טריזומיה: כל מה שאתה צריך לדעת על המחלה הגנטית הזו

כשאנחנו חושבים על תסמונת דאון, המצב הראשון שאנחנו חושבים עליו הוא טריזומיה 21, או תסמונת דאון. עד כדי כך שכאשר אנו מדברים על אדם עם תסמונת דאון, אנו למעשה רואים שיש לו תסמונת דאון.

עם זאת, טריזומיה מגדירה מעל הכל אנומליה גנטית, ולכן יכולה ללבוש צורות שונות. אז למעשה יש כמה סוגים של תסמונת דאון.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא מעל הכל סיפור של הכרומוזומים. אנחנו מדברים על אנופלואידיה, או יותר פשוט אנומליה כרומוזומלית. אצל אדם נורמלי, שאינו סובל מתסמונת דאון, הכרומוזומים עוברים בזוגות. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים בבני אדם, או 46 כרומוזומים בסך הכל. אנו מדברים על טריזומיה כאשר לפחות לאחד מהזוגות אין שניים, אבל שלושה כרומוזומים.

אנומליה כרומוזומלית זו יכולה להתרחש במהלך הפצת המורשת הגנטית של שני בני הזוג במהלך יצירת הגמטות (ביצית וזרעון), ולאחר מכן במהלך ההפריה.

תסמונת דאון יכולה להשפיע כל זוג כרומוזומים, הידוע ביותר הוא זה הנוגע לזוג הכרומוזומים ה-21. במציאות, יכולות להיות טריזומיות כמו שיש זוגות של כרומוזומים. רק בבני אדם, רוב הטריזומיות מסתיימות בהפלה, כי העובר אינו בר קיימא. זה נכון במיוחד עבור טריזומיה 16 וטריזומיה 8.

מהם הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונת דאון?

• טריזומיה 21, או תסמונת דאון

טריזומיה 21 היא כרגע הגורם המאובחן הראשון לחסר נפשי גנטי. זוהי גם הטריזומיה הנפוצה והכדאית ביותר. הוא נצפה בממוצע במהלך 27 הריונות מתוך 10 ותדירותו עולה עם גיל האם. יש בערך 000 לידות של ילדים עם תסמונת דאון בשנה בצרפת, על פי מכון Lejeune, המציע תמיכה רפואית ופסיכולוגית למושפעים.

בטריזומיה 21, כרומוזום 21 נמצא בשלושה עותקים במקום שניים. אבל יש "קטגוריות משנה" לציון טריזומיה 21:

• טריזומיה חופשית, מלאה והומוגנית 21, המייצג כ-95% מהמקרים של טריזומיה 21: שלושת הכרומוזומים 21 מופרדים זה מזה, והאנומליה נצפתה בכל התאים שנבדקו (לפחות אלו שנותחו במעבדה);
• טריזומיה פסיפס 21 : תאים עם 47 כרומוזומים (כולל 3 כרומוזומים 21) מתקיימים יחד עם תאים עם 46 כרומוזומים כולל 2 כרומוזומים 21. הפרופורציה של שתי קטגוריות התאים משתנה מנבדק אחד למשנהו, ובאותו פרט, מאדם אחד למשנהו. איבר או רקמה לרקמה;
• טריזומיה 21 על ידי טרנסלוקציה : קריוטיפ הגנום אמנם מראה שלושה כרומוזומים 21, אך לא כולם מקובצים יחד. אחד משלושת הכרומוזומים 21 יכול למשל להיות עם שני כרומוזומים 14, או 12 …

התסמינים העיקריים של תסמונת דאון

« כל אדם עם תסמונת דאון הוא קודם כל הוא עצמו, ייחודי, עם מורשת גנטית מלאה ודרכו המקורית לתמוך בעודף גנים זה. », פרטים מכון Lejeune. אמנם יש שונות רבה בתסמינים מאדם אחד עם תסמונת דאון למשנהו, יש כמה מאפיינים פיזיים ונפשיים נפוצים.

מוגבלות שכלית היא קבועה, גם אם היא מסומנת פחות או יותר מאדם אחד למשנהו. ישנם גם תסמינים פיזיים אופייניים: ראש קטן ועגול, צוואר קטן ורחב, עיניים פקוחות לרווחה, פזילה, שורש האף לא ברור, ידיים גסות ואצבעות קצרות... סיבוכים מולדים לעיתים ניתן להוסיף לתסמינים אלו, ודורשים ניטור רפואי מקיף: מומים בלב, בעין, במערכת העיכול, באורטופדיה...

כדי להתמודד טוב יותר עם סיבוכים אלה ולהגביל מוגבלויות פיזיות ונפשיות, טיפול רב תחומי באנשים עם תסמונת דאון : גנטיקאים, מטפלים פסיכומוטוריים, פיזיותרפיסטים, מטפלים בדיבור...

• טריזומיה 13, או תסמונת פאטאו

טריזומיה 13 נובעת מנוכחות שליש כרומוזום 13. הגנטיקאי האמריקאי קלאוס פטאו היה הראשון שתיאר אותו, בשנת 1960. השכיחות שלו מוערכת בין 1/8 ל-000/1 לידות. לאנומליה גנטית זו, למרבה הצער, יש השלכות חמורות על העובר הפגוע: מומים חמורים במוח ובלב, חריגות בעיניים, מומים בשלד ובמערכת העיכול... הרוב המכריע (כ-15-000%) של העוברים שנפגעו מתים ברחם. וגם אם ישרוד, לתינוק עם תסמונת דאון יש תוחלת חיים נמוכה מאוד, כמה חודשים עד כמה שנים בהתאם למומים, ובפרט במקרה של פסיפס (קיימים גנוטיפים שונים).

• טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס

טריזומיה 18 מציינת, כפי ששמה מרמז, על נוכחות של כרומוזום 18 נוסף. אנומליה גנטית זו תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי האנגלי ג'ון ה. אדוארדס. השכיחות של טריזומיה זו מוערכת בלידות 1/6 עד 000/1. ב-18% מהמקרים, טריזומיה 95 מובילה מוות ברחם, מבטיח אתר Orphanet, פורטל למחלות נדירות. עקב מומים רציניים של הלב, הנוירולוגיים, העיכול או אפילו הכליות, ילודים עם טריזומיה 18 מתים בדרך כלל במהלך שנת חייהם הראשונה. עם פסיפס או טרנסלוקציה טריזומיה 18, תוחלת החיים גדולה יותר, אבל אינו עולה על הבגרות.

• תסמונת דאון המשפיעה על כרומוזומי המין

מכיוון שטריזומיה מוגדרת על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף בקריוטיפ, כל הכרומוזומים יכולים להיות מעורבים, כולל כרומוזומי מין. כמו כן, קיימות טריזומיות המשפיעות על צמד כרומוזומי X או XY. התוצאה העיקרית של טריזומיות אלו היא השפעה על התפקודים הקשורים לכרומוזומי המין, בפרט על רמות הורמוני המין ואיברי הרבייה.

ישנם שלושה סוגים של טריזומיה של כרומוזומי מין:

• טריזומיה X, או תסמונת X טריפל, כאשר לפרט יש שלושה כרומוזומי X. הילד עם טריזומיה זו הוא נקבה, ואינו מציג בעיות בריאותיות גדולות. אנומליה גנטית זו היא לעתים קרובות התגלו בבגרות, במהלך בדיקות מעמיקות.
• תסמונת קלינפלטר, או טריזומיה XXY : לאדם יש שני כרומוזומי X וכרומוזום Y אחד. הפרט הוא בדרך כלל זכר, ו עָקָר. טריזומיה זו גורמת לבעיות בריאות, אך ללא עיוותים גדולים.
• תסמונת יעקב, או טריזומיה 47-XYY : נוכחות של שני כרומוזומי Y וכרומוזום X אחד. הפרט הוא זכר. אנומליה גנטית זו אינה גורמת ללא תסמינים אופייניים עיקרי, הוא נצפה לעתים קרובות בבגרות, במהלך קריוטיפ שבוצע למטרה אחרת.

מעט סימפטומטיים, החריגות הגנטיות הללו הנוגעות לכרומוזומי X ו-Y מאובחנים לעתים רחוקות. ברחם.

מצד שני, כל שאר הטריזומיות (טריזומיה 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), אם הם אינם גורמים באופן טבעי להפלה ספונטנית, נחשדים בדרך כלל באולטרסאונד, בהינתן עיכוב בגדילה, באמצעות מדידת שקיפות עורפית, ביופסיה של טרופובלסט, או בדיקת מי שפיר, כדי לבצע קריוטיפ במקרה של חשד לטריזומיה. אם מוכחת טריזומיה משבית, מוצע הפסקת הריון רפואית על ידי הצוות הרפואי.