מניעת סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס)
האם נוכל למנוע? |
לרוע המזל, לא ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס אצל ילד ששני גני ה- CFTR שלו מוטציות. המחלה מופיעה לאחר הלידה, למרות שתסמינים עשויים להופיע מאוחר יותר. |
אמצעי מיון |
זוגות עם היסטוריה משפחתית של המחלה (מקרה של סיסטיק פיברוזיס במשפחה או לידה של ילד מושפע ראשון) עשוי להתייעץ עם א יועץ גנטי על מנת לדעת את הסיכונים שלהם ללדת ילד חולה. היועץ הגנטי יכול לחנך את ההורים על האפשרויות השונות הקיימות כדי לסייע להם לקבל החלטה מושכלת. הקרנת הורים לעתיד. בשנים האחרונות, אנו יכולים לזהות את המוטציה הגנטית אצל הורים לעתיד, לפני התעברות התינוק. בדיקה זו מוצעת בדרך כלל לזוגות עם היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס (אח עם המצב, למשל). הבדיקה מתבצעת על דגימת דם או רוק. המטרה היא לבדוק את המוטציה האפשרית אצל ההורים, מה שיגרום להם להעביר את המחלה לילדם לעתיד. עם זאת, שים לב שהבדיקות יכולות לאתר רק 90% מהמוטציות (כיוון שישנן סוגים רבים של מוטציות). סקר טרום לידתי. אם ההורים ילדו ילד ראשון עם סיסטיק פיברוזיס, הם עשויים להרוויח מ אבחון טרום לידתי להריונות הבאים. אבחון טרום לידתי יכול לזהות מוטציות אפשריות בגן סיסטיק פיברוזיס בעובר. הבדיקה כוללת לקיחת רקמת שליה לאחר 10e שבוע של הריון. אם התוצאה חיובית, בני הזוג יכולים לבחור, בהתאם למוטציות, להפסיק את ההריון או להמשיך אותו. אבחון טרום השתלה. טכניקה זו משתמשת בהפריה חוץ גופית ומאפשרת להשתיל רק ברחם עוברים שאינם נשאי המחלה. להורים "נשאים בריאים" שאינם מעוניינים לקחת את הסיכון ללדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס, שיטה זו נמנעת מהשתלת עובר מושפע. רק מרכזים מסוימים להולדה בסיוע רפואי מורשים להשתמש בטכניקה זו. הקרנת יילודים. מטרת הבדיקה היא לזהות יילודים עם סיסטיק פיברוזיס על מנת להציע להם את הטיפולים הנדרשים בהקדם האפשרי. הפרוגנוזה ואיכות החיים טובות יותר. הבדיקה מורכבת מניתוח של טיפת דם בלידה. בצרפת, בדיקה זו בוצעה באופן שיטתי בלידה מאז 2002. |
אמצעים למניעת סיבוכים |
|