המוכרומטוזיס (נקראת גם המוכרומטוזיס גנטי או המוכרומטוזיס תורשתי) היא מחלה גנטית ותורשתית האחראית על ספיגת ברזל מוגזמת דרך המעי שלו הצטברות בגוף.

הגורמים להמוכרומטוזיס

המוכרומטוזיס היא מחלה גנטית הקשורה לא מוטציה של גן אחד או יותר. מוטציות אלו נצפות באזורים שונים בעולם וכל אחת מהן תואמת ביטוי חמור יותר או פחות של המחלה.

LAהמוכרומטוזיס HFE תורשתי (נקראת גם המוכרומטוזיס מסוג I) היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה. הוא מקושר למוטציה בגן HFE הממוקם בכרומוזום 6.

תדירות המחלה

המוכרומטוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

כ -1 מכל 300 אנשים נושאים את הפגם הגנטי המונע את הופעת המחלה¹. אך מה שעלינו להבין כעת הוא שלמחלה יכול להיות ביטוי קליני בעוצמה משתנה כך שצורות חמורות של המוכרומטוזיס יישארו נדירות.

אנשים שנפגעו מהמחלה

השמיים אנשים מושפעים לעתים קרובות יותר מנשים (3 גברים לאישה אחת).

התסמינים מופיעים לרוב שנים לאחר 40 אך יכול להתחיל בגילאי 5 עד 30 (המוכרומטוזיס לנוער).

המחלה נצפתה בתדירות גבוהה יותר באזורים מסוימים בעולם, למשל בארצות הברית או בצפון אירופה. הוא אינו נמצא במדינות דרום מזרח אסיה או באוכלוסייה השחורה.

בצרפת, חלק מהאזורים (בריטני) מושפעים יותר.