תוכן
מהי טריזומיה 21?
כשנכנסים לקטגוריה של "מומים כרומוזומליים", טריזומיה היא סיפור של כרומוזומים, במילים אחרות חומר גנטי. ואכן, באדם ללא תסמונת דאון, הכרומוזומים עוברים בזוגות. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים בבני אדם, או 46 כרומוזומים בסך הכל. אנו מדברים על טריזומיה כאשר לפחות לאחד מהזוגות אין שניים, אלא שלושה כרומוזומים. אנומליה כרומוזומלית זו יכולה להתרחש במהלך הפצת המורשת הגנטית של שני בני הזוג, במהלך יצירת גמטות (ביצית וזרע), ולאחר מכן במהלך ההפריה.
בעוד טריזומיה יכולה להשפיע על כל זוג כרומוזומים, הידועה ביותר היא טריזומיה 21, הנוגעת לזוג הכרומוזומים ה-21.
הטריזומיה הנפוצה והמקיימת ביותר, טריזומיה 21, נקראת גם תסמונת דאון, נצפית בממוצע ב-27 הריונות מתוך 10. שכיחותה עולה עם גיל האם. ההערכה היא שיש בסביבות 000 אנשים עם תסמונת דאון בצרפת (בערך 50 לידות בשנה בצרפת).
שימו לב שישנן שלוש קטגוריות משנה של תסמונת דאון:
- טריזומיה 21 חופשית, מלאה והומוגנית, המייצגת כ-95% מהמקרים של טריזומיה 21:
שלושת הכרומוזומים 21 מופרדים זה מזה, האנומליה נוגעת לכל כרומוזום 21 ונצפתה בכל התאים שנבדקו (לפחות אלו שנותחו במעבדה);
- טריזומיה פסיפס 21:
תאים עם 47 כרומוזומים (כולל 3 כרומוזומים 21) מתקיימים יחד עם תאים עם 46 כרומוזומים, כולל 2 כרומוזומים 21. היחס בין שתי קטגוריות התאים משתנה בין נושא אחד למשנהו, אך גם מאיבר זה או אחר. רקמה אחת לאחרת באותו פרט;
- טריזומיה 21 על ידי טרנסלוקציה:
הקריוטיפ (כלומר, סידור כל הכרומוזומים) אמנם מציג שלושה כרומוזומים 21, אך לא כולם מקובצים יחד. אחד משלושת הכרומוזומים 21 יכול למשל להיות עם שני כרומוזומים 14, או 12 …
גורמים וגורמי סיכון לתסמונת דאון
טריזומיה 21 נובעת מהתפלגות ירודה של כרומוזומים במהלך חלוקת התא המתרחשת בזמן ההפריה. נכון לעכשיו, עדיין לא ברור בדיוק למה זה קורה. מצד שני, אנחנו מכירים את גורם הסיכון העיקרי: גיל האם לעתיד.
ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכוי שהיא ללדת ילד עם טריזומיה, והרבה יותר עם טריזומיה 21. מ-1/1 ל-500 שנים, הסתברות זו עולה מ-20/1 ל-1 שנים, ואז 000/30 ל- שנה, ואפילו מ-1/100 עד שנה.
שימו לב כי בנוסף לגיל האם, ישנם שני גורמי סיכון מוכרים נוספים ללדת ילד עם תסמונת דאון, כלומר:
- נוכחות של חריגה כרומוזומלית הקשורה לכרומוזום 21 באחד ההורים (אשר לאחר מכן מביאה לטריזומיה על ידי טרנסלוקציה);
- לאחר שכבר ילדה ילד עם תסמונת דאון.
מהם הסימנים לתסמונת דאון?
בנוסף למראה האופייני של הראש והפנים (ראש קטן ועגול, שורש האף מסומן מעט, עיניים לרווחה, צוואר קטן ורחב וכו'), ישנם סימנים פיזיים אופייניים אחרים: פזילה, ידיים חסונות ואצבעות קצרות, קומה נמוכה (לעיתים רחוקות יותר ממטר וחצי אצל מבוגר), טונוס שרירים ירוד (היפוטוניה), ולפעמים מומים חמורים יותר או פחות, לב, עיני, עיכול, אורטופדי.
נצפית גם מוגבלות שכלית בעוצמה משתנה, המשפיעה על יכולות ההפשטה. עם זאת, שימו לב שהחשיבות הגדולה או הפחותה של הגירעון האינטלקטואלי אינה שוללת אוטונומיה מסוימת אצל אנשים מושפעים. הכל תלוי גם בתמיכה, בחינוך ובמעקב של כל ילד עם תסמונת דאון.
מהן ההשלכות והסיבוכים של תסמונת דאון?
ההשלכות של תסמונת דאון הן לא אחרות מאשר הסימנים שהיא גורמת, החל עם מוגבלות שכלית.
אבל מעבר לתסמינים הקלאסיים, טריזומיה 21 עלולה לגרום למחלות של תחום אף אוזן גרון, רגישות גדולה יותר לזיהומים, סיכון מוגבר לחירשות עקב דלקות אוזניים תכופות, בעיות ראייה (קוצר ראייה, פזילה, קטרקט מוקדם), אפילפסיה, עיוותים במפרקים (עקמת). , קיפוזיס, היפרלורדוזיס, פיקות ברכיים מפנקות וכו') הקשורים לרפיון יתר ברצועות, בעיות עיכול, מחלות אוטואימוניות תכופות יותר, או סרטן תכופים אפילו יותר (לוקמיה בילדות, לימפומה בבגרות בפרט)...
סקר: איך מתנהלת בדיקת תסמונת דאון?
כיום בצרפת, בדיקת הסקר לטריזומיה 21 מוצעת באופן שיטתי לנשים בהריון. היא מורכבת מלכתחילה מבדיקת דם יחד עם אולטרסאונד, המתרחשת בין 11 ל-13 שבועות של אמנוריאה, אך נותרת אפשרית עד 18 שבועות של אמנוריאה.
בדיקת סמני הסרום (חלבונים) בדם האם, יחד עם מדידות אולטרסאונד (שקיפות עורפית בפרט) ובגיל האם לעתיד, מאפשרת לחשב סיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון.
שימו לב שזו הסתברות ולא ודאות. אם הסיכון הוא מעל 1/250, הוא נחשב "גבוה".
אם הסיכון המחושב הוא מעל 1/250, מוצעות בדיקות נוספות: סקר טרום לידתי לא פולשני, או בדיקת מי שפיר.
טריזומיה 21: איזה טיפול?
נכון לעכשיו, אין טיפול ל"ריפוי" של טריזומיה 21. אתה נשא של החריגה הכרומוזומלית הזו לכל החיים.
עם זאת, דרכים של מחקר נחקרות, במיוחד במטרה, לא להסיר את הכרומוזום העודף, אלא לבטל את השפעתו. אבל למרות שהכרומוזום הזה הוא הקטן שבהם, הוא מכיל למעלה מ-250 גנים. למחוק אותו לגמרי, או אפילו להשתיק אותו, עלולות להיות השלכות שליליות.
גישה נוספת הנחקרת כוללת מיקוד לגנים ספציפיים מסוימים של כרומוזום 21 בעודף, על מנת לפעול על פיהם. אלו גנים שיש להם קשר הדוק עם קשיי למידה, זיכרון או קוגניציה אצל אנשים עם תסמונת דאון.
טריזומיה 21: הניהול שלה
כדי שילד עם תסמונת דאון יגיע לרמה מסוימת של אוטונומיה בבגרותו, ולא יסבול מסיבוכים רבים מדי מבחינה בריאותית, מעקב רפואי לאחר מכן הוא יותר ממומלץ.
מכיוון שבנוסף למומים מולדים פוטנציאליים, טריזומיה 21 מגבירה את הסיכון לפתולוגיות אחרות כגון תת פעילות בלוטת התריס, אפילפסיה או תסמונת דום נשימה בשינה. לכן נדרשת בדיקה רפואית מלאה בלידה. לעשות חשבון נפש, אבל גם באופן קבוע במהלך החיים.
מבחינת מיומנויות מוטוריות, שפה, תקשורת, יש צורך בתמיכה ממספר מומחים על מנת לעזור לילדים עם תסמונת דאון לפתח את היכולות שלהם בצורה מקסימלית. בְּכָך, מטפלים פסיכומוטוריים, פיזיותרפיסטים או מטפלים בדיבור הם מומחים שילד עם תסמונת דאון יצטרך לראות באופן קבוע כדי להתקדם.
הפרושים על פני כל צרפת היבשתית ומחוצה לה, ה-CAMSPs, או מרכזי פעולה רפואיים-חברתיים מוקדמים, מסוגלים תיאורטית לטפל בילדים עם תסמונת דאון. כל ההתערבויות המבוצעות על ידי ה-CAMSPs מכוסות על ידי ביטוח הבריאות. ה-CAMSPs ממומנים ב-80% על ידי קופת חולים ראשונית, ו-20% על ידי המועצה הכללית שבה הם תלויים.
כמו כן, אל תהססו לפנות לעמותות השונות שקיימות סביב תסמונת דאון, כי הן יכולות להפנות הורים לאנשי מקצוע ומבנים המסוגלים לטפל בילדם.
יום תסמונת דאון העולמי
מדי שנה, 21 במרץ הוא יום תסמונת דאון העולמי. תאריך זה לא נבחר במקרה, מכיוון שהוא 21/21, או 03/3 באנגלית, מה שמהדהד את נוכחותם של שלושה כרומוזומים 21.
יום זה, שנערך לראשונה בשנת 2005, נועד להביא את הציבור הרחב למודע יותר לפתולוגיה זו, שהיא כיום הגורם העיקרי לפיגור שכלי אצל אנשים עם מוגבלות שכלית. הרעיון הוא גם להעלות את המודעות למצב זה לשילוב טוב יותר של אנשים עם המחלה בחברה, וגם להמשיך במחקר כדי לטפל בהם בצורה טובה יותר הן ברמה הרפואית והן ברמה החינוכית.
גרביים לא תואמות כדי להעלות את המודעות לתסמונת דאון
יזום בשנת 2015 על ידי עמותת "תסמונת דאון בינלאומית" (DSI) והועבר על ידי Trisomy 21 France, מבצע # socksbatlle4Ds (קרב גרביים לתסמונת דאון) מורכב מלבישת גרביים לא תואמות ליום תסמונת דאון העולמי, ה-21 במרץ. המטרה: לקדם גיוון ושוני, אך גם להכריע את חייהם של אנשים עם תסמונת דאון והעמותות הפועלות לתמיכה בהם.