של טרנספרין מוצעת להם בדיקת סקר גנטית. רק מבוגרים (מעל גיל 18) מודאגים מההקרנה מכיוון שהמחלה אינה מתבטאת בילדים. במקרים בהם אדם נפגע במשפחה, לכן מומלץ להתייעץ עם מרכז גנטיקה רפואית לצורך הערכה מדויקת של הסיכון.