מחלת איש האבן, או פרוגרסיבית מתגברת פיברודיספלסיה (FOP) היא מחלה גנטית נדירה מאוד ופוגעת בצורה חמורה. השרירים והגידים של אנשים שנפגעו מתגבשים בהדרגה: הגוף נלכד בהדרגה במטריצת עצם. כרגע אין תרופה, אבל גילוי הגן הפוגע סלל את הדרך למחקר מבטיח.

הַגדָרָה

Fibrodysplasia מתגברת מתקדמת (PFO), הידועה יותר תחת השם של מחלת איש האבן, היא מחלה תורשתית משתקת קשה. זה מאופיין על ידי מומים מולדים של האצבעות הגדולות ועל ידי התאבנות פרוגרסיביות של רקמות רכות חוץ-שלדיות מסוימות.

אומרים שהאבסיפיקציה זו היא הטרוטופית: עצם תקינה מבחינה איכותית נוצרת היכן שהיא לא קיימת, בתוך שרירים מפוספסים, גידים, רצועות ורקמות חיבור הנקראות פאשיות ואפונורוזות. שרירי העיניים, הסרעפת, הלשון, הלוע, הגרון והשרירים החלקים נחסכים.

מחלת איש האבן מתקדמת בהתלקחויות, אשר מפחיתות בהדרגה את הניידות והעצמאות, מה שמוביל לאנקילוזיס של המפרקים ולעיוותים.

סיבות

הגן המדובר, הממוקם על הכרומוזום השני, התגלה באפריל 2006. נקרא ACVR1 / ALK2, הוא שולט בייצור של קולטן חלבון שאליו נקשרים גורמי גדילה הממריצים יצירת עצם. מוטציה בודדת - "אות" "טעות" אחת בקוד הגנטי - מספיקה כדי לעורר את המחלה.

ברוב המקרים, מוטציה זו מופיעה באופן ספורדי ואינה מועברת לצאצאים. עם זאת, ידוע על מספר קטן של מקרים תורשתיים.

אבחון

האבחנה מבוססת על בדיקה גופנית, בתוספת צילומי רנטגן סטנדרטיים המראים מומים בעצמות. 

ייעוץ גנטי רפואי שימושי כדי להפיק תועלת מהמחקר המולקולרי של הגנום. זה יאפשר לזהות את המוטציה המדוברת כדי ליהנות מייעוץ גנטי הולם. ואכן, אם הצורות הקלאסיות של הפתולוגיה הזו מקושרות תמיד לאותה מוטציה, צורות לא טיפוסיות הקשורות למוטציות אחרות נשארות אפשריות.

בדיקה טרום לידתית עדיין לא זמינה.

האנשים המודאגים

FOP משפיע על פחות מאחד מכל 2 מיליון אנשים ברחבי העולם (2500 מקרים מאובחנים על פי איגוד FOP France), ללא הבדל מין או אתניות. בצרפת, 89 אנשים מודאגים היום.

סימני המחלה הם התפרצות מתקדמת. 

עיוותים של האצבעות הגדולות

בלידה, ילדים תקינים למעט נוכחות של מומים מולדים של האצבעות הגדולות. לרוב, אלה קצרים וסטים פנימה ("false hallux valgus"), עקב מום המשפיע על המטאטרסל הראשון, העצם הארוכה של כף הרגל המפרק עם הפלנקס הראשון.

מום זה יכול להיות קשור עם מונו פלנגיזם; לפעמים גם זה הסימן היחיד למחלה. 

דוחפים

ההתאבנות הרצופות של שרירים וגידים מתרחשות בדרך כלל בעשרים השנים הראשונות לחיים, בעקבות התקדמות מהחלק העליון של הגוף כלפי מטה ומהגב לפנים הקדמיות. קודמת להם הופעת נפיחות קשה, כואבת ודלקתית פחות או יותר. התלקחויות דלקתיות אלו עלולות להיגרם על ידי טראומה (פציעה או הלם ישיר), הזרקה תוך שרירית, זיהום ויראלי, מתיחת שרירים, או אפילו עייפות או מתח.

חריגות אחרות

מומים בעצמות כגון ייצור עצם לא תקין בברכיים או איחוי של חוליות צוואר הרחם מופיעות לעיתים בשנים הראשונות.

אובדן שמיעה יכול להופיע מהבגרות.

אבולוציה

היווצרות של "שלד שני" מפחיתה בהדרגה את הניידות. בנוסף, עלולים להופיע סיבוכים בדרכי הנשימה כתוצאה מהתגבשות מתקדמת של שרירי הבין-צלעי והגב ועיוותים. אובדן הניידות גם מגביר את הסיכון לאירועים תרומבואמבוליים (פלביטיס או תסחיף ריאתי).

תוחלת החיים הממוצעת היא בסביבות 40 שנה.

כיום, אין טיפול מרפא זמין. אולם גילוי הגן המדובר אפשר התקדמות משמעותית במחקר. החוקרים בוחנים במיוחד מסלול טיפולי מבטיח, שיאפשר להשתיק את המוטציה של הגן באמצעות טכניקת ה-RNA המפריע.

טיפול סימפטומטי

בתוך 24 השעות הראשונות להתפרצות, ניתן להתחיל טיפול בקורטיקוסטרואידים במינון גבוה. במתן במשך 4 ימים, זה יכול לספק הקלה מסוימת לחולים על ידי הפחתת התגובה הדלקתית והבצקת העזה שנצפתה בשלבים המוקדמים של המחלה.

משככי כאבים ומשככי שרירים יכולים לעזור בכאבים עזים.

תמיכה בחולה

יש ליישם את כל העזרים האנושיים והטכניים הדרושים כדי לאפשר לאנשים הסובלים ממחלת איש האבן לשמור על אוטונומיה מקסימלית ולהשתלב מבחינה חינוכית ואז מקצועית.

למרבה הצער, מניעת הופעת FOP אינה אפשרית. אבל אפשר לנקוט באמצעי זהירות כדי להאט את התפתחותו.

טיפול מונע של הישנות

חינוך כמו גם התאמות סביבתיות צריכים להיות מכוונים למניעת פציעות ונפילות. חבישת קסדה עשויה להיות מומלצת לילדים צעירים. 

אנשים הסובלים ממחלת איש האבן צריכים גם להימנע מחשיפה לזיהומים ויראליים ולהקפיד מאוד על היגיינת השיניים שלהם, שכן טיפול שיניים פולשני עלול לגרום להתלקחויות.

כל הליך רפואי פולשני (ביופסיות, פרוצדורות כירורגיות וכו') אסור למעט מקרים של צורך קיצוני. גם זריקות תוך שריריות (חיסונים וכו') אינן נכללות.

פיזיותרפיה

גיוס הגוף בתנועות עדינות עוזר להילחם נגד אובדן התנועתיות. בפרט, שיקום בריכות שחייה יכול להועיל.

טכניקות אימון נשימתיות שימושיות גם במניעת הידרדרות נשימתית.

אמצעים אחרים

• ניטור שמיעה
• מניעת פלביטיס (גפיים תחתונות מורמות בשכיבה, גרבי דחיסה, אספירין במינון נמוך לאחר גיל ההתבגרות)