מחלת וילסון היא מחלה גנטית תורשתית המונעת סילוק נחושת מהגוף. הצטברות נחושת בכבד ובמוח גורמת לבעיות כבד או נוירולוגיות. השכיחות של מחלת וילסון נמוכה מאוד, בסביבות 1 מכל 30 אנשים. (000) קיים טיפול יעיל למחלה זו, אך האבחנה המוקדמת שלה בעייתית מכיוון שהיא נשארת שותקת לאורך זמן.

הצטברות נחושת מתחילה בלידה, אך התסמינים הראשונים של מחלת וילסון אינם מופיעים לעתים קרובות עד גיל ההתבגרות או הבגרות. הם יכולים להיות מגוונים מאוד מכיוון שמספר איברים מושפעים מהצטברות של נחושת: הלב, הכליות, העיניים, הדם... הסימנים הראשונים הם כבדיים או נוירולוגיים בשלושה רבעים מהמקרים (40% ו-35% בהתאמה), אבל הם יכולים להיות כבדיים או נוירולוגיים. להיות גם פסיכיאטרי, כלייתי, המטולוגי ואנדוקרינולוגי. הכבד והמוח מושפעים במיוחד מכיוון שהם כבר מכילים באופן טבעי הכי הרבה נחושת. (2)

• הפרעות בכבד: צהבת, שחמת, אי ספיקת כבד...
• הפרעות נוירולוגיות: דיכאון, הפרעות התנהגות, קשיי למידה, קשיי ביטוי, רעידות, התכווצויות והתכווצויות (דיסטוניה)...

טבעת קייזר-פליישר המקיפה את הקשתית אופיינית להצטברות נחושת בעין. בנוסף לתסמינים חריפים אלו, מחלת וילסון יכולה להופיע עם תסמינים לא אופייניים, כגון עייפות כללית, כאבי בטן, הקאות וירידה במשקל, אנמיה וכאבי פרקים.

במקור מחלת וילסון ישנה מוטציה בגן ATP7B הממוקם על כרומוזום 13, המעורב בחילוף החומרים של נחושת. הוא שולט בייצור חלבון ATPase 2 אשר ממלא תפקיד בהעברת נחושת מהכבד לחלקים אחרים בגוף. נחושת היא אבן בניין הכרחית לתפקודים רבים של תאים, אך עודף מנחושת היא הופכת לרעילה ופוגעת ברקמות ובאיברים.

העברה של מחלת וילסון היא אוטוזומלית רצסיבית. לכן יש צורך לקבל שני עותקים של הגן שעבר מוטציה (מהאב ומהאם) כדי לפתח את המחלה. המשמעות היא שגברים ונשים חשופים באותה מידה וששני הורים הנושאים את הגן שעבר מוטציה אך אינם חולים נמצאים בסיכון בארבעה בכל לידה להעביר את המחלה.

קיים טיפול יעיל לעצור את התקדמות המחלה ולהפחית או אפילו להעלים את תסמיניה. כמו כן, יש צורך להתחיל בה מוקדם, אך לעיתים נדרשים חודשים רבים לאחר הופעת הסימפטומים לאבחן מחלה שקטה זו, שמעט ידועה ושהסימפטומים שלה מצביעים על מצבים רבים אחרים (הפטיטיס שעבורם הוא נזק לכבד ודיכאון למעורבות פסיכיאטרית) .

טיפול "קליט" מאפשר למשוך נחושת ולסלק אותה בשתן, ובכך להגביל את הצטברותה באיברים. הוא מבוסס על D-penicillamine או Trientine, תרופות הנלקחות דרך הפה. הם יעילים, אך עלולים לגרום לתופעות לוואי חמורות (פגיעה בכליות, תגובות אלרגיות וכו'). כאשר תופעות הלוואי הללו חשובות מדי, אנו פונים למתן אבץ אשר יגביל את ספיגת הנחושת במעיים.

השתלת כבד עשויה להיות נחוצה כאשר הכבד פגום מדי, וזה המקרה של 5% מהאנשים עם מחלת וילסון (1).

בדיקת סקר גנטית מוצעת לאחיו של אדם שנפגע. הוא מוליד טיפול מונע יעיל במקרה שבו מתגלה חריגה גנטית בגן ATP7B.