מחלת וילסון-קונובלוב אצל מבוגרים

אחד הסימנים האופייניים למחלה הוא הצטברות פתולוגית של נחושת באזור איברים שונים, נזק לרקמות, בעיקר בכבד, בעיות במערכת העצבים, שינויים בקשתית העין.

מהי מחלת וילסון-קונובלוב

המונח מחלת וילסון-קונובלוב הוא פתולוגיה תורשתית. זה מתרחש כאשר הורים מעבירים גן פגום (ATP7B) לילדם. המצב מתייחס לפתולוגיות אוטוזומליות רצסיביות, כלומר, הוא מתרחש אם כל אחד מההורים נושא גן דומה בתאים שלו והילד יורש את שני הגנים בבת אחת - מהאם ומהאב.

גן פגום זה נותן הוראות לסינתזה של חלבון המווסת את חילופי והובלה של נחושת בתוך הגוף. עם הפגם שלה, נחושת מצטברת בכבד, מתרכזת בגרעיני העצבים, ומושקעת בקשתית העין. פתולוגיה אינה שכיחה, לעיתים קשה מאוד לזהות אותה, במיוחד אם אין חולים כאלה במשפחה.

גורמים למחלת וילסון-קונובלוב במבוגרים

תהליך המפתח בפתולוגיה זו הוא הורשה של הגן הפגום מההורים. הוא ממוקם על הכרומוזום ה-13 ומווסת את חילוף החומרים של הנחושת.

בממוצע, הגוף של מבוגרים מכיל כ-50-70 מ"ג נחושת והוא זקוק לא יותר מ-2 מ"ג של היסוד ליום, המגיע מהמזון.

הרוב המכריע של המיקרו-אלמנט (95%) מועבר בקשר הדוק עם חלבון הפלזמה, ceruloplasmin. הוא נוצר כל הזמן על ידי הכבד, ורק כ-5% מהנחושת מועברים יחד עם אלבומין.

נחושת נחוצה כדי להשתתף בתהליכים מטבוליים, כולל תהליכים חמצוניים. אם מתפתחת מחלת וילסון, הפרשתה מופרעת, הריכוז בפלזמה עולה, משם היא מתפשטת לרקמות. הצטברות הנחושת העיקרית מתרחשת במוח, באזור הקשתית, בתוך הכבד, וגם בכליות. לעודף של מיקרואלמנט יש השפעה רעילה.

תסמינים של מחלת וילסון-קונובלוב אצל מבוגרים

ביטויים אפשריים מגוונים מאוד. לרוב, הכבד סובל (כ-40 - 50% מהמקרים), ובמקרים אחרים ניתן לציין נגעים נוירולוגיים ובעיות נפשיות. עם פגיעה במערכת העצבים ובראייה, מופיע סימפטום אופייני - הביטוי של טבעת הקייזר-פליישר (זה מתרחש עקב שקיעת נחושת בקשתית עם צביעה חומה ספציפית שלה).

בצורת הבטן של המחלה, התסמינים מופיעים בדרך כלל קרוב יותר לגיל 40. מאפיינים מרכזיים כוללים:

• שחמת הכבד;
• דלקת כבד כרונית או פולמיננטית (פולמיננטית).

בילדות, וריאנט קשיח-פרעות קצב היפרקינטי של המחלה מתרחש לעתים קרובות יותר. זה מתחיל בנוקשות (דחיסה, התאמה לקויה) של השרירים, הפרעות בהבעה בפנים, הפרעות בדיבור, בעיות בביצוע תנועות הדורשות מוטוריקה עדינה וירידה מסוימת באינטליגנציה. המחלה ממשיכה בהדרגה, עם תקופות של החמרה והפוגה.

גרסה של מחלת וילסון מטלטלת מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 10 ו-30 עד 35 שנים. ייתכנו ביטויים כמו רעד, האטת תנועות, פיגור בדיבור, התקפי אפילפסיה, בעיות נפשיות.

הצורה הנדירה ביותר של המחלה היא הפרעות חוץ-פירמידליות-קורטיקליות. זה דומה לכל הצורות, בנוסף יהיו התקפים עוויתיים, בעיות אינטלקטואליות קשות, הפרעות תנועה.

טיפול במחלת וילסון-קונובלוב במבוגרים

אבחון מוקדם חיוני לטיפול יעיל. זה לא תמיד קל, במיוחד במצבים בהם אין תסמינים אופייניים ונגעים בקשתית עם הופעת טבעת. לרוב, המטופלים מגיעים לנוירולוג, גסטרואנטרולוג, או שהבעיה מתגלה על ידי רופא עיניים.

אבחון

אם אנחנו מדברים על ביטוי של תסמיני עיניים, הרופא בוחן תחילה את מצב העיניים עם מנורת סדק על מנת לאשר את נוכחותה של טבעת קייזר-פליישר.

מינוי של בדיקות ביוכימיות של דם ושתן מוצג, אשר יראה תכולה מוגברת של נחושת בשתן וריכוז מופחת של ceruloplasmin בפלסמת הדם.

CT או MRI יראו תהליכים אטרופיים במוח ובמוח הקטן, פגיעה בגרעינים הבסיסיים.

כמו כן, מתבצעות התייעצות עם גנטיקאי ומספר בדיקות גנטיות המזהות גנים פגומים.

טיפולים מודרניים

השיטה העיקרית לטיפול במחלה זו היא מינוי של תרופות תיול, במיוחד יוניטיול או D-penicillamine, cuprenil. התרופות נלקחות במשך זמן רב, הרופא בוחר את המינון האופטימלי ביותר, אשר ימנע תופעות לוואי.

בנוסף, הרופא עשוי להשתמש בתרופות מקבוצת הנוירולפטיקה, עם קשיחות שרירים - לבודופה או קרבידופה.

במקרים חמורים, יש לציין השתלת כבד וטיפול מדכא חיסון. אפשר להשתמש ביו-המפרפוזיה עם בידוד של אלמנטים תאיים חיים של הטחול עם הכבד.

בנוסף, יש צורך להקפיד על דיאטה למעט מזונות המכילים כמות גדולה של נחושת.

מניעה של מחלת וילסון-קונובלוב במבוגרים בבית

"למניעת פתולוגיה", הוא אומר. נוירולוגית ולנטינה קוזמינה, - יש צורך להקפיד על דיאטה מס' 5, וגם להגביל את צריכת הנחושת ל-1 גרם ליום - לא לכלול אגוזים, פירות יבשים, שוקולד, סרטנים, ביסקוויטים, חיטה מלאה. כמו כן, מומלץ ליטול תרופות מקבוצת ויטמין B6, unithiol, trientine.

שאלות ותשובות פופולריות

דיברנו על הבעיות של מחלת וילסון-קונובלוב, סיבוכיה והאפשרות של טיפול עצמי עם נוירולוגית ולנטינה קוזמינה.