תוכן
מהי אבחון טרום לידתי?
לכל הנשים ההרות יש גישה להקרנה טרום לידתית (שלושת האולטרסאונדים + בדיקת הדם בשליש השני). אם ההקרנה מראה שיש סיכון למומים או לא תקינות עבור התינוק, מחקר נוסף מתבצע על ידי ביצוע אבחון טרום לידתי. זה מאפשר להבחין או לשלול נוכחות מסוימת של אנומליה עוברית או מחלה. בהתאם לתוצאות מוצעת פרוגנוזה שיכולה להוביל להפסקת הריון רפואית או לניתוח בתינוק בלידה.
מי יכול להפיק תועלת מאבחון טרום לידתי?
כל הנשים שנמצאות בסיכון ללדת תינוק עם מום.
במקרה זה, תחילה מציעים להם ייעוץ רפואי לייעוץ גנטי. במהלך ראיון זה אנו מסבירים להורים לעתיד את הסיכונים בבדיקות אבחון והשפעת המום על חיי התינוק.
אבחון טרום לידתי: מהם הסיכונים?
ישנן טכניקות שונות, לרבות שיטות לא פולשניות (ללא סיכון לאם ולעובר כמו אולטרסאונד) ושיטות פולשניות (דיקור מי שפיר, למשל). אלו עלולים לגרום להתכווצויות או אפילו לזיהומים ולכן אינם טריוויאליים. הם נעשים בדרך כלל רק אם יש סימני אזהרה חזקים לנזק לעובר.
האם אבחון טרום לידתי מקבל החזר?
ה-DPN מוחזר כאשר הוא נרשם רפואית. כך, אם אתם בני 25 ואתם רוצים לבצע בדיקת מי שפיר רק מחשש ללדת ילד עם תסמונת דאון, לא תוכלו לתבוע החזר עבור בדיקת מי שפיר למשל.
אבחון טרום לידתי למומים גופניים
אולטרסאונד. בנוסף לשלושת אולטרסאונד ההקרנה, ישנם אולטרסאונדים חדים המכונים "התייחסות" המאפשרים לחפש נוכחות של מומים מורפולוגיים: מומים בגפיים, בלב או בכליות. 60% מהפסקות הריון רפואיות נקבעות בעקבות בדיקה זו.
אבחון טרום לידתי למומים גנטיים
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. מבוצע בין השבוע ה-15 לשבוע ה-19 להריון, בדיקת מי שפיר מאפשרת איסוף מי שפיר במחט עדינה, בבקרת אולטרסאונד. לכן אנו יכולים לחפש חריגות כרומוזומליות אך גם מצבים תורשתיים. מדובר בבדיקה טכנית והסיכון להפסקת הריון בשוגג מתקרב ל-1%. זה שמור לנשים מעל גיל 38 או שההריון שלהן נחשב בסיכון (היסטוריה משפחתית, בדיקה מדאיגה, למשל). זוהי ללא ספק טכניקת האבחון הנפוצה ביותר: 10% מהנשים בצרפת משתמשות בה.
לה ביופסיה של טרופובלסט. צינור דק מוחדר דרך צוואר הרחם למקום שבו נמצאים הווילי הכוריוניים של הטרופובלסט (השליה העתידית). זה נותן גישה ל-DNA של הילד כדי לזהות חריגות כרומוזומליות אפשריות. בדיקה זו מתבצעת בין השבוע ה-10 ל-11 להריון והסיכון להפלה הוא בין 1 ל-2%.
בדיקת הדם של האם. זאת כדי לחפש תאי עובר הנמצאים בכמויות קטנות בדם של האם לעתיד. בעזרת תאים אלו, אנו יכולים לקבוע "קריוטיפ" (מפה גנטית) של התינוק כדי לזהות חריגה כרומוזומלית אפשרית. טכניקה זו, שעדיין ניסיונית, תוכל בעתיד להחליף את בדיקת מי השפיר מכיוון שהיא ללא סיכון לעובר.
קורדוקנטזה. זה כרוך בנטילת דם מוריד הטבור של חבל. הודות לקורדוקנטזה מאובחנים מספר מחלות, במיוחד של העור, המוגלובין, אדמת או טוקסופלזמה. דגימה זו מתרחשת מהשבוע ה-21 להריון. עם זאת, קיים סיכון משמעותי לאובדן עובר ורופאים נוטים יותר לבצע דיקור מי שפיר.