יש אנשים שנראים מבוגרים מגילם, בעוד שאחרים לא. למה זה קורה? מדענים מסין דיווחו על תוצאות מחקר המראה את הקשר של גן מסוים עם הזדקנות מוקדמת. בשל נוכחותו של גן זה, נוצר פיגמנט כהה בגוף. הוא האמין כי הגזע הקווקזי עם עור לבן הופיע בדיוק בגללו. מסיבה זו, יש צורך לשקול ביתר פירוט את הקשר בין הזדקנות למוטציות של התושבים הלבנים של אירופה.
רבים מאיתנו רוצים להיראות צעירים מגילנו, כי אנחנו משוכנעים שבנעורים, כמו במראה, הבריאות של האדם משתקפת. למעשה, כפי שהוכח על ידי מחקר של מדענים בעלי מוניטין מדנמרק ובריטניה, גילו החיצוני של אדם עוזר לקבוע את אורך חייו. זה קשור ישירות לנוכחות של מתאם בין אורך הטלומרים, שהוא סמן ביומולקולרי, לבין הגיל החיצוני. גרונטולוגים, הנקראים גם מומחים להזדקנות ברחבי העולם, טוענים שיש לחקור היטב את המנגנונים הקובעים את השינוי הדרסטי במראה החיצוני. זה עוזר לפתח את טכניקות ההתחדשות העדכניות ביותר. אבל היום, מעט מדי זמן ומשאבים מוקדשים למחקר כזה.
לאחרונה, בוצע מחקר רחב היקף על ידי קבוצת מדענים סינים, הולנדים, בריטים וגרמנים העובדים במוסדות המדעיים הגדולים ביותר. מטרתו הייתה למצוא אסוציאציות רחבות הגנום כדי לקשר את הגיל החיצוני לגנים. זה נגע במיוחד לחומרת הקמטים בפנים. לשם כך, הגנום של כ-2000 קשישים בבריטניה נחקר בקפידה. הנבדקים היו משתתפים במחקר רוטרדם, שנערך כדי להבהיר את הגורמים הגורמים להפרעות מסוימות אצל אנשים מבוגרים. כ-8 מיליון פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים, או פשוט SNPs, נבדקו כדי לקבוע אם יש קשר לגיל.
הופעת גזירה מתרחשת כאשר משנים נוקלאוטידים על מקטעי DNA או ישירות בגן. במילים אחרות, זוהי מוטציה שיוצרת אלל, או וריאנט של גן. אללים נבדלים זה מזה במספר חתכים. לאלה האחרונים אין השפעה מיוחדת על שום דבר, מכיוון שהם לא יכולים להשפיע על החלקים החשובים ביותר של ה-DNA. במקרה זה, המוטציה יכולה להיות מועילה או מזיקה, מה שתקף גם להאצה או האטה של הזדקנות העור בפנים. לכן, נשאלת השאלה של מציאת מוטציה ספציפית. כדי למצוא את הקשר הדרוש בגנום, היה צורך לחלק את הנבדקים לקבוצות כדי לקבוע תחליפי נוקלאוטיד בודדים התואמים לקבוצות ספציפיות. היווצרותן של קבוצות אלו התרחשה בהתאם למצב העור על פני המשתתפים.
חיתוך אחד או יותר המתרחשים לרוב חייבים להיות בגן האחראי לגיל החיצוני. מומחים ערכו מחקר על 2693 אנשים כדי למצוא חתכים שקבעו את הזדקנות עור הפנים, שינויים בצורת הפנים ובצבע העור, ואת נוכחותם של קמטים. למרות העובדה שהחוקרים לא הצליחו לקבוע קשר ברור עם קמטים וגיל, נמצא שניתן למצוא תחליפי נוקלאוטיד בודדים ב-MC1R הממוקם על הכרומוזום השישה עשר. אבל אם ניקח בחשבון את המגדר והגיל, אז יש קשר בין האללים של הגן הזה. לכל בני האדם יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, כך שיש שני עותקים של כל גן. במילים אחרות, עם MC1R רגיל ומוטנטי, אדם ייראה מבוגר בשנה, ועם שני גנים מוטנטיים, בשנתיים. ראוי לציין שגן שנחשב למוטציה הוא אלל שאינו מסוגל לייצר חלבון תקין.
כדי לבדוק את תוצאותיהם, השתמשו מדענים במידע על כ-600 קשישים תושבי דנמרק, שנלקחו מתוצאות ניסוי שמטרתו להעריך קמטים וגיל חיצוני מצילום. במקביל, מדענים עודכנו מראש על גיל הנבדקים. כתוצאה מכך, ניתן היה להקים עמותה עם צלפים הממוקמים קרוב ככל האפשר ל-MC1R או ישירות בתוכו. זה לא עצר את החוקרים, והם החליטו על ניסוי נוסף בהשתתפות 1173 אירופאים. במקביל, 99% מהנבדקים היו נשים. כמו קודם, גיל היה קשור ל-MC1R.
נשאלת השאלה: מה כל כך מדהים בגן MC1R? הוכח שוב ושוב שהוא מסוגל לקודד את הקולטן למלנוקורטין מסוג 1, המעורב בתגובות איתות מסוימות. כתוצאה מכך נוצר אומלנין, שהוא פיגמנט כהה. מחקרים קודמים אישרו של-80% מהאנשים עם עור בהיר או שיער אדום יש MC1R מוטציה. נוכחותם של ספינים בו משפיעה על הופעת כתמי גיל. התברר גם שצבע העור יכול, במידה מסוימת, להשפיע על הקשר בין גיל לאללים. מערכת יחסים זו בולטת ביותר אצל אלה שיש להם עור חיוור. האסוציאציה הקטנה ביותר נצפתה אצל אנשים שעורם היה זית.
ראוי לציין כי MC1R משפיע על מראה הגיל, ללא קשר לכתמי גיל. זה הצביע על כך שהאסוציאציה עשויה בהחלט לנבוע מתווי פנים אחרים. השמש עשויה להיות גם גורם מכריע, שכן אללים שעברו מוטציה גורמים לפיגמנטים אדומים וצהובים שאינם מסוגלים להגן על העור מפני קרינה אולטרה סגולה. למרות זאת, אין ספק בעוצמתה של העמותה. לפי רוב החוקרים, MC1R מסוגל ליצור אינטראקציה עם גנים אחרים המעורבים בתהליכי חמצון ודלקתיים. דרוש מחקר נוסף כדי לחשוף את המנגנונים המולקולריים והביוכימיים הקובעים את הזדקנות העור.