אנמיה חרמשית נקראת גם אנמיה חרמשית, אנמיה חרמשית, אנמיה חרמשית, המוגלובין S או, באנגלית, מחלת תאי חרמש. צורה זו של אנמיה כרונית ותורשתית מתאפיינת, בין היתר, בהתקפים כואבים מאוד. נפוץ יחסית, הוא פוגע בעיקר באנשים בצבע שחור: שכיחותו היא 0% עד 40% באפריקה ו -10% בקרב אפרו אמריקאים. כיום בארצות הברית, לאחד מכל 1 תינוקות אפריקאים אמריקאים יש מחלת תאי מגל; השכיחות היא 500 ל -1 עד 1 לילדים היספנים. גם אנשים בהודו המערבית ובדרום אמריקה נמצאים בסיכון גבוה.

מחלה זו היא גנטית: היא קשורה לנוכחותם של גנים המוגלובין לא תקינים המייצרים חלבון המוגלובין לא תפקודי, הנקרא המוגלובין S. זה מעוות את תאי הדם האדומים וגורם להם להיראות כמו סהר או סהר. חרמש (ומכאן שמו בצורת מגל), בנוסף לגרום להם למות בטרם עת. תאי הדם האדומים המעוותים האלה נקראים גם תאי מגל. עיוות זה הופך את כדוריות הדם האדומות לשבריריות. אלה הורסים את עצמם במהירות. בנוסף, צורתם יוצאת הדופן מקשה על מעברם דרך כלי דם קטנים. לפעמים הם חוסמים את אספקת הדם לאיברים מסוימים וגורמים לתאונות הדם.

ההרס המואץ של כדוריות הדם האדומות מתפתח בסופו של דבר לאנמיה המוליטית - כלומר אנמיה הנגרמת כתוצאה מהרס מהיר באופן חריג של כדוריות הדם האדומות. בנוסף, הצורה הלא תקינה של אלה יכולה ליצור חסימות בנימים ולגרום לבעיות שונות הקשורות במחזור לקוי של הדם. למרבה המזל, חולי מגל - אנשים עם מחלה זו - יכולים למנוע סיבוכים והתקפים במידה מסוימת. הם גם חיים יותר מבעבר (מהלך המחלה).

סיבות

הימצאות המוגלובין S מוסברת על ידי פגם גנטי הקשור לגן האחראי לייצור המוגלובין. לפני כמה אלפי שנים, בתקופה שבה המלריה הרגה אנשים רבים, לאנשים עם פגם גנטי זה היה סיכוי טוב יותר להישרדות מכיוון שהמוגלובין S מונע מכניסת טפיל המלריה לתאי דם אדומים. מכיוון שמאפיין תורשתי זה היווה יתרון להישרדות המין, לכן הוא נשמר. כיום, זה כמובן הפך לנכות כעת, לאחר שמטופלת מלריה היטב.

על מנת שלילד תהיה אנמיה חרמשית, על שני ההורים להעביר להם את הגן המוגלובין S. אם רק הורה אחד יעביר להם את הגן, הילד ישא גם את הגן הפגום. , אך הוא לא יסבול ממחלה זו. מצד שני, הוא יכול להעביר את הגן בתורו.

מהלך המחלה

המחלה מופיעה בסביבות גיל חצי שנה ומתבטאת באופן שונה מחולה אחד למשנהו. לחלקם יש רק סימפטומים קלים ויש להם פחות מהתקף אחד בשנה, שבמהלכו הסימפטומים מחמירים. בעבר, מחלה זו הייתה לרוב קטלנית בילדים מתחת לגיל חמש. למרות ששיעור התמותה נשאר גבוה בקבוצת גיל זו, הטיפולים מאפשרים כעת לחולים לחיות לפחות עד לבגרות.

סיבוכים

יש הרבה. בין העיקריים, אנו מוצאים את אלה:

• פגיעות בזיהומים. זיהומים חיידקיים הם גורם עיקרי לסיבוכים בילדים הסובלים מאנמיה חרמשית. זו הסיבה מדוע לרוב ניתן להם טיפול אנטיביוטי. תאי מגל פוגעים בטחול, אשר ממלא תפקיד חיוני בבקרת זיהומים. במיוחד יש לחשוש מזיהומים פנאומוקוקיים, שהם תכופים ומסוכנים מאוד. גם בני נוער ומבוגרים צריכים להגן על עצמם מפני זיהומים.
• הצמיחה והתבגרות מתעכבים, החוקה חלשה אצל מבוגרים. תופעה זו נגרמת מחוסר בכדוריות דם אדומות.
• משברים כואבים. הם מופיעים בדרך כלל על הגפיים, הבטן, הגב או החזה, ולפעמים על העצמות. הם מקושרים לעובדה שתאי מגל חוסמים את זרימת הדם בנימים. בהתאם למקרה, הם יכולים להימשך בין מספר שעות למספר שבועות.
• הפרעות ראייה. כאשר הדם מסתובב בצורה לא טובה בכלי הזעיר המקיפים את העיניים, הוא פוגע ברשתית ולכן יכול להוביל לעיוורון.
• אבני מרה. הרס מהיר של תאי מגל משחרר חומר הקשור לצהבת, בילירובין. עם זאת, אם רמת הבילירובין עולה יותר מדי, עלולות להיווצר אבני מרה. יתר על כן, צהבת היא אחד התסמינים הקשורים לצורה זו של אנמיה.
• בצקת של הידיים והרגליים או תסמונת כף רגל. שוב, זוהי תוצאה של חסימה במחזור הדם הנגרמת כתוצאה מכדוריות דם אדומות לא תקינות. לרוב זהו הסימן הראשון למחלה אצל תינוקות ובמקרים רבים הוא קשור להתקפי חום וכאבים.
• כיבים ברגליים. מכיוון שהדם מסתובב בצורה לא טובה לעור, העור אינו יכול לקבל את החומרים המזינים הדרושים. בזה אחר זה תאי העור מתים ופצעים פתוחים מופיעים.
• פריאפיזם. אלה זקפות כואבות וממושכות אשר מוסברות בכך שדם מצטבר בפין מבלי שיוכל לזרום לאחור בגלל תאי המגל. זקפות ממושכות אלה בסופו של דבר פוגעות ברקמות הפין ומובילות לאימפוטנציה.
• תסמונת חזה חריפה (תסמונת חזה חריפה). הביטויים שלה הם כדלקמן: חום, שיעול, כישוש, כאבים בחזה, קשיי נשימה (קוצר נשימה), חוסר חמצן (היפוקסמיה). תסמונת זו נובעת מזיהום ריאות או תאי מגל כלואים בריאות. זה מסכן את חייו של המטופל באופן רציני ויש לטפל בו בדחיפות.
• נגעים אורגניים. מחסור כרוני בחמצן פוגע בעצבים כמו גם באיברים כגון הכליות, הכבד או הטחול. בעיות מסוג זה גורמות לעיתים למוות.
• שבץ. על ידי חסימת מחזור הדם למוח, תאי מגל עלולים לגרום לשבץ. כ -10% מהילדים עם המחלה סבלו ממנה.