טריזומיה 21, הנקראת גם תסמונת דאון, היא מחלה הנגרמת על ידי אי תקינות בכרומוזומים (מבני התא המכילים את החומר הגנטי של הגוף). לאנשים עם תסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים 21 במקום זוג אחד בלבד. חוסר איזון זה בתפקוד הגנום (כל המידע התורשתי הקיים בתאי האדם) והאורגניזם גורם לפיגור שכלי קבוע ועיכוב התפתחותי.

תסמונת דאון יכולה להיות שונה בחומרתה. התסמונת מוכרת יותר ויותר והתערבות מוקדמת יכולה לעשות הבדל גדול באיכות החיים של ילדים ומבוגרים עם המחלה. ברוב המוחלט של המקרים, מחלה זו אינה תורשתית, כלומר אינה מועברת מההורים לילדיהם.

הסיבות

כל תא אנושי מכיל 46 כרומוזומים המאורגנים ב-23 זוגות שעליהם נמצאים הגנים. כאשר ביצית וזרע מופרים, כל הורה מעביר לילדו 23 כרומוזומים, במילים אחרות, מחצית מהמבנה הגנטי שלו. תסמונת דאון נגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום 21 שלישי, הנגרמת על ידי אי תקינות במהלך חלוקת התא.

כרומוזום 21 הוא הקטן מבין הכרומוזומים: יש לו כ-300 גנים. ב-95% מהמקרים של תסמונת דאון, עודף כרומוזום זה נמצא בכל תאי הגוף של הנפגעים.

צורות נדירות יותר של תסמונת דאון נגרמות על ידי חריגות אחרות בחלוקת תאים. בכ-2% מהאנשים עם תסמונת דאון, עודפי כרומוזומים נמצאים רק בחלק מתאי הגוף. זה נקרא טריזומיה פסיפס 21. בכ-3% מהאנשים עם תסמונת דאון, רק חלק מכרומוזום 21 הוא עודף. זוהי טריזומיה 21 על ידי טרנסלוקציה.

שְׁכִיחוּת

בצרפת, טריזומיה 21 היא הגורם המוביל לנכות נפשית ממקור גנטי. ישנם כ-50 אנשים עם תסמונת דאון. פתולוגיה זו משפיעה על 000 ב-21 עד 1 לידות.

לפי משרד הבריאות של קוויבק, תסמונת דאון פוגעת בכ-21 לידות אחת. כל אישה יכולה ללדת תינוק עם תסמונת דאון, אבל הסבירות עולה עם הגיל. בגיל 1, לאישה תהיה סיכון של 770 מתוך 21 ללדת ילד עם תסמונת דאון. בגיל 20, הסיכון הוא 1 ל-1500. סיכון זה יקטן מ-30 ל-1 ל-1000 שנים ומ-1 ב-100 ל-40 שנים.

אבחון

האבחנה של תסמונת דאון נעשית בדרך כלל לאחר הלידה, כאשר רואים את תווי התינוק. עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, יש צורך לבצע קריוטיפ (=בדיקה המאפשרת חקר כרומוזומים). נלקחת דגימה מדם התינוק כדי לנתח את הכרומוזומים בתאים.

בדיקות טרום לידתיות

ישנם שני סוגים של בדיקות טרום לידתיות שיכולות לאבחן טריזומיה 21 לפני הלידה.

אל האני מבחני מיון המיועדים לכל הנשים ההרות, העריכו האם ההסתברות או הסיכון שהתינוק יחלה בטריזומיה 21 נמוכה או גבוהה. בדיקה זו מורכבת מדגימת דם ולאחר מכן ניתוח של שקיפות העורף, כלומר הרווח בין עור הצוואר לעמוד השדרה של העובר. בדיקה זו מתבצעת במהלך אולטרסאונד בין 11 ל-13 שבועות של הריון. זה בטוח לעובר.

אל האני בדיקות אבחון המיועדים לנשים בסיכון גבוה, מציינים האם העובר חולה במחלה. בדיקות אלו מבוצעות בדרך כלל בין ה-15^st ו 20^st שבוע ההריון. הדיוק של טכניקות אלו לבדיקת תסמונת דאון הוא כ-98% עד 99%. תוצאות הבדיקה זמינות בעוד 2-3 שבועות. לפני ביצוע כל אחת מהבדיקות הללו, מומלץ לאישה ההרה ולבן זוגה להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון בסיכונים וביתרונות הקשורים בהתערבויות אלו.

מי שפיר

LAבדיקת מי שפיר יכול לקבוע בוודאות האם לעובר יש תסמונת דאון. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בין ה-21^st ו 22^st שבוע ההריון. דגימת מי שפיר מרחם האישה ההרה נלקחת באמצעות מחט דקה המוחדרת לבטן. דיקור מי שפיר טומן בחובו סיכונים מסוימים לסיבוכים, שיכולים להגיע עד לאובדן העובר (1 מכל 200 נשים נפגעת). הבדיקה מוצעת בעיקר לנשים שנמצאות בסיכון גבוה על סמך בדיקות סקר.

דגימת וילוס כוריוני.

הדגימה (או הביופסיה) של ה-chorionic villi (PVC) מאפשרת לקבוע האם לעובר יש חריגה כרומוזומלית כמו טריזומיה 21. הטכניקה מורכבת מהסרת שברי השליה הנקראים chorionvilli. הדגימה נלקחת דרך דופן הבטן או בנרתיק בין ה-11^st ו 13^st שבוע ההריון. שיטה זו טומנת בחובה סיכון להפלה של 0,5 עד 1%.

השפעות על המשפחה

הגעתו למשפחה של תינוק עם תסמונת דאון עשויה לדרוש תקופת הסתגלות. ילדים אלה דורשים טיפול מיוחד ותשומת לב נוספת. קחו את הזמן להכיר את ילדכם ולפנות לו מקום במשפחה. לכל ילד עם תסמונת דאון יש אישיות ייחודית משלו וזקוק לאהבה ותמיכה כמו אחרים.