אטקסיה של המוח הקטן נגרמת כתוצאה ממחלה או פגיעה במוח הקטן, הממוקמת במוח. מחלה זו מאופיינת בחוסר תיאום בתנועות השרירים. (1)

אטקסיה הוא המונח המקבץ מספר הפרעות המשפיעות על תיאום, איזון ושפה.

כל חלקי הגוף יכולים להיות מושפעים מהמחלה, אולם לאנשים עם אטקסיה יש בדרך כלל ליקויים ב:

- איזון והליכה;

- שפה;

- בליעה;

- בביצוע משימות הדורשות מידה מסוימת של שליטה, כגון כתיבה או אכילה;

- ראייה.

ישנם סוגים שונים של אטקסיה המתאפיינים בתסמינים וחומרה שונים: (2)

- אטקסיה נרכשת היא הצורה המתאימה להתפתחות הסימפטומים כתוצאה מטראומה, שבץ, טרשת, גידול במוח, חסרים תזונתיים או בעיות אחרות הפוגעות במוח ובמערכת העצבים;

- אטקסיה תורשתית, תואמת את הצורה שבה התסמינים מתפתחים לאט (לאורך מספר שנים). צורה זו היא הגורם להפרעות גנטיות שירשו ההורים. צורה זו נקראת גם האטקסיה של פרידריך.

- אטקסיה אידיופטית עם הופעתה המאוחרת של אטקסיה של המוח הקטן, שבה המוח מושפע בהדרגה לאורך זמן מסיבות שלעתים קרובות אינן ידועות.

באשר לאטקסיה של המוח הקטן האוטוזומלי, היא חלק מקבוצה של מחלות נוירולוגיות נדירות המשפיעות על מערכת העצבים המרכזית וההיקפית. פתולוגיות אלה יכולות להשפיע גם על איברים אחרים. מקור המחלה מסוג זה הוא תורשה אוטוזומלית רצסיבית. או העברה של גן שעבר מוטציה מההורים. נוכחותו של עותק אחד בלבד של הגן נחוצה להתפתחות המחלה.

התפתחות המחלה מתרחשת לעיתים קרובות לפני גיל 20.

זוהי מחלה נדירה, ששכיחותה (מספר המקרים באוכלוסייה נתונה בזמן נתון) היא בין 1 ל -4 מקרים ל -100 איש. (000)

התסמינים הקשורים לאטקסיה של המוח הקטן הם נוירולוגיים ומכניים.

אטקסיה של המוח הקטן בדרך כלל משפיעה על תא המטען: מהצוואר ועד הירכיים, אבל גם על הידיים והרגליים.

התסמינים הכלליים של אטקסיה של המוח הקטן כוללים: (1)

- תצורת דיבור מגושמת (dysarthria): הפרעות במפרקים;

ניסטגמוס: תנועות עיניים חוזרות ונשנות;

- תנועות עיניים לא מתואמות;

- הליכה לא יציבה.

אטקסיה של המוח הקטן פוגעת בעיקר בילדים צעירים בגיל 3 הממוצע.

המחלה יכולה להתפתח לאחר מספר שבועות לאחר זיהום ויראלי. הזיהומים הנגיפיים המדוברים כוללים: אבעבועות רוח, זיהום בנגיף אפטיין-בר, מחלת קוקסקי או זיהום בנגיף אקו.

מקורות אחרים עשויים להיות קשורים לפתולוגיה זו, בפרט: (1)

- מורסה במוח הקטן;

- צריכת אלכוהול, תרופות מסוימות או מגע עם קוטלי חרקים;

- דימום פנימי במוח הקטן;

- טרשת נפוצה: התפתחות של רקמת חיבור באיבר, הגורמת להתקשותה;

- תאונת כלי דם מוחית;

- חיסונים מסוימים.

אטקסיה קשורה בדרך כלל לפגיעה במוח הקטן. עם זאת, חריגות בחלקים אחרים של מערכת העצבים יכולה להיות הסיבה.

פגיעה זו במוח קשורה לתנאים מסוימים, כגון: פגיעת ראש, מחסור בחמצן במוח או אפילו צריכת אלכוהול מוגזמת.

בנוסף, העברת המחלה יכולה להתבצע גם באמצעות העברה תורשתית של הצורה האוטוסומלית הדומיננטית. או, העברת גן בעל מוטציה, המופיעה בכרומוזום שאינו מיני, מההורים. נוכחותו של רק אחד משני העותקים של הגן המוטה מספיקה בפיתוח אטקסיה של המוח הקטן. (2)

גורמי הסיכון הקשורים לאטקסיה של המוח הקטן הם גנטיים, בהקשר של תורשה אוטוזומלית דומיננטית. במקרה האחרון, העברת העתק בודד של הגן המוטה של ​​עניין מספיקה בהתפתחות המחלה לצאצאים. במובן זה, אם אחד משני ההורים מושפע מהפתולוגיה, גם לילד יש סיכון של 50% לכך.

גורמים אחרים נכנסים גם הם להתפתחות הפתולוגיה הזו. אלה כוללים זיהומים ויראליים: אבעבועות רוח, זיהום בנגיף Eptein-Barr, מחלת קוקסקי או זיהום אקו-וירוס.

גורם הסיכון הנפוץ ביותר באטקסיה של המוח הקטן הוא הפרעות במוח ובמערכת העצבים.

האבחנה העיקרית של המחלה משולבת לעתים קרובות עם אבחנה דיפרנציאלית, שבה הרופא שואל את המטופל מספר שאלות כדי לקבוע אם חלה לאחרונה. נקודת מבט ראשונה זו מאפשרת גם לחסל גורמים פוטנציאליים אחרים הנוגעים לנוכחות סימפטומים.

לאחר הצצה ראשונה זו, בדיקות המוח ומערכת העצבים המרכזית מתבצעות על מנת לזהות את אזורי קליפת המוח המושפעים מהמחלה. בין הבדיקות הללו, אנו יכולים לצטט:

- סריקת הראש;

- MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של הראש.

הטיפול במחלה תלוי ישירות בגורם לה: (1)

- ניתוח הכרחי אם האטקסיה נגרמת מדימום מוחי;

- תרופות המדללות את הדם במהלך שבץ;

- אנטיביוטיקה ואנטי ויראלית במהלך זיהומים;

- סטרואידים לטיפול בדלקת של המוח הקטן.

בנוסף, במקרה של אטקסיה הנגרמת כתוצאה מזיהום ויראלי לאחרונה, אין צורך בתרופות.

ברוב המקרים של המחלה אין תרופה לה. במידת הצורך נקבע רק טיפולים השולטים ומגבילים את הסימפטומים.

ניתן לשייך גם עזרי שפה, פיזיותרפיה בפתרון ליקויים בתנועות, מפגשי ריפוי בעיסוק המאפשרים לימוד מחדש של פעולות יומיומיות או תרופות המאפשרות שליטה בשרירים מפוספסים, שרירי קרידקה, תנועות עיניים ושליטה בשתן. (2)