ארתרוגריפוזיס היא מחלה מולדת שגורמת לנוקשות במפרקים. לכן טווח התנועה מוגבל. התכווצויות מפרקים הקשורות למחלה זו מתפתחות ברחם והתסמינים קיימים מלידה.

כל המפרקים יכולים להיות מושפעים או רק חלקם: גפיים, בית חזה, עמוד שדרה או טמפרומקסילירי (הלסתות).

אבחון טרום לידתי קשה. ניתן לעשות זאת כאשר האם מרגישה ירידה בתנועת העובר. האבחנה נעשית בלידה לאחר תצפיות קליניות וצילומי רנטגן. 

הגורמים לארטרוגריפוזיס אינם ידועים כיום.

ארתרוגריפוזיס היא מחלה מולדת שגורמת לנוקשות במפרקים. לכן טווח התנועה מוגבל. התכווצויות מפרקים הקשורות למחלה זו מתפתחות ברחם והתסמינים קיימים מלידה.

כל המפרקים יכולים להיות מושפעים או רק חלקם: גפיים, בית חזה, עמוד שדרה או טמפרומקסילירי (הלסתות).

אבחון טרום לידתי קשה. ניתן לעשות זאת כאשר האם מרגישה ירידה בתנועת העובר. האבחנה נעשית בלידה לאחר תצפיות קליניות וצילומי רנטגן. 

הגורמים לארטרוגריפוזיס אינם ידועים כיום.

אנו יכולים להבחין במספר צורות של arthrogriposis:

Arthrogryposis Multiple Congenital (MCA)

זוהי הצורה הנפוצה ביותר, בסדר גודל של שלוש לידות לכל 10. 

זה פוגע בכל ארבע הגפיים ב-45% מהמקרים, רק בגפיים התחתונות ב-45% מהמקרים ורק בגפיים העליונות ב-10% מהמקרים.

ברוב המקרים המפרקים מושפעים באופן סימטרי.

לכ-10% מהחולים יש הפרעות בבטן עקב היווצרות שרירים לא תקינה.

ארטרוגריפוסים אחרים

מצבים עובריים רבים, תסמונות גנטיות או מומים אחראים לנוקשות המפרק. לרוב יש חריגות של המוח, חוט השדרה והקרביים. חלקם מובילים לאובדן משמעותי של אוטונומיה והם מסכני חיים. 

• תסמונת הכט או טריזמוס-פסאודו קמפטודקטיליה: היא קשורה לקושי בפתיחת הפה, פגם בהארכת האצבעות ושורש כף היד וכפות רגליים סוסים או קמורות. 
• פרימן-שדון או תסמונת קרניו-קרפו-טרסל, הידועה גם בשם התינוק השורק: אנו צופים בפנים אופייניות עם פה קטן, אף קטן, כנפיים לא מפותחות של האף ואפיקנתוס (קפל העור בצורת א. חצי ירח בזווית הפנימית של העין).
• תסמונת Moebius: היא כוללת כף רגל, עיוות של האצבעות ושיתוק פנים דו-צדדי.

הטיפולים אינם מכוונים לרפא את הסימפטום אלא לתת את הפעילות המשותפת הטובה ביותר. הם תלויים בסוג ובדרגה של arthrogryposis. בהתאם למקרה, ייתכן שמומלץ:

• שיקום תפקודי לתיקון עיוותים. ככל שהשיקום מוקדם יותר, התנועה תוגבל פחות.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
• פעולה כירורגית: בעיקר במקרה של כף רגל, פריקת מפרק הירך, תיקון ציר גפה, הארכת גידים או העברות שרירים.
• שימוש במחוך אורטופדי במקרה של עיוות בעמוד השדרה.

עיסוק בספורט אינו אסור ויש לבחור אותו בהתאם ליכולת המטופל.

נוקשות מפרקים לא מחמירה לאחר הלידה. עם זאת, במהלך הגדילה, אי שימוש בגפיים או עלייה כבדה במשקל עלולים להוביל לעיוות אורטופדי משמעותי.

כוח השרירים מתפתח רק מעט מאוד. לכן יתכן שזה לא מספיק על גפיים מסוימות למטופל בוגר.

תסמונת זו עלולה להיות משבית במיוחד בשני מקרים:

• כאשר התקף של הגפיים התחתונות מחייב מכשיר לעמוד זקוף. זה מחייב שהאדם יוכל לשים את זה לבד כדי להיות אוטונומי ולכן יהיה לו שימוש כמעט נורמלי בגפיים העליונות. שימוש זה חייב להיות שלם גם אם, כדי להסתובב, יש צורך בעזרה של קנים.
• כאשר השגת ארבעת הגפיים מצריכה שימוש בכיסא גלגלים חשמלי ושימוש באדם שלישי.