תוכן
מה זה בדיקת מי שפיר?
בדיקת מי שפיר ניתנת לרוב במקרים בהם העובר נמצא בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות, או עשוי להיות נשא של מחלה תורשתית. זה גם יכול להרגיע את בריאותו של התינוק. זוהי בדיקה טרום לידתית שיכולה להיות מעיקה עבור ההורים לעתיד... ניתן להצביע על בדיקת מי שפיר במצבים שונים.
אם קיים סיכון משמעותי שהילד מציג חריגה כרומוזומלית בעיקר טריזומיה 13, 18 או 21. בעבר, בדיקת מי שפיר בוצעה באופן שיטתי בנשים הרות מעל גיל 38. אבל 70% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 21. כעת, לא משנה מה גילה של האם לעתיד, מתבצעת הערכת סיכונים. מעבר לסף מסוים, בדיקת מי שפיר נקבעת אם האם רוצה.
האם אנחנו יכולים לסרב לבדיקת מי שפיר?
אפשר לסרב לבדיקת מי שפיר כמובן! זה ההריון שלנו! הצוות הרפואי נותן חוות דעת, אך ההחלטה הסופית בידינו (ועל המלווה שלנו). יתרה מכך, לפני ביצוע בדיקת מי שפיר, הרופא שלנו נדרש ליידע אותנו על הסיבות שבגינן הוא מציע לנו את הבדיקה הזו, מה הוא מחפש, כיצד יתבצע בדיקת מי השפיר והאילוצים וההשלכות האפשריות שלו. לאחר שיענה על כל השאלות שלנו, הוא יבקש מאיתנו לחתום על טופס הסכמה מדעת (חובה על פי חוק), חיוני על מנת שנוכל לשלוח את הדגימות למעבדה.
הערכת הסיכונים להפרעות כרומוזומליות בילדים
שלושה פרמטרים נלקחים בחשבון:
גודל הצוואר של העובר (נמדד באולטרסאונד שליש ראשון, בין 11 ל-14 שבועות של אמנוריאה): זה סימן אזהרה אם הוא גדול מ-3 מ"מ;
בדיקת שני סמני סרום (שבוצע מתוך בדיקת הורמונים המופרשים מהשליה ועוברים לדם האם): חריגה בבדיקת הסמנים הללו מגבירה את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון;
גיל האם.
רופאים משלבים את שלושת הגורמים הללו כדי לקבוע את הסיכון הכולל. אם התעריף גדול מ-1/250, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר.
אם יש ילד במשפחה עם מחלה גנטית כולל סיסטיק פיברוזיס, ושני ההורים הם נשאים של הגן החסר. באחד מכל ארבעה מקרים, העובר נמצא בסיכון לשאת פתולוגיה זו.
אם נמצא מום באולטרסאונד, ללא קשר לזמן ההריון
לעקוב אחר התקדמות הריונות בסיכון גבוה (למשל, חוסר התאמה ל-rh, או הערכת בשלות הריאות).
ניתן לבצע דיקור מי שפיר מהשבוע ה-15 לאמנוריאה ועד יום לפני הלידה. כאשר רושמים אותו מכיוון שכבר קיים חשד עז לאי תקינות כרומוזומלית או גנטית, הוא מבוצע בהקדם האפשרי, בין השבוע ה-15 לשבוע ה-18 לאמנוריאה. לפני כן אין מספיק מי שפיר לבדיקה נכונה והסיכון לסיבוכים גדול יותר. הפלה טיפולית היא אז תמיד אפשרית.
כיצד מתבצע דיקור מי שפיר?
בדיקת מי שפיר מתבצעת במהלך אולטרסאונד, בבית חולים, בסביבה סטרילית. האם לעתיד אינה צריכה להיות בצום והדגימה אינה דורשת כל הרדמה. הדקירה עצמה אינה כואבת יותר מבדיקת דם. אמצעי הזהירות היחיד: אם האישה היא שלילית רזוס, היא תזריק סרום אנטי-רזוס (או אנטי-D) כדי למנוע אי התאמה של דם לילד העתידי שלה (במקרה שהוא חיובי לרזוס). האחות מתחילה בחיטוי בטנה של האם לעתיד. לאחר מכן, הרופא המיילד מאתר במדויק את המיקום של הילד, ואז מציג מחט עדינה מאוד דרך דופן הבטן, מתחת לטבור (טבור). הוא שואב כמות קטנה של מי שפיר עם מזרק ואז מזריק אותו לבקבוקון סטרילי.
ואחרי בדיקת מי שפיר?
האם לעתיד חוזרת הביתה במהירות עם כמה הנחיות ספציפיות: הישארו במנוחה כל היום ומעל הכל, גשו למיון אם מופיעים דימומים, הפרשות נוזלים או כאבים בשעות ובימים שלאחר הבדיקה. המעבדה מעבירה את התוצאות לרופא כשלושה שבועות לאחר מכן. מצד שני, אם הגינקולוג ביקש רק מחקר ממוקד מאוד על אנומליה בודדת, טריזומיה 21 למשל, התוצאות הרבה יותר מהירות: בסביבות עשרים וארבע שעות.
שימו לב שהפלה יכולה להתרחש ב-0,1%* מהמקרים לאחר דיקור מי שפיר, זהו הסיכון היחיד, מוגבל מאוד, בבדיקה זו. (פי 10 פחות ממה שחשבנו עד אז, לפי נתוני ספרות עדכניים).
האם בדיקת מי השפיר מוחזרת מביטוח לאומי?
בדיקת מי שפיר מכוסה במלואה, לאחר הסכמה מוקדמת, לכל האמהות לעתיד המהוות סיכון מסוים: נשים בנות 38 ומעלה, אך גם כאלו עם היסטוריה משפחתית או אישית של מחלות גנטיות, סיכון לתסמונת דאון. 21 עובר שווה או יותר מ-1/250 וכאשר האולטרסאונד מצביע על חריגה.
בקרוב בדיקת דם כללית לאמהות לעתיד?
מחקרים רבים מצביעים על העניין של אסטרטגיית מיון אחרת, כלומרניתוח DNA עוברי מסתובב בדם האם (או סקר טרום לידתי לא פולשני = DPNI). התוצאות שלהם הוכיחו ביצועים טובים מאוד במונחים של רגישות וסגוליות (> 99%) בסריקה של טריזומיה 13, 18 או 21. בדיקות לא פולשניות חדשות אלו אפילו מומלצות על ידי רוב החברות המלומדות הבינלאומיות. בחולים בסיכון מוגבר טריזומיה עוברית, ולאחרונה בצרפת על ידי ה-Haute Autorité de Santé (HAS). בצרפת, בדיקות לא פולשניות אלו נבדקות כיום והן (עדיין לא) מוחזרות מהביטוח הלאומי.