אטקסיה - מה זה, מהם המנגנונים שלה וכיצד מטפלים בה?

תוכן מוכח

צעד מטלטל, בעיות בשמירה על שיווי המשקל או דיבור מעורפל קשורים לרוב לפעולה לאחר צריכת יותר מדי אלכוהול או חומרים משכרים אחרים. למעשה, תסמינים אלה יכולים להיות סימפטום של מחלה קשה כמו אטקסיה. המהות שלו היא אינטראקציה לא נכונה של שרירים, קושי בשמירה על שיווי משקל וקואורדינציה מוטורית וכן בעיות בדיבור ברור וראייה נכונה. מהי אטקסיה? מה יכול לגרום לזה ואיך לזהות אותו?

מהי אטקסיה?

אטקסיה, הידועה גם בשם חוסר קוהרנטיות, חייבת את שמה למילה שמקורה בשפה היוונית שמשמעותה "ללא סדר". אטקסיה היא הפרעה של מערכת התנועה כתוצאה מפגיעה במבנים האחראים על התיאום המוטורי.

אטקסיה גורמת לבעיות בשמירה על שיווי משקל וביצוע תנועות בצורה חלקה ומדויקת. תיאום התנועות תלוי בתפקוד תקין של מערכת העצבים ופגיעה בכל אחד ממרכיביה עלולה להוביל לאטקסיה. הגורם השכיח ביותר התורם להופעת אטקסיה הוא פגיעה בחוט השדרה או במוח הקטן.

חוט השדרה מעביר מידע מקולטנים הנמצאים בשרירים אל המוח הקטן. הוא נועד לשלוט על פעולתן של קבוצות שרירים שונות. נזק לכל מבנה גורם לאטקסיה, ואז התיאום של השרירים מופרע, אבל לא כוחם. אטקסיה היא הפרעה שעלולה לעכב באופן משמעותי את התפקוד היומיומי של החולים. הפעילויות הפשוטות ביותר כמו אחיזת חפצים, הליכה או דיבור מתבררות כבלתי אפשריות והופכות לעצומות אתגר לאדם עם אטקסיה.

אם אתה רוצה לגלות מהן מיומנויות מוטוריות עדינות וללמוד על ההפרעות שלה, בדוק: מוטוריקה עדינה - מאפיינים, הפרעות ותרגילים מתפתחים

מהם הגורמים לאטקסיה?

לאטקסיה כסימפטום נוירולוגי יכולות להיות סיבות רבות. קבוצות שרירים יכולות לתפקד כראוי בשל האינטראקציה של מבנים שונים של מערכת העצבים. פגיעה באחד האלמנטים עלולה לגרום להפרעות בתנועה תקינה ולהופעת אטקסיה. תחילתה של אטקסיה היא תוצאה של פגיעה במוח, בחוט השדרה או בעצבים, אך הסיבה השכיחה ביותר היא פגיעה במוח הקטן.

הסיבות אטקסיה מוחית הם בעיקר:

1. גידול במוח הקטן או גרורה מאיבר אחר כגון מדולובלסטומה, אסטרוציטומה והמנגיומה;
2. נזק כלי דם למוח הקטן, כלומר, שבץ;
3. מחלת בלוטת התריס - תת פעילות של בלוטת התריס;
4. דלקת ויראלית וזיהומים של המוח הקטן, למשל: HIV;
5. טרשת נפוצה, מחלה דה-מיילינציה של מערכת העצבים;
6. מחלת צליאק;
7. סיבוך דלקת מוח טרשתית תת-חריפה של חצבת;
8. מחלת ווילסון, שנקבעה גנטית, והגורם לה היא מוטציה בגן ATP7B. מחלה זו גורמת לשקיעת נחושת פתולוגית בגוף;
9. נזק רעיל למוח הקטן כתוצאה מצריכת כמויות גדולות של אלכוהול, סמים או תרופות מסוימות, או הרעלת פחמן דו חמצני;
10. מחסור בוויטמין E, ויטמינים B1 ו-B12 בגוף.

במקרה של אטקסיה חושית הסיבות העיקריות כוללות:

1. פגיעה בחוט השדרה כתוצאה מניוון של עמוד השדרה או במקרה של פגיעה מכנית;
2. פגיעה בגנגלים התחושתיים כתוצאה ממחלה סרטנית
3. תסמונת Guillain-Barry - מחלות הקשורות למערכת החיסון המשפיעות על עצבים היקפיים;
4. סיבוכים סוכרתיים, למשל היפוגליקמיה, כתוצאה מהם נפגעים העצבים, מה שנקרא נוירופתיה סוכרתית;
5. נזק עצבי שנגרם מטיפול בווינקריסטין בשימוש בכימותרפיה או בתרופה נגד שחפת איזוניאזיד;
6. הרעלת מתכות כבדות;
7. טרשת נפוצה.

מסכם הכל גורמים המעוררים אטקסיה, ניתן לחלק אותם לשלוש קבוצות עיקריות:

1. מחלות עצביות גרימת אובדן של תאי עצב;
2. סיבות מולדותזה עשוי להיות גנטי או תורשתי
3. מחלות מטבוליות כמו, למשל, היפוגליקמיה. 

האם אתה יודע מהי ניוון שרירי עמוד השדרה? מתי יש לבצע את הבדיקות המתאימות? חשבון: בחינה ל-SMA. גלה אם לילדך יש ניוון שרירי עמוד השדרה

סוגי אטקסיה

אחת החלוקות של אטקסיה היא בגלל הסיבה שלה. אנו מדגישים כאן אטקסיה מוחית ואטקסיה חושית.

הראשון קשור לפגיעה במוח הקטן, שהוא חלק מהמוח האחורי. המוח הקטן אחראי על השליטה במיומנויות המוטוריות של הגוף ואחראי על נכונות, דיוק ומשך התנועות. עקב תפקוד תקין של המוח הקטן, קבוצות השרירים נשלטות והתנועה המיועדת מתבצעת בצורה נכונה.

הסוג השני של אטקסיה, או חושי, נגרם מהפרעה של המסלולים המובילים תחושה עמוקה או על ידי פגיעה בחוטים האחוריים של חוט השדרה. תחושה עמוקה אחראית ליידע על תנוחת גופנו, בעוד שחבלי הגב אחראים לתחושה מפלה המורכבת מהיכולת להבחין בין שני גירויים הפועלים על גופנו בו זמנית.

הודות לשלושה אלמנטים בסיסיים, אנו יכולים להבחין באילו סוג של אטקסיה אנחנו מתמודדים. הראשון הוא ניסטגמוס, שהוא התנועה הבלתי רצונית והקצבית של גלגלי העין. סימפטום זה אופייני לאטקסיה מוחית.

מרכיב נוסף הוא הפרעה בתפקוד הדיבור, שאינה מופיעה במקרה של אטקסיה חושית, אלא היא סימפטום אופייני לאטקסיה מוחית.

המרכיב האחרון הוא תחושת מיקום הגוף שלך, כלומר תחושה עמוקה, שההפרעה שלה אופיינית לאטקסיה חושית ואינה מתרחשת במקרה של אטקסיה מוחית.

חלוקה נוספת של אטקסיה מדברת על שני סוגים - מולדים ונרכשים. אטקסיה מולדת זה קשור לנטל הגנטי. אחת מהן היא heredoataxia, שיכולה להופיע בצורות שונות. במקרה של גנים דומיננטיים, אטקסיה spinocerebellar ואטקסיה אפיזודית עוברות בתורשה. לעומת זאת, גנים רצסיביים אחראים פריצתו של פרידריך.

אטקסיה של פרידרייך היא מחלה גנטית הפוגעת במערכת העצבים ובשריר הלב. התסמינים הראשונים עשויים להופיע לפני גיל 20 ומאופיינים בתחילה באטקסיה בהליכה, כלומר קשיים והתחלת הליכה מאוחרת אצל ילדים, ובהמשך, פגיעה בקואורדינציה המוטורית. בדרך כלל, המחלה יכולה להיות קשורה לניוון אופטי ולפיגור שכלי, ובדרך כלל חיי החולה אינם ניצלים לאחר האבחנה.

סוג אחר של אטקסיה הוא אטקסיה spinocerebellar סוג 1. התרחשותו נגרמת על ידי המוטציה של הגן ATXN1, המכיל את ההוראות ליצירת אטקסין-1. אטקסיה מוחית מתבטאת כבעיה בשמירה על שיווי משקל, בעיקר מדובר בהליכה לא יציבה, קושי בשמירה על עמדה זקופה של הגוף, תנועות ראש קצביות. כתוצאה מהתקדמות המחלה תיתכן הרפיית שרירים מוחלטת, דיסינרגיה, כלומר הפרעה בנזילות התנועות, דיסמטריה – חוסר יכולת לעצור בכל רגע, רעד בגפיים, התכווצויות שרירים כואבות, בעיות ראייה וניסטגמוס.

הסוג האחרון של אטקסיה הוא אטקסיה טלנגיאקטסיה, כלומר תסמונת לואי-בר. מחלה זו היא תורשתית, תלויה בגנים רצסיביים ומתפתחת בילדות. התסמין הקלאסי של אטקסיה טלנגיאקטזיה הוא חוסר איזון, הרחבת האוזניים והלחמית, ניסטגמוס, דיבור מעורפל, עיכוב בהתבגרות וזיהום תכוף בדרכי הנשימה. על מנת לאבחן סוג זה של אטקסיה, מתבצעת בדיקת AFO (Alpha-fetoprotein) או נצפית התנהגות של תאי דם לבנים עקב צילומי רנטגן.

מה כדאי לדעת על התבגרות נכונה? חשבון: הפיזיולוגיה של גיל ההתבגרות

כיצד באה לידי ביטוי אטקסיה?

אבחן אטקסיה לעתים קרובות זה קשה מאוד מכיוון שבשלב הראשוני זה לא מעורר חרדה אצל אדם חולה ומבולבל עם סרבול בתנועה. לרוב, ביקור אצל רופא מאפשר אבחון אטקסיה ומודעות המטופל לבעיה שפגעה בו. למרות שתסמיני האטקסיה אינם קלים לצפייה, במיוחד בשלבים המוקדמים של המחלה, כדאי ללמוד על התסמינים הקלאסיים שיכולים להתריע על ערנותנו.

התסמין הראשון המופיע בהתחלה הוא הפרעה בהליכה. זה מתבטא בדרך כלל בהליכת מלח, כלומר הליכה על בסיס רחב בגלל המרווח הרחב בין הרגליים. הפרעת ההליכה יכולה להתבטא גם בחוסר יכולת לנוע בקו ישר או ליפול לצד אחד.

סימפטום נוסף הוא הקושי לבצע תנועות מתחלפות מהירות, מה שנקרא צ'וקינזה דחתה. למשל, קושי להכות את הברך בחלק הפנימי והחלק החיצוני של היד לסירוגין.

לאנשים עם אטקסיה יש לעתים קרובות בעיות עם דיבור ברור, מה שנקרא דיסארתריה ואינטונציה לא נכונה, יש להם בעיות בניסוח צלילים ומילים.

בנוסף, חולים חווים בעיות עיניים כמו ניסטגמוס, כלומר תנועות עיניים בלתי רצוניות ובלתי מבוקרות והפרעות ראייה.

סימפטום נוסף המאפשר לרופא להבחין בבעיה בתפקוד תקין של המוח הקטן הוא דיסמטריה, הקשורה להערכה שגויה של המרחק על ידי המטופל. במהלך הבדיקה, האדם מתקשה לגעת באף באצבע המורה בזמן שהעיניים עצומות בו זמנית.

אנשים עם אטקסיה חווים קשיים בביצוע תנועות מדויקות, ולעתים קרובות הם חווים תת לחץ דם, כלומר הפחתת מתח השרירים ומוצקותם. מטופלים עם אטקסיה מתקשים לעיתים קרובות לאחוז בחפצים או להדק ולשחרר כפתורים עקב רעידות ידיים מתגברות ותנועות ידיים לא מתואמות ומגושמות.

במקרה של אטקסיה חושית עלולה להיות למטופל בעיה באיתור חלקים בגופו, בלי להרגיש את מיקומם ומיקומם. אטקסיה יכולה להשפיע גם על שינויים קוגניטיביים בתהליכי חשיבה ולהשפיע על שינויים רגשיים הגורמים לאי יציבות רגשית.

האם אישונים מורחבים יכולים להיות סימפטום למחלה קשה? לקרוא: אישונים מורחבים - סיבות אפשריות ומה לעשות במקרה זה

כיצד מאבחנים אטקסיה?

השלב הראשון של האבחנה של אטקסיה זוהי התבוננות באורגניזם של המטופל עצמו. אם אתה מבחין במאפיינים כלשהם שעלולים להעיד על פגיעה במערכת העצבים, כגון קושי בהליכה, פגיעה בקואורדינציה המוטורית, בעיות בדיבור, בעיות באחיזה בחפצים, עליך לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

במקרים בהם התסמינים הנ"ל מתפתחים, בהדרגה, ניתן לפנות לרופא ראשוני אשר עשוי להפנות אותך לפגישת נוירולוג לאבחון מדויק. עם זאת, כאשר הסימפטומים הם פתאומיים, יש צורך מיד להזעיק אמבולנס או ללכת למיון.

הביקור הראשון אצל נוירולוג יתחיל בראיון יסודי עם המטופל. הרופא ישאל אותך לגבי הימצאותם של תסמינים דומים במשפחתך הקרובה, לגבי מועד הופעת התסמינים, נסיבות התרחשותם או גורמים המחמירים אותם. הרופא ישאל גם על מחלות נלוות אחרות או על התרופות שאתה נוטל על בסיס יומי, וכן על שימוש בחומרים ממריצים כמו אלכוהול, סמים או חומרים פסיכואקטיביים אחרים.

לאחר ראיון יסודי, הרופא יבצע בדיקה נוירולוגית מפורטת. ייתכן שתתבקשו לצאת לטיול קצר במשרד שממנו יעריך הרופא את ההליכה, היציבות והנזילות שלכם, או שתתבקשו לכתוב טקסט קצר או לבצע כמה בדיקות בסיסיות שיכולות לסייע באבחון אטקסיה.

בין המבחנים הללו, ישנם 5 בדיקות בסיסיות:

1. ברך - עקבהיכן שהמטופל שוכב ומתבקש להניח את עקבו על ברך הרגל השנייה ולהחליקו לאורך עמוד השדרה השוקה;
2. אצבע - אף, על החולה לגעת באפו שלו באצבע המורה, ולאחר מכן לגעת ברופא בעיניים עצומות;
3. תרגילים מתחלפיםכאשר הרופא מבקש מהמטופל להעיף במהירות את שתי הידיים בו-זמנית;
4. פסיכודיאגנוזה – קרי בדיקה נוירופסיכולוגית שמטרתה להעריך את התפקודים הביצועיים של המטופל;
5. אלקטרומיוגרמה- שהוא מחקר על הולכה עצבית.

לאחר איסוף הראיון ולאחר הבדיקה הנוירולוגית, בהתאם לתוצאתו, עשוי הרופא להזמין בדיקות נוספות.

הבדיקות שיכולות לסייע באבחון כוללות: בדיקות מעבדה של דם, שתן, נוזל מוחי, בדיקות הדמיה כגון: טומוגרפיה ממוחשבת של המוח (CT) או הדמיית תהודה מגנטית של המוח (MRI) וחוט השדרה. בדיקות נפוצות המומלצות על ידי נוירולוג כאשר יש חשד לאטקסיה כוללות בדיקות גנטיות, בדיקות נוירופסיכולוגיות, בדיקת הולכה עצבית ואלקטרומיוגרפיה (ENG / EMG).

הבדיקות שבוצעו מאפשרות לנוירולוג לבצע אבחנה אשר במקרה של אישור אטקסיה מאפשרת לקבוע את סוגה ואת הסיבות האפשריות לה. אין לזלזל בסימפטומים של אטקסיה, שכן הם עלולים להצביע על מחלה קשה כמו טרשת נפוצה, שבץ מוחי.

כמה עולה בדיקה גנטית ומתי כדאי לעשות? חשבון: מחקר גנטי - יתרונות, כמובן, עלויות

כיצד מטפלים באטקסיה?

לאחר שמטופל מאובחן עם אטקסיה, חשוב מאוד להבין מה גרם לה. בדרך כלל, הטיפול באטקסיה מורכב מסילוק הגורמים למחלה זו.

כאשר אטקסיה היא תוצאה של נטילת תרופות או הרעלת הגוף ברעלים, לעתים קרובות מספיק להפסיק לקחת אותם כדי להפחית את תסמיני האטקסיה. באופן דומה, טיפול באטקסיה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין וכן במחלות אוטואימוניות, סרטן או מחלות מטבוליות יכול לשפר את תפקודי הגוף ולהפחית את התסמינים. במקרה של אטקסיה נרכשת, לאחר אבחון הגורמים לה, לאחר טיפול מתאים, במקרים רבים ניתן להעלים לחלוטין את תסמיניה.

עם זאת, במקרה של אטקסיה מולדת, הפרוגנוזה אינה אופטימית במיוחד, ולעיתים ניתן להגביל את הטיפול עצמו לניסיונות לעכב או להפחית את התסמינים. פיזיותרפיסטים ומרפאי תקשורת ממלאים כאן תפקיד חשוב, כמו גם תמיכה של פסיכולוג, משפחה ויקירים. במרבית המקרים, הטיפול באטקסיה כרוך בשיקום ובעבודה עם קלינאי תקשורת שיכולים לשפר משמעותית את תפקודם של איברי התנועה, הדיבור, הראייה ולשפר את איכות חייו של המטופל.

איך עובד ריפוי בדיבור ומתי כדאי להשתמש? לקרוא: ריפוי בדיבור - מתי ולמה כדאי לבקר אצל קלינאית תקשורת

תרגילי שיקום לאנשים עם אטקסיה

בטיפול באטקסיה יש חשיבות רבה לתהליך השיקום ויש לפתח אותו ולהשגיח על ידי פיזיותרפיסט. ישנם גם תרגילים שתוכלו לעשות בעזרת אדם שני בנוחות של הבית.

קבוצת התרגילים הראשונה מתבצעת באמצעות מזרן התעמלות. תרגיל אחד כולל שכיבה על הגב כשהרגליים כפופות בברך וכפות הרגליים על הרצפה. בהתחלה, אנחנו מסתובבים הצידה, ואז, נשענים על המרפק, מרימים את האגן ואת היד הפנויה למעלה, עוצרים את הנשימה למשך כ-5 שניות.

תרגיל נוסף שעוזר לכם לשמור על שיווי המשקל הוא התנועה, הכוללת מעבר מנטייה לכריעה על ארבע תוך הארכת יד אחת והרגל הנגדית לאחור בו זמנית. אתה צריך להישאר במצב זה כ-5 שניות.

פעילות גופנית לסיוע בטיפול באטקסיה יכולה להתבצע גם בישיבה. לתרגילים אלה, אתה יכול להשתמש בכיסא או בכדור ישיבה וסרט תרגיל. כאשר יושבים על כיסא או כדור, עברו לאט למצב עמידה עם גב ישר והבטן מתוחה.

תרגיל נוסף שעבורו נצטרך טייפ הוא כאשר יושבים על כיסא או כדור, אנו מלפפים את הסרט סביב כף היד. המרפקים שלנו צריכים להיות קרובים לגוף. לאחר מכן, מתח את הסרט על ידי הזזת האמות כלפי חוץ, ולאחר מכן משוך רגל אחת אל הבטן והחזק אותה במצב זה למשך כ-5 שניות.

ניתן לבצע תרגילי שיקום לאטקסיה גם בעמידה. עומדים עם בטן מתוחה וגב ישר, מתחו את הסרט מעל הראש, ואז נשא אותו מאחורי הראש, מושך את השכמות כלפי מטה וחזור לאט לעמדת ההתחלה.

תרגיל נוסף שאתה יכול לעשות בעמידה עם הרצועה הוא לשים את עצמך במצב עם רגל אחת מול הרגל השנייה מאחור. הקלטת, לעומת זאת, מונחת מתחת לרגל הקדמית. כשהזרוע הפוכה לרגל, אנחנו מתחילים למתוח את הסרט כאילו רצינו לגעת איתו בחלק העליון של הראש.

זכור ששיקום ופעילות גופנית עובדים רק אם עושים זאת באופן קבוע. חשוב גם להתאמן בפיקוח של מומחה שיוכל לתקן את התנועות שלנו. זה יגרום לתרגילים המבוצעים לשפר את הקואורדינציה המוטורית שלנו בצורה יעילה יותר.

אם אתה רוצה לדעת עוד על שיקום, קרא: שיקום - דרך לחזור לכושר

התוכן של אתר medTvoiLokony נועד לשפר, לא להחליף, את הקשר בין משתמש האתר לרופאו. האתר מיועד למטרות אינפורמטיביות וחינוכיות בלבד. לפני שתעקוב אחר הידע המומחה, בפרט ייעוץ רפואי, המופיע באתר שלנו, עליך להתייעץ עם רופא. המנהל אינו נושא בשום השלכות הנובעות משימוש במידע המצוי באתר. האם אתה צריך ייעוץ רפואי או מרשם אלקטרוני? עבור אל halodoctor.pl, שם תקבל עזרה מקוונת - במהירות, בבטחה ובלי לצאת מהבית.כעת תוכלו להשתמש בייעוץ אלקטרוני גם ללא תשלום במסגרת קופת חולים לאומית.