טריזומיה 18 מאופיינת בנוכחות כרומוזום 18 נוסף, בתוך תאים מסוימים של הגוף או בכל אחד מהתאים הללו. שתי צורות המחלה ידועות וחומרת תסמונת דאון תלויה בה.

טריזומיה 18, המכונה גם "תסמונת אדוארדס" היא מחלה הנגרמת על ידי הפרעות כרומוזומליות. הוא מוגדר על ידי הפרעות בחלקים שונים של הגוף.

לחולים עם טריזומיה 18 יש בדרך כלל הפרעות גדילה לפני הלידה (עיכוב גדילה תוך רחמי). כמו גם משקל נמוך באופן חריג. סימנים אחרים יכולים להיות קשורים גם למחלה: התקפי לב, ליקויים באיברים אחרים וכו '.

טריזומיה 18 כוללת גם מאפיינים אחרים: צורה לא תקינה של גולגולת הילד, לסת קטנה ופה צר, או אפילו פרקי כף היד ואצבעות חופפות.

התקפות שונות אלו יכולות להיות חיוניות לילד. ברוב המקרים, ילד עם טריזומיה 18 מת לפני הלידה או לפני החודש הראשון שלו.

לאנשים שורדים לאחר החודש הראשון יש בדרך כלל מוגבלות שכלית משמעותית.

הסיכון לתסמונת דאון קשור להריון אצל אישה בכל גיל. בנוסף, סיכון זה גדל בהקשר של מאוחר הריון.

תוארו שתי צורות ספציפיות של המחלה:

• la טופס מלא : הנוגע לכמעט 94% מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון. צורה זו מאופיינת בנוכחות עותק משולש (במקום שניים) של כרומוזום 18, בכל אחד מתאי הגוף. רוב התינוקות עם צורה זו מתים לפני שההריון מסתיים.
• la צורת פסיפס, המשפיעה על כמעט 5% מהתינוקות הסובלים מטריזומיה 18. בהקשר זה, העותק המשולש של כרומוזום 18 נראה רק חלקית בתוך הגוף (בתאים מסוימים בלבד). צורה זו חמורה פחות מהצורה המלאה.

לכן חומרת המחלה תלויה בסוג הטריזומיה 18 וכן במספר התאים המכילים עותק של כרומוזום 18, ב.

רוב המקרים של טריזומיה 18 נובעים מנוכחות עותק משולש של כרומוזום 18, בתוך כל תא בגוף (במקום שני עותקים).

רק ל -5% מהאנשים עם טריזומיה 18 יש יותר מדי, בתאים מסוימים בלבד. מיעוט זה של החולים נוטה פחות לסיכון למוות לפני הלידה, או לפני החודש הראשון של הילד.

לעתים רחוקות יותר, הזרוע הארוכה של כרומוזום 18 יכולה להתחבר (טרנסלוקציה) לכרומוזום אחר במהלך רביית התא או במהלך ההתפתחות העוברית. זה מוביל לנוכחות העותק הכפול של כרומוזום 18, יחד עם קיומו של כרומוזום 18 נוסף, ולכן ל -3 כרומוזומים 18. חולים עם צורה מסוימת זו של טריזומיה 18 מפגינים סימפטומים חלקיים.

הסיכון ל- Trisomy 18 נוגע לכל הריון. יתר על כן, סיכון זה גדל ככל שגיל האישה ההרה עולה.

ברוב המקרים של טריזומיה 18, מותו של הילד לפני הלידה, או במהלך החודש הראשון, קשור לכך. אם הילד שורד, ההשלכות עשויות להיות גלויות: עיכוב התפתחותי בגפיים ו / או באיברים מסוימים, מוגבלות שכלית וכו '.

סימנים קליניים ותסמינים כלליים עשויים לדמות טריזומיה 18:

• ראש קטן מהממוצע
• לחיים חלולות ופה צר
• אצבעות ארוכות החופפות
• אוזניים גדולות נמוכות מאוד
• עיוותים בשפה השסועה

תכונות אחרות של המחלה עשויות להיות גלויות:

• נזק לכליות ולב
• סירוב להאכיל, מה שמוביל לליקויים בהתפתחות הילד
• קשיי נשימה
• נוכחות של בקע בקיבה
• הפרעות במערכת השלד ובפרט בעמוד השדרה
• קשיי למידה משמעותיים.

גורם הסיכון להתפתחות טריזומיה 18 הוא גנטיקה.

ואכן, נוכחות של עותק משולש של כרומוזום 18, בתוך תאים מסוימים בלבד או אפילו בכל תא של האורגניזם, יכולה להוביל להתפתחות של פתולוגיה כזו.

כרגע לא ידוע על טיפול ב- Trisomy 18. הטיפול במחלה זו יעיל על ידי צוות בריאות רב תחומי.

עם זאת ניתן לרשום טיפולים, וזאת בהקשר להתקפי לב, זיהומים או קשיי אכילה.

La פיסיותרפיה ניתן לטפל גם ב- Trisomy 18, במיוחד אם מערכת השרירים והעצמות מושפעים.