מחלת קרויצפלד-יעקב היא אחת ממחלות הפריון. מדובר במחלות נדירות המאופיינות בהתנוונות של מערכת העצבים המרכזית והן נקראות גם אנצפלופתיות ספוג -פורמיות תת -חריפות (TSE). הם נגרמים על ידי הצטברות במוח של חלבון רגיל אך לא תואם, חלבון הפריון (1). לרוע המזל, מחלת קרויצפלד-יעקב מאופיינת במהלך מהיר וקטלני וכן בהיעדר טיפול. בצרפת יש 100 עד 150 מקרים מדי שנה (2).

המחלה מתחילה לעיתים קרובות בהפרעות לא ספציפיות כגון נדודי שינה או חרדה. בהדרגה, הזיכרון, ההתמצאות והפרעות השפה נכנסות. לאחר מכן היא באה לידי ביטוי בהפרעות פסיכיאטריות כמו גם באטקסיה של המוח הקטן (חוסר יציבות בעמידה ללא תנועה ובמהלך הליכה המלווה בדממה דומה לזו של שכרות). ישנם גם נגעים אופייניים במערכת העצבים המרכזית (רובדי פרחים, מצבורי עמילואיד של PrPres מוקפים בוואקום).

שני המינים מושפעים, אולם בתדירות גבוהה בקרב צעירים.

למרבה הצער, אין בדיקת אבחון אמינה. אלקטרואנצפלוגרמה (EEG) יכולה לזהות הפרעות ספציפיות יחסית בפעילות המוח. MRI מגלה הפרעות ספציפיות באזורים מסוימים במוח (גרעיני הבסיס, קליפת המוח) שלגביהם יש מעט אבחנות דיפרנציאליות.

אם כל המרכיבים הקליניים והפרקליניים הללו יכולים לאפשר אבחון של מחלת קרויצפלד-יעקב, זוהי רק אבחנה סבירה: למעשה רק בדיקת רקמת המוח, המתבצעת בתדירות גבוהה יותר לאחר המוות מאפשרת לאשר את אִבחוּן.

מחלת קרויצפלד-יעקב היא המחלה האנושית היחידה שיכולה להיות גורם גנטי (עקב מוטציה בגן המקודד לחלבון הפריון, המוטציה E200K היא השכיחה ביותר), גורם זיהומי (משני לזיהום) או צורה ספוראדית (של התרחשות אקראית, ללא מוטציה או חשיפה לפריון אקסוגני שנמצא).

עם זאת, הצורה הספוראדית היא השכיחה ביותר: היא מהווה 85% מכלל אנצפלופתיות הספוגי -פורממיות (TSE) המאובחנות מדי שנה. במקרה זה, המחלה מופיעה בדרך כלל לאחר 60 שנה ומתקדמת על פני תקופה של כ -6 חודשים. כאשר המחלה היא גנטית או זיהומית, הסימפטומים מוקדמים יותר ומתקדמים לאט יותר. בצורות זיהומיות תקופת הדגירה יכולה להיות ארוכה במיוחד ולעלות על 50 שנה.

חלבון הפריון (PrPc) הוא חלבון פיזיולוגי שנמצא בצורה שמורה מאוד במינים רבים. בנוירונים במוח, חלבון הפריון יכול להפוך לפתוגני על ידי שינוי הקונפורמציה התלת-ממדית שלו: הוא מתקפל על עצמו בחוזקה מאוד, מה שהופך אותו להידרופובי, מסיס בדלילות ועמיד בפני התפרקות. לאחר מכן הוא נקרא חלבון הפריון "סקראפי" (PrPsc). PrPsc מצטברים זה עם זה ויוצרים מרבצים המתרבים בתוך תאי המוח ומחוצה להם, ומשבשים את תפקודם ואת מנגנוני ההישרדות.

בצורה לא תקינה זו, חלבון הפריון מסוגל גם להעביר את החריגה הקונפורמטיבית שלו: במגע עם PrPsc, חלבון פריון רגיל בתורו מאמץ קונפורמציה לא תקינה. זהו אפקט הדומינו.

הסיכון להעברה בין אנשים

העברה בין -אישית של מחלות פריון אפשרית עם השתלת רקמות או לאחר מתן הורמוני גדילה. הרקמות המסוכנות ביותר מגיעות ממערכת העצבים המרכזית ומהעין. במידה פחותה, נוזל מוחי שדרה, דם ואיברים מסוימים (כליות, ריאות וכו ') יכולים גם להעביר את הפריון הלא תקין.

הסיכון של מזון

 העברת פריון מבקר לבני אדם באמצעות צריכת מזון מזוהם נחשדה בשנת 1996, במהלך משבר "הפרה המשוגעת" הדרמטית. מזה מספר שנים, מגיפה של אנצפלופתיה ספוגת -שור (BSE) פגעה בעדרים בבריטניה 3. התפשטות מחלת הפריון הזו, שפגעה בעשרות אלפי בעלי חיים מדי שנה, נבעה ללא ספק מהשימוש בארוחה מן החי, המיוצרת מפגרים וחסרת מספיק זיהום. אולם מקורו נותר במחלוקת.

כיום, אין טיפול ספציפי למחלות פריון. התרופות היחידות שניתן לרשום הן אלה שיכולות להקל או להגביל את הסימפטומים השונים של המחלה. תמיכה רפואית, חברתית ופסיכולוגית מוצעת למטופלים ובני משפחותיהם על ידי היחידה הלאומית לתמיכה ב- CJD. החיפוש אחר תרופות שמטרתן למנוע את ההמרה של PrPc, לקדם חיסול של צורות חריגות של החלבון ולהגביל את התפשטותו הוא מלא תקווה. הפניה מעניינת מכוונת ל- PDK1, אחד המתווכים הסלולריים המעורבים במהלך ההדבקה. עיכובו יאפשר הן לעכב את תופעת ההמרה על ידי קידום המחשוף של PrPc, והן להחליש את ההשלכות של שכפולו על הישרדות הנוירונים.