La  סיסטיק פיברוזיס, פה מחלה גנטית הנפוץ ביותר. הביטויים העיקריים נוגעים לדרכי הנשימה והעיכול אך כמעט כל האיברים יכולים להיות מושפעים. הסימפטומים מופיעים לרוב בשלב מוקדם של הינקות ומשתנים בחומרתם מאדם לאדם. מחלה זו גורמת ל הִתְעַבּוּת ריר המופרש מהריריות של הסינוסים, הסימפונות, המעי, הלבלב, הכבד ומערכת הרבייה (ראה תרשים).

אל האני הריאות הם לרוב הנפגעים ביותר. ה הפרשות עבות וצמיגות לחסום את הסמפונות, מה שמקשה על הנשימה. בנוסף, הליחה המצטברת בריאות תורמת לצמיחת חיידקים. לכן, אנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון גבוה יותר לסבול מדלקות בדרכי הנשימה תכופות ואולי גם חמורות.

La סיסטיק פיברוזיס נוגע גם ב מערכת העיכול. ריר נוטה לחסום את הצינורות הדקים של הלבלב, ומונע מאנזימי עיכול המיוצרים על ידי הלבלב להיכנס למעי ולבצע את פעילותם. מכיוון שהמזון מתעכל רק באופן חלקי, במיוחד שומנים וויטמינים מסוימים, נוצרים ליקויים משמעותיים. הם יכולים להוליד א פיגור בגדילה.

למחלה יש גם השלכות גדולות על הכבד ועל איברי הרבייה, מה שגורם לעתים קרובות לפריון אצל נשים ו אי פוריות אצל גברים מושפעים.

תודה אבחון מוקדם יותר וטיפול טוב יותר,תוחלת חיים ואיכות חייהם של אלה שנפגעו המשיכה להשתפר בעשורים האחרונים, במיוחד מאז שמתחילים לצוץ טיפולים חדשים, הממוקדים לאנומליה הגנטית וישנו את ניהול החולים בטווח הבינוני. .

שְׁכִיחוּת

La סיסטיק פיברוזיס האם ה  מחלה גנטית הנפוץ ביותר בצרפת עם כמעט 6000 אנשים שנפגעו¹.. אחד מכל 4 יילודים מושפע ממחלה זו. זה הרבה יותר נדיר בקרב שחורים (000 ב -1) ומזרחים (13 מתוך 000). זה משפיע על גברים ונשים כאחד. אוכלוסיית מערב צרפת היא הנפגעת ביותר.

La סיסטיק פיברוזיס האם ה מחלה גנטית המחלה החמורה השכיחה ביותר בקנדה. אחד מכל 3 יילודים נפגע¹. סיסטיק פיברוזיס שכיח במקצת קוויבק מאשר בשאר קנדה: 3 קנדים נפגעים, כולל 500 קוויבק.

סיבות

La סיסטיק פיברוזיס תואר לראשונה בשנת 1936 על ידי ד^r גוידו פנקוני, רופא ילדים שוויצרי. הגן האחראי, בשם CFTR (עבור "מווסת המוליכות הטרנס -ממברנה של סיסטיק פיברוזיס"), לא זוהה עד 1989 על ידי חוקרים קנדים. אצל אנשים חולים זה גֵן is לֹא נוֹרמָלִי (אנו אומרים שהוא מועבר). הוא אחראי לסינתזה של תעלת כלור המאפשרת לווסת את לחות הריר. במקרה של חריגה בגן CFTR, ה- ריר המוצר סמיך מדי ואינו מתנקז כרגיל. זוהו יותר מ -1 מוטציות שונות בגן CFTR המעורב בסיסטיק פיברוזיס^{2 3,4.} הם מחולקים ל 6 כיתות בהתאם לסוג התפקוד השונה²מבין המוטציות הרבות הללו, המוטציה של דלתא F508, שנמצאה בקרב 81% מהאנשים שנפגעו בצרפת, היא הנפוצה ביותר.

סיסטיק פיברוזיס אינה מחלה מדבקת. אנשים שבבעלותם מוטציות פתוגניות של הגן CFTR מפתחים את המחלה במוקדם או במאוחר אך בדרגות חומרה שונות.

אבחון

בדרך כלל, סיסטיק פיברוזיס מאובחנת כבר בשנה הראשונה לחיים מכיוון תסמיני נשימה להופיע מוקדם מאוד. ב -90% מהמקרים המחלה מתגלה לפני גיל 10 שנים.

כדי לאשר את האבחנה, הרופא מבצע א בדיקת זיעה (או בדיקת זיעה). ואכן, הזיעה של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס היא הרבה יותר מרוכז במלח (פי 2 עד 5 מהרגיל). ה בדיקות גנטיות  לאפשר זיהוי מדויק של הפרעות בגן CFTR. הם חיוניים לשקול טיפולים ממוקדים.

בצרפת, סיסטיק פיברוזיס נבדק באופן שיטתי בקרב כל הילודים מאז 2002⁵. הוכח כי הקרנה מוקדמת משפרת את איכות החיים ותוחלת החיים של ילדים שנפגעו. תינוקות נדגמים ב -3 ימי חיים לאחר הסכמת ההורים, לפני השחרור. אִמָהוּת. הבדיקה אינה נותנת אבחנה חד משמעית אך תאשר או תבטל על ידי בדיקות נוספות ספציפיות (בדיקת זיעה, מחקר גנטי).

בקוויבק אין סינון שיטתי של מחלה זו. עם זאת, קרן סיסטיק פיברוזיס הקנדית, הנתמכת על ידי מספר רופאים, קוראת ליישם סקר של יילודים במשך מספר שנים. הוכח כי גילוי מוקדם משפר את איכות החיים ותוחלת החיים של ילדים מושפעים.

תוחלת חיים

ב 1960s, אתתוחלת חיים של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס לא עלה על 5 שנים. כיום, על פי הנתונים הסטטיסטיים האחרונים, גיל ההישרדות החציוני הוא 47 שנים¹.  זיהומים בדרכי הנשימה להישאר סיבת המוות השכיחה ביותר.

סיבוכים תכופים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הפוגעת בהדרגה בריאות, בלבלב ובכבד. ה ניטור רפואי עם זאת, זה עוזר להפחית את חומרת ותדירות הסיבוכים.

אל האני סיבוכים בדרכי הנשימה הם השכיחים ביותר, כולל התרחבות הסימפונות, הגורמת לברונכיטיס, דלקת ריאות עם חזרות. ישנן תקופות של החמרה בתסמיני הנשימה, כאשר המטופלים מאוד "פקוקים", נושמים יותר, יורדים במשקל, לעתים קרובות עקב זיהום. נזק נשימתי עלול לסכן חיים.

באשר ל מערכת העיכול, חסימה של צינורות המרה המאפשרים לזרימת מרה אל מערכת העיכול עלולה לגרום לשחמת הכבד. חסימה וטרשת מתקדמת של לבלב, יכול לגרום לספיגה תזונתית ולהתפתחות סוכרת. הפרעות אלו מובילות לעיתים קרובות ל חסרים תזונתיים שלשול חמור וכרוני. באופן כללי, ניתן לתקן את החוסרים על ידי תזונה מיוחדת. מנגד, עצירות משמעותית, או אפילו חסימת מעיים, יכולה להתרחש גם כן.

בדרך כלל ההתבגרות מתרחשת מאוחר יותר אצל בנים ובנות עם סיסטיק פיברוזיס. סוף - סוף, ה פוריות היא ירד, במיוחד אצל גברים שהם כמעט כולם (95%) עקרים עקב חסימה של כלי הדם. צינורות אלה נושאים זרע מהאשכים ועד שלפוחית ​​הזרע. אצל נשים הצמיגות המוגברת של ריר הנרתיק מאטה את תנועת הזרע. המחלה יכולה להשפיע גם על תקינות ותדירות הביוץ. הפוריות יורדת, אך ההריון עדיין אפשרי בהחלט.