La סיסטיק פיברוזיס, המכונה גם סיסטיק פיברוזיס, היא מחלה גנטית שמתבטאת בעיקר ב תסמינים בדרכי הנשימה והעיכול.

זוהי המחלה הגנטית השכיחה ביותר באוכלוסיות ממוצא קווקזי (שכיחות של כ-1/2500).

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי מוטציה בגן, ה גן CFTR, הגורם לחוסר תפקוד של החלבון CFTR, המעורב בוויסות חילופי היונים (כלוריד ונתרן) בין התאים, בפרט ברמת הסמפונות, הלבלב, המעי, צינורות הזרע ובלוטות הזיעה. . לרוב, התסמינים החמורים ביותר הם דרכי הנשימה (זיהומים, קשיי נשימה, ייצור ריר מוגזםוכו'), הלבלב והמעי. לצערנו, אין כיום טיפול מרפא, אך טיפול מוקדם משפר את איכות החיים (טיפול נשימתי ותזונתי) ומשמר ככל האפשר את תפקוד האיברים.

מחלה זו עלולה להיות חמורה מילדות ודורשת טיפול מוקדם. מסיבה זו, בצרפת, כל הילודים נהנים מבדיקת סיסטיק פיברוזיס, בין היתר. בקנדה, מבחן זה מוצע רק באונטריו ובאלברטה. קוויבק לא יישמה סינון שיטתי.

הבדיקה מתבצעת כחלק מבדיקת מחלות נדירות שונות ב-72st שעת חיים בילודים, מדגימת דם שנלקחה בדקירות העקב (בדיקת Guthrie). אין צורך בהכנה.

את טיפת הדם מניחים על נייר סינון מיוחד, ומייבשים אותה לפני שליחתה למעבדת מיון. במעבדה מבוצעת בדיקת טריפסין אימונ-אקטיבית (TIR). מולקולה זו מיוצרת מטריפסינוגן, המסונתז בעצמו על ידי לַבלָב. פַּעַם במעי הדק, טריפסינוגן הופך לטריפסין פעיל, אנזים הממלא תפקיד בעיכול חלבונים.

בילודים עם סיסטיק פיברוזיס, טריפסינוגן מתקשה להגיע למעי מכיוון שהוא חסום בלבלב על ידי נוכחות של ריר עבה בצורה חריגה. התוצאה: הוא עובר לדם, שם הוא הופך לטריפסין "אימוני פעיל", אשר קיים לאחר מכן בכמויות גבוהות באופן חריג.

מולקולה זו מתגלה במהלך מבחן Guthrie.

אם הבדיקה מראה נוכחות של כמות חריגה של טריפסין אימונריאקטיבי בדם, ייצור קשר עם ההורים כדי שהתינוק שנולד יעבור בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה של סיסטיק פיברוזיס. לאחר מכן זו שאלה של זיהוי המוטציה(ים) של הגן CFTR.

ניתן לבצע גם בדיקת "זיעה" כביכול לאיתור ריכוזים גבוהים של כלור בזיעה, האופייניים למחלה.